В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

15:16 26-07-2006 / Николай Юрьевич…, обратиться

Здравствуйте!
Сыну 10 лет, на подозрении синдром Луи- Бара.
Сориентируйте, пожалуйста, куда надо обратиться для подтверждения диагноза и консультации.
Внешние признаки - очень заметное разрастание лимфоидной ткани в уголках глаз, огромные миндалины, на них видны пузырьки. На теле - четкий сосудистый рисунок. Верхняя челюсть не совсем обычных размеров.
Интеллект существенно снижен.
Выявлены мозжечковые проявления (атаксия, интенционный тремор).

Фетопротеин сущестаенно повышен.
По иммуноглобулинам - ИГА занижен более чем в два раза, снижен ИГГ.
Температура все время около 37.
Лимфоциты повышены, общий белок снижен. Существенное превышение супрессоров над хелперами.

У сына эпилепсия, принимает вальпроаты, ламиктал.
Не может ли такое снижение ИГА (и наличие заметной сосудистой сетки на коже и разрастания лимфоидной ткани) быть следствием приема вальпроатов?

И для 10- летнего возраста какое количество фетопротеина свидетельствует о возможных лимфомах?

Ответы

# 16:28 26-07-2006 Николай Юрьевич…, обратиться
Подскажите, пожалуйста, какие анализы нужно сделать для подтверждения синдрома Луи- Бара, и где в Москве это делают.
И еще, где можно сделать анализ на поврежденные хромосомы.
# 15:50 27-07-2006 Михаил, обратиться
Институт Педиатрии и детской хирургии, отделение мед. генетики Талдомская 2

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100