В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

23:26 10-06-2009 / Аноним, обратиться

Здравствуйте. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализа на мутации генов гемостаза:
Полиморфизмы генов системы свертывания крови


1 Протромбин (Коагуляционный фактор II) F2 G20210A G>A GG
2 Фактор Ляйдена (коагуляционный фактор V) F5 R506Q G>A GG
3 Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I) –675 (5G del 1G) 5G/5G
4 Фибриноген FGB b –455 G>A GG
5 Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C TТ
6 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T ТТ
7 Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G AA8 Метионин-синтаза MTR D919G 2756 A>G AG
9 Коагуляционный фактор VII F VII R353Q G>A GG
10 Янус киназа 2 - GG
11 Ангиотензин - конвертирующий фермент - DI
12 Ангиотезиноген - T174M C>T CC
13 Ангиотезиноген - M235 T>C CC
14 C-реактивный белок СС
15 Транспортер фолатов GG
16 Фаткор Ляйдена GG
17 Лептин - прочерк

Меня интересует с точки зрения тромбофилии и с точки зрения сердечных зоболеваний. У меня с 20 лет варикоз, была одна беременность - роды в срок, все нормально. В семье ни у кого проблем с сердцем нет, только варикоз. Есть ли показания для обследования ребенка?
Заранее спасибо за ответ

Ответы

# 00:24 11-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Там гомозиготная мутация MTHFR и гетерозиготный дефицит MTRR, вам стоит посмотреть уровень гомоцистеина. Явной необходимости обследовать малыша пока не видно.
# 07:28 11-06-2009 Аноним, обратиться
Спасибо, скажите, пожалуйста, чем грозит эта мутация. Как теперь с этим "жить" ? Страшно ли это
# 08:03 11-06-2009 Аноним, обратиться
И еще хотелось бы знать, означает ли данная мутация повышенный риск тромбоза глубоких вен?
# 13:30 11-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Повышает. Но риск будет завязан на уровень гомоцистеина, а на него влияет кроме этого много других факторов - отсюда и совет последить за его уровнем.
# 16:04 11-06-2009 Аноним, обратиться
спасибо за ответ. В интернете про это много страшного написано. Скажите, если уровень гомоцистеина ч норме, то значит ли это, риск развития всех, связанных с этим геном мутаций , отсутствует?
# 20:57 11-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Не гомоцистеин на мутации влияет, а они на него :-)
# 19:46 12-06-2009 Аноним, обратиться
Сергей, я сдала анализ и получила результат. Он оказался немного повышен, при норме 4,69- 12,44 мой результат - 14,49. Я в шоке.... никогда никаких проблем, а тут такое. что теперь делать?
# 21:10 12-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Ну, это не бог весть. Просто надо наблюдаться у гематолога и принимать фолиевую кислоту. Возможно этого будет вполне достаточно.
# 11:50 13-06-2009 Аноним, обратиться
Спасибо, можно последние вопросы: 1.Может ли на фоне данной мутации гомоцистеин резко повыситься без всякой видимой причины, или это все-таки постепенный процесс? 2. Мне 25 лет, пока со здоровьем все более-менее, нужно ли дополнительно смотреть сосуды??? ЭКГ вроде бы тоже в норме.3. В каких случаях фолиевая кислота не поможет снизить уровень гомоцистеина 4. В связи с выявлением данной мутации нужно ли еще что-то смотреть (насколко я понимаю, эта мутация не только влияет на сосудичтые заболевания, но и на раковые...)
# 12:42 13-06-2009 Аноним, обратиться
И еще забыла спросить: нужно ли пить тромбо-асс (варикоза сейчас нет,т.к. сделана склеротерапия)?
# 13:18 13-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
1. Колебаться может - слишком много факторов на это влияет. Но сказывается, насколько я знаю, лишь длительное повышение.
2. Если жалоб никаких нет, то скорее всего не нужно.
3. Если бы был на этот вопрос исчерпывающий ответ... Во-первых, на метаболизм гомоцистеина влияет по меньшей мере три фермента; во-вторых, влияет дефицит витаминов B6, B12 и фолатов; в-третьих, влияет каким-то образом курение, прием алкоголя, сахарный диабет и бог весть что еще
4. Про это мне ничего не известно. Мы рассматривали ее только с точки зрения тромбогенности.
Насчет необходимости аспирина, да еще в молодом возрасте не уверен. Если гомоцистеин будет нормальный, думаю, что можно обойтись.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100