В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

невролог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

невролог

22:04 13-07-2005 / Вадим, обратиться

Здравствуйте! У меня проблема следующая. У моей жены отец и дед умерли в свой время вследствие действия атаксии Пьера- Мари . У моей жены есть брат, ему 27 лет. При рождении их обоих обследовали, атаксия не была выявлена. И она (ей сейчас 24) и брат чувствуют себя в данный момент хорошо. Никаких симптомов нет (если не считать ослабление зрения за симптом). Вопросы у меня следующие (не смог найти ответов на вопросы в Инете, т. к. тема наследственной атаксии весьма редкая):

1. Что означает наследование по аутосомно- доминантному признаку ?

2. Вообще, могло ли и жену и брата её "пронести" и атаксия остановилась на отце ?

3. Если жена здорова, то какова вероятность передачи болезни нашему ребёнку. Вот это самый главный вопрос. Я катастрофически боюсь, что эта зараза распространится на все последующие поколения уже по моей линии, что было бы катастрофой.

4. И, наконец, последний вопрос. Где в Москве можно пройти ПОЛНОЕ обследование жены. А также впоследствии и меня, дабы выснить возможность угрозы ребёнку?

Друзья, молю о помощи! Вопросы жизненноважные и по своему трагичные! !!

Заранее премного благодарен!

Ответы

# 20:59 14-07-2005 Наталья Александровна СУПОНЕВА, обратиться
Вадим, распространяться сильно не буду, т. к. вы созрели для медико- генетической консультации. ЕЕ можно получить в медико- генетическом центре (ул, Москворечье, д. 1) либо в НИИ неврологии РАМН (но анализы будете все равно сдавать в первом). Аутосомно- доминантный тип наследования означает, что дефет располагается не в половых, а в соматических хромосомах, т. е. патология не связана с полом (есть болезни, к примеру дальтонизм, которые бывают только у мужчин), и для того, чтобы этот дефект реализовался, не нужно, чтобы произошла встреча с таким же дефектом из хромосомы родителя, т. е. вероятность передачи по наследству довольно высока. Безусловно, необходимо пройти обследование и выяснить, является ли ваша жена носителем этого патологического гена.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100