InternetСкорая помощьМедицинский портал

Дмитрий Александрович, пожалуйста, прокомментируйте правильность диагноза. Извините заранее за длинное письмо
Изначально – тромбоциты 650, билирубин общий 57, селезенка увеличена.
Была проведена трепанобиопсия подвздошной кости, результат: Кусочки трепаната гребня подвздошной кости с костными белками, между которыми располагаются созревающие и зрелые клетки миелоидного и лимфоидного рядов кроветворения в умеренном количестве. Между ними располагаются многочисленные многоядерные мегакариоциты, иногда в виде групп по 6-10 клеток. Заключение: Эссенциальная тромбоцитемия.
Через некоторое время по этим же гистологическим препаратам и парафиновому блоку в другой лаборатории: Костные балки с признаками очаговой резорбции, фокусами перестройки. Костномозговые полости широкие, в них определяется гиперклеточный костный мозг (относительно возрастной нормы). Гранулоцитарный росток расширен, представлен клеточными элементами разной степени зрелости, с преобладанием зрелых форм. Эритроидный росток несколько сужен, представлен небольшого размера скоплениями эритрокариоцитов нормобластического ряда. Отмечается пролиферация мегакариоцитов. Мегакариоциты располагаются приемущественно межтрабекулярно, разрозненно и в виде выхлых (5-6 клеток) кластеров, разного размера, с атипичной морфологией, гипо- и гиперлобулярными нормо- и гиперхромными ядрами, видны голоядерные и безъядерные формы. Интерстициально рассеяны мелкие лимфоидные и зрелые плазматические клетки. Строма с геморрагиями. Синусы частью расширены, пусты, в отдельных их них определяются элементы миелопоэза, в том числе мегакариоциты. Степень ретикулинового фиброза стромы при окрасе по Gomori MF-1 на большем протяжении. Остеосклероз очагово grade-1. Заключение: морфологическая картина характеризует миелопролиферативное заболевание, первичный миелофиброз, ранняя стадия. Необходимо сопоставление с данными гемограммы, результатами мги на наличие мутаций CALR, MPL, Jak2.
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR.
Клетки с мутациями W515L/K гена MPL в препарате не обнаружены
Клетки с мутацией V617F гена Jak2 в препарате не обнаружены