В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

16:33 06-05-2009 / Елена, обратиться

Напомню, 8 нед. беременности, в прошлом 2 потери - 5 и 17 недель, обследовалась, сдавала гены тромбофилии, у меня обнаружены:
полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 : 4G/4G (выделено красным)
полиморфизм G/A-455 в гене фактора I : G/A (выделено красным)
полиморфизм С677- Т в гене MTHFR : С/С
полиморфизм РIA1/А2 в гене GpIIIa : А1/А1
мутация в гене фактора V (FV Leiden) не обнаружена
мутация в гене G20210-A в гене протромбина не обнаружена
Прокомментируйте пожалуста!Заранее спасибо за ответ!

Ответы

# 15:40 07-05-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Значимость второй мутации оценить не возьмусь (ибо гетерозиготная), а вот первая действительно предрасполагает к различным тромбозам.
# 13:01 12-05-2009 Алена, обратиться
Сергей Кузнецов, здравствуйте!
У меня в прошлом 1 выкидыш на 10-11 неделях. В сентябре 2008 года родился доношенный ребенок с ВПР головного мозга (гипоплазия обеих височных долей, обеих лобных долей, гипоплазия червя мозжечка, внутрення гидроцефалия). Бер-ть протекала без осложнений. Инфекций нет.В рез-те проведенных обследований меня и мужа выснилось, что у меня полиморфизм С677- Т в гене MTHFR : Т/Т. У мужа полиморфизма нет. Уровень гомоцистеина в норме (у меня и у мужа). Генетик высказала предположение, что причина пороков развития именно в мутации гена MTHFR : Т/Т. Так ли это?
# 17:18 12-05-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Нам эта мутации знакома лишь с одной стороны: гипергомоцистеинемия и, как результат, тромбогенность. При нормальном уровне гомоцистеина она, по идее, не должна вредить.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100