Здравствуйте, у меня МИОТОНИЯ ТОМСОНА. Диагнос поставили в 14 лет, сейчас мне 22 года. Каких-либо изменений в худшую сторону за это время не заметил ( неудобства конечно доставляет, но жить можно). Скажите, может ли стать хуже, и чего ожидать, к чему готовиться, существует ли лечение? В семье никто таким не болел, какова вероятность что эта гадость передастся моим детям, если передастся, то будет ли им хуже чем мне?( Детей пока нет)
Прошу ответить наиболее подробно и доступным языком. Заранее благодарен.
Этиология, патогенез Предполагается патология мышечных мембран.
Симптомы Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.
Прогноз Для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
Лечение Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин.
С детьми все не так радужно.Это дерьмо передаётся через поколения от здоровых родителей у которых были родные болеющие Миотонией.Мне 31 год.Всю жизнь болезнь на одном уровне .
dimon35@yandex.ru
БЕГ С НИЗКОГО СТАРТА ДЛЯ МЕНЯ БЫЛ ПРОБЛЕМОЙ В ШКОЛЕ. ПОСТЕПЕННО ПРИВЫК К ЭТОЙ БОЛЯЧКЕ. СТАРАЮСЬ НЕ ДЕЛАТЬ РЕЗКО ПЕРВЫХ ДВИЖЕНИЙ, НО ПЕРВЫЕ СТУПЕНЬКИ НА ЛЕСТНИЦЕ ВСЕГДА НАПОМИНАЮТ О НЕЙ.(ИНОГДА ДЕЛАЮ ВИД ЧТО ОСТАНОВИЛСЯ ПОСМОТРЕТЬ НА ЧАСЫ. ЧТОБ НЕ ВЫЗЫВАТЬ ВНИМАНИЕ ОКРУЖАЮЩИХ). ВОЖУ МАШИНУ. БЕЗАВАРИЙНО 12 ЛЕТ. ОТ АРМИИ ОСВОБОДИЛИ (БЕЛЫЙ БИЛЕТ). ПИШИТЕ.
Бывали случаи когда падал. Пытался резко шагнуть и сковывало ноги. А так как центр тяжести уже перенёс то падал бревном.
Жить с ней можно. Единственное не нужно пытаться перебежать дорогу перед близко идущим транспортом.
При вождении машины она мне не мешает. Так как работает другая группа мышц или движения более мелкие? Хотя при мед комиссии я скрыл своё заболевание. Но дело в том что к моменту учёбы на права я уже уверенно водил отцовскую машину.(без прав)
Думаю со временем привыкнешь. Другого увы не дано. А может ещё что нибудь придумают. В своей жизни я не встречал людей с такой же болячкой. Вот только по интернету. Значит нас не так уж и много.
А по сему методы её лечения мало интересуют учёных. Другое дело свиной грипп. От него люди мрут. А мы потихонечку ходим и наша болезнь не передаётся по воздуху. С друзьями мне тоже повезло! Всячески опекали и пытались усадить в транспорте. И никогда не смеялись и затыкали тех кто пытался. У меня на протяжении 30 лет болезнь примерно в одном состоянии. Ощутимее зимой а летом меньше. Привык. Вожу машину.
От армии тебе косить не придётся. И так не возьмут.
Танюш, какая ты молодец! Какая ты сестричка хорошая! Твоему брату цель нужна. Тогда и бутылку забросит! Цель должна быть реальная и выполнимая. А от окружающих- поддержка.
Позитивный, добрый настрой всем!!!! ;)
Слава Богу, есть на свете Врачи! с большой буквы. Где-то через пол года, в Питере, попал я к неврологу одному (как зовут - не помню, но дай Бог ему всего хорошего) - он меня и "зарядил" на всю жизнь. Рассказал про хирурга успешного с такойже бедой (я тогда мечтал врачевать)...что миотомия - не приговор...что каждый - сам себе доктор... что все болезни от нервов, и только сифилис от удовольствия ))).... и все в этом духе... в общем, после такой консультации, захотелось жить!
Потом было много попыток лечения - около 6 лет. Живу я в сибири, у нас есть отличная окружная больница... отличные врачи... но все бестолку - никакая химия, а ровно как и гормоны, и гомеопатия не давали ничего, кроме, в лучших случаях, временных послаблений... а в худших.... разок чуть не сгорел - температура вскочила посреди ночи за 43... хорошо на момент стационарного лечения...
Взял себя в руки, занялся спортом... и пока занимался систематически - все было прекрасно.
Теперь женился, работаю, доучиваюсь.... на спорт времени почти нет... стало чуток тяжелее. А кому легко? ))) У каждого человека есть проблемы. Каждому кажется, что его проблемы - самые большие! Это факт. И абсолютно здоровых тоже нет в наши дни. А в масштабе Вселенной это все вообще ерунда! )))
Так что, есть в жизни хорошее - ради которого мы живем... а есть плохое - которое дает нам цену хорошего. Жизнь - это восприятие. Воспринимаешь как наказание - будет наказанием...испытание - испытанием...
чет я отвлекся )))
А помогает мне очень хорошо - горячая соленая ванна...15-20 минут в неделю хватает.
Всем удачи!
