InternetСкорая помощьМедицинский портал

Здравствуйте, помогите разобраться что к чему в генетическом анализе на осложнения беременности и пороков развития плода. 1) НЕ выявлено полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза: F2 G/G; F5 G/G; F7 G/G 2) ВЫЯВЛЕН: Полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме F13 A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu 3) НЕ обнаружена мутация FGB: G-455A (G-467A) G/G 4) ВЫЯВЛЕН: полиморфиз, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в ГОМОЗИГОТНОЙ форме ITGA2: C807T T/T 5) ОБНАРУЖЕНА ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ мутация: ITGB: PIA1/PIA2 (Leu33 Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro 6) НЕ обнаружена мутация: SERPINE: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/ 5G 7) ВЫЯВЛЕН: полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T 8) НЕ выявлен полиморфизм, нарушающий обмен фолатов при беременности MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A 9) НЕ выявлено полиморфизма, нарушающего обмен фолатов при беременности MTR: ASP 919 Gly (A 2756G) Asp/ Asp 10) ВЫЯВЛЕН полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашивание беременности, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTRR: IIeMet (A66G) IIe/ Met Пожалуйста, объясните по пунктам, естественно, больше волнуют пункты 2, 4. 5, 7, 10. Особенно п. 7 и 10. Что все это значит гетерозиготная и гомозиготная форма или мутация? Что хуже, если так можно выразиться? Немного обо мне! 36 лет! Есть двое здоровых детей 14, 5 лет (мал) и 12 лет (дев) . Почти месяц назад была обнаружена земерзшая беременность (третья беременность) она проходила с гематомой и загустением крови (д-димер был 0,94 на 7 нед) плод перестал развиваться на сроке 8-9 нед, цитогенетические исследование показало 45, X (анеуплоидия) . Именно по густой крови гематолог и назначила этот генетический анализ, результат которого меня просто ошарашил. Мы планировали с мужем ещё малыша и вот третья беременность закончилась печально, хотели ещё попробовать, но есть ли шанс по моим таким данным выносить и родить здорового малыша? Первая беременность была с угрозой и 3- х месячным сохранением в стационаре с диагнозов АФС, вырабатывались антитела к Хгч и организм отторгал плод, (на 19 нед был начавшийся выкидыш, но все сохранили) вторая беременность - без проблем и особенностей. А сейчас по анализу "привычное невынашивание"? Третья прервалась по ХА. Помогите, разобраться и стоит ли нам пробовать зачать? Мне 36, мужу 43. (ссылка: http://03online.com/news/oslozhneniya_beremennosti/2016-12-18-231140?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=long)