InternetСкорая помощьМедицинский портал

Здравствуйте! Очень хочется надеяться, что Вы можете помочь.
Девочке исполнилось 14 лет. Наблюдается в Муниципальном детском
психоневрологическом центре"Синеглазка"(Новосибирск)
с мая 1993 г с возраста 11 месяцев (с 9 дней от рождения до 11 мес. , прямо
из роддома постоянное наблюдение и лечение
в стационаре в дет. неврологической больнице). Быстрые простимулированные
гормональным препаратом роды. У отца,
матери и, как следствие , у ребенка кровь - резус отрицательный. Травма при
рождении, в результате которой
тетрапорез рук и ног, перинатальное поражение ЦНС, гидроцефалия головного
мозга, травма шейного отдела
позвоночника и , как следствие, гематома на продолговатом мозге. В наст.
время сохраняется гидроцефалия
головного мозга - компенсаторная форма. При обследовании на томографе в 4 и
6 лет определено незначительное
истончение ткани мозга в зоне продолговатого мозга ( своего рода шрам после
гематомы) без признаков динамики.
Диагноз Прогрессирующаямышечная дистроофия недефференцированная форма,
поясно- конечностная форма Эрба- Рота.
Ранняя детская форма. Миастенический синдром. Диагноз выставлен только в 5
лет. С тех пор диагноз каж. год
подтверждается с признаками стабильного ухудшения. Укорочение правой ноги
на 1. 5 см за последние 2 года.
Каждый год проводится развернутый анализ крови, в том числе на элементы
распада мышечной ткани
(на креатинфосфокиназу- КФК). концентрация КФК в интервале от 5 до 10 лет
превышала возрастную норму
соответственно от двукратного до тридцати кратного. С 6- ти лет ребенок на
инвалидности.
У всех имеющихся в роду родственников данное заболевание не наблюдалось.
Выполненный при рождении
генетический анализ подтвердил парность хромосом. Более детальных анализов
не проводилось.
Признаки поиска:
- Дистрофия мышц
- Слабость мышц
- Миастения
- Раннее истощение мышц
Вообще, девочка очень способная, рисует, много читает, отлично
учится(дома). Хочется услышать Ваше мнение по данной ситуации. Что
делать? Куда еще можно обратиться? Заранее благодарна за ответ.