В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

21:26 01-04-2008 / Татьяна, обратиться

Здравствуйте! Дочке 17 лет. Недавно ей поставили диагноз: наследственная тромбофилия. Итергомоциетсинемия, повышенная агрегация тромбоцитов, интерфибринемия, снижение активности фибринолиза (в выписке непонятно написано). Скажите, пожалуйста, это опасное заболевание? Необходимо ли обследовать всех детей в семье (все девочки). В семье ни у кого не было такого заболевания, может оно приобретенное?

Ответы

# 21:43 01-04-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
А в связи с чем было предпринято это обследование?
# 14:10 02-04-2008 Татьяна, обратиться
Она полгода тому назад перенесла ишемический инсульт, искали причину. В семье у матери несколько инсультов, произошедших в возрасте от 28 до 36 лет.
# 15:53 02-04-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
Да, основания более чем весомые. Тогда сестер тоже стоит обследовать. Там нашли гомозиготную мутацию МТГФР, или диагноз ставили просто по высокому уровню гомоцистеина? Приобретенным это состояние тоже бывает, но в очень особых случаях: дефицит витамина B12 (в этом возрасте очень редок), фолатов (беременные, алкоголики, люди с хроническими поносами), B6 (лечение туберкулостатиками); я видел также при сахарном диабете. Все это вряд ли ваш случай.
# 20:37 02-04-2008 Татьяна, обратиться
Проводили молекулярно- генетическое тестирование.
полиморфизм С677- Т в гене MTHFR: С/ Т, полиморфизм 4G/ 5G в гене PAI- 1: 44b/ 4b,
полиморфизм PIA1/ A2 в гене GpДlla: A2/ A2,
полиморфизм G/ A - 455 в гене фактора| : B/ A
Заключение: Выявлены маркеры наследственной тромбофилии, обусловленные гипергомоцистеинемией, повышенной агрегацией тромбоцитов, гиперфибриногенемией и снижением активности тромбоцитов. Что это значит, что нас в дальнейшем ждет и что делать, я так до конца не могу осознать. Возможно ли предотвратить ранее описанные последствия?
# 22:44 02-04-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
Значимость гетерозиготных дефектов этих генов в общем- то не ясна. Гораздо важнее, что эпизод тромбоза уже был, причем в юном возрасте. А уровень гомоцистеина каков? И еще вопрос: а _другие_ наследственные тромбофилии (дефицит протеина C, антитромбина III, лейденская мутация и т. д. ) искали?
# 14:50 04-04-2008 Татьяна, обратиться
Другие наследственные тромбофилии не искали, почему - то решили остановиться только на этом. .. Не знаю об уровне гомоцистеина ничего, т. к. такие исследования не проводили. Я поняла, что по одному вышеизложенному анализу такой диагноз поставить нельзя? Можем ли мы не допустить повторов этого заболевания и осложнений?
# 16:45 04-04-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
Скажем так: я не ограничился бы этими исследованиями. Дело в том, что полиморфизм по МТГФР (да и другим мутациям) встречается весьма часто, а инсульты в молодости - совсем даже нет. Про гомоцистеин спросил потому, что недостаточность этого фермента (а также еще 1- 2) ведет, в конечном счете, с повышению уровня гомоцистеина, который повреждает эндотелий. Если он нормален, то значит эта мутация клинически не значима. Возможно, тут есть какой- то более другой дефект, который просто никто не искал.
# 11:31 18-04-2008 Анастасия…, обратиться
Выявлены маркеры наследственной тромбофилии обусловленные гиперкоагуляцией и гипергомоцистеинном. Сдавала этот анализ по назначению врача, была замершая беременнось на 6 неделях. Повлеяет этот анализ на дальнейшие попытки повторной беременности.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100