InternetСкорая помощьМедицинский портал

Здравствуйте,мне 22 года,попала в больницу с тромбом нижней полой вены. В больнице были проведены анализы на все возможные заболевания, из-за которых мог образоваться тромб, но причину так и не удалось установить. При выписке врач порекомендовал наблюдение у гематолога для исключения системных заболеваний крови. Был сдан анализ на генетическую предрасположенность . Прошу Вас прокомментировать результаты анализа.

Организация: Число тестов: 14 / 15Дата: 19 августа 2009 г.
Полиморфизмы предрасположенности к развитию гипертензивных состояний

№ Название гена Сокр. Полиморфизм Генотип
1 Ангиотензин-конвертирующий фермент АСЕ Alu Ins/Del I>D
2 Рецептор I типа ангиотензина II AGTR1 A1166C A>C
3 Ангиотензиноген AGT T174M C>T
4 Ангиотензиноген AGT M235T T>C
5 Синтаза окиси азота NOS E298D G>T
6 Аденозинмонофосфат дезаминаза 1 AMPD1 Q12X (C34T)
7 Адренорецептор бэтта-2 ADRB2 G16R G>A
8 Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа HIF1A P582S (C1772T)
9 Фактор, транскрипции PPAR дельта PPARD T(–87)C (T294C)
10 Цитохром CYP1A2 CYP1A2 163C>A)

Полиморфизмы генов липидного обмена


1 Аполипопротеин С3 АРОС3 -455 T>C
2 Аполипопротеин С3 АРОС3 -482 C>T
3 Аполипопротеин С3 АРОС3 (SstI) C3238G C>G
4 Липопротеиновая липаза LPL Сер447Стоп C>G
5 Липопротеиновая липаза LPL N291S A>G
6 Аполипопротеин E APOE L28P T>C
7 Аполипопротеин E APOE R158C C>T
8 Аполипопротеин E APOE C112R T>C
9 ABCA1 транспортер ABCA1 R219K G>A
10 Параоксоназа PON1 -107 C>T
11 Параоксоназа PON1 L54M T>A
12 Параоксоназа PON1 Q192R A>G

Полиморфизмы генов системы свертывания крови


1 Протромбин (Коагуляционный фактор II) F2 G20210A G>A GG
2 Фактор Ляйдена (коагуляционный фактор V) F5 R506Q G>A GA
3 Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I) –675 (5G del 1G) 4G/5G
4 Фибриноген FGB b –455 G>A GG
5 Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C TT
6 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T TT
7 Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G AG8 Метионин-синтаза MTR D919G 2756 A>G AA
9 Коагуляционный фактор VII F VII R353Q G>A GG
10 Интегрин Альфа-2 GP1A F224F, C807T C>T CC
11 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA (-5) T>C TT
12 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA T145M 482 C>T CC
13 P-селектин лиганд гликопротеина (CD162) SELPLG M62I G>A GG
14 С-реактивный белок CRP С3872Т CC
15 Янус киназа 2 JAK 2 V617F G>T GG

Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов


1 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 R144C (*2) C>T
2 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 I359L (*3) A>C
3 Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-3673) G>A
4 Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-6853) G>C
5 Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-7566) C>T

Заранее большое спасибо.