Заранее благодарю) Всем не хворать
мой mail: nickx-usa@rambler.ru, пишите, если кого, что интересует)
Что касается спиртного и курева, не употребляю. Всё остальное включая секс и вождение машины по полной!( без аварий)
Серёга.
СЕРГЕЙ,
В детстве думал , что я один такой , раньше конечно комлексовал , но потом даже свои плюсы появились в тренажеронм зале за полгода нагнал массу которую другим и за полтора не осилить и это в 8 классе. Сейчас многие думают что до сих пор занимаюсь .)))
Юлечка, привет! У меня таже самая болячка. Мне уже 34 года. Два года назад родила, у меня девочка. Симптомов пока не наблюдаю, дальше будет видно. Врачи советовали сделать аборт, я отказалась. Пришлось очень не легко. Спазмы увеличиваются. были такие случаи когда надо переходить через дорогу, а ноги как бревна встали и не идут ну и все в этом духе, очень болела спина на 5 месяце, бандаж не помогает. Делали кесарево, других вариантов нет. Если будут вопросы обращайся. Желаю удачи!
Хорошо что вы не сделали аборт !
Татьяна, ещё раз пишу, что миотония бывает разная. У меня была вначале Томпсена, а потом на консилиуме решили, что это дистрофическая миотония. Мне в самом начале пережёвывания твёрдой пищи тяжело, а потом нормально. :)
Терпенья и удачи!!! :)
Почитал я все выше и страшно удивлен, что бывают такие направления в болезни! Мне 37л. Болею с детства. В школе искусно скрывал, пока не пришла пора армии, на комиссии и обнаружили. Болезнь не прогрессирует. Временами легче, временами симптомы усиливаются. Время от времени ищу новости по лечению, но уже давно понимаю, что никто не занимается этим - мало нас)), чего на нас время тратить (да и правильно это, ведь и правда мало нас) По лечению бывали и смешные предложения - в Киеве предлагали лечение БОТОКСОМ!!! Лет так 10 назад был на консультации у одного именитого невропатолога из Питерской военно-медицинской академии, он мне и сказал, чтобы я не думал о лечении, т.к. лечения нет и не будет в ближайщее время. Про алкоголь сказал, что употреблять можно, но именно в малых количествах, т.к. алкоголь облегчает симптомы. Про облегчение в старости сказал, что это не факт, что станет легче, как утверждают многие врачи и источники. Вожу автомобиль, без аварий. А вообще-то, мне кажется нам надо подумать о других способах облегчения болезни. Я к примеру совсем немного позанимавшись аутотренингом, понял, что можно усилием воли облегчать симтомы, и теперь могу, как выше писали, "стартануть" перебегая дорогу)) Да и вообще, нет у нас причин для волнений) В обществе нас принимают лучше чем всяких алкашей и гомосеков, чиновников)
Расслабтесь (слово то какое желанное:-)) и думайте о хорошем!
Юля мы то ни чем не отличаемся от любого прохожего, чего на нас смотреть? Всё равно пока двое будут стоять больного от здорового не отличить. Ну разве что, как говорят другие тела у мужчин красивые.
Юля мы то ни чем не отличаемся от любого прохожего, чего на нас смотреть? Всё равно пока двое будут стоять больного от здорового не отличить. Ну разве что, как говорят другие тела у мужчин красивые.
я счастлив жена ребёнок хобби и пуская я инвалид но Я ЗДОРОВ вот какое слово важно в нашем друзья случае... ещё добавлю что освободили от физ-ры в школе а зря я в 1классе отжимался 60 раз в минуту а после освобождения 3 класс начало все хуже самочувствие но сейчас как то не до самочувствия живу а это главное.
:О) язык заедает))))))аааа) соглашусь да так неудобно бывает речь толкаешь какую будить а тут как заклинит и как немой почти хоть мычи))) у меня иногда когда пьёшь сводит горло вода вроде не холодная голову чуть ровнее сделаешь отпускает... ни чего ребзя мы ОСОБЕННЫЕ и не зацикливаться главное... успехов всем.
нда, ситуэйшен не из простых.. советовать тут сложно. лфк я думаю не будет лишним. в первую очередь (я) дума что нужно сначала лечить второй диагноз а потом жить дальше..
Насчёт алкоголя согласен. Вроде тоже чувствовал какое-то облегчение в состоянии опьянения) даже траву курил:) но лучше от этих фактов не становиться. Конечно же не стоит в этом плане рассчитывать на алкоголь или на какие-либо наркотики. Ничего хорошего они не сделают. Все понимают, что этим не нужно злоупотреблять.
Хочу рассказать случай, который произошёл со мной шесть лет назад. Тогда мне было двенадцать лет. У нас в школе кто-то распылил газовый баллончик в коридоре. Это было во время уроков. Все были в школе. В этом баллончике был какой-то вредный газ, но не смертельный. Тем не менее многие попали в больницу от отравления, слава Богу никто не погиб. Но дело здесь не в этом. Началась эвакуация всех людей из школы. Я как узнал, что это настоящая эвакуация, что что-то серьёзное произошло, что это не учебное мероприятия, сильно напугался. Когда мы все стремительно спускались к выходу, я заметил, что не чувствую этой болезни, что в любую секунду готов рвануться с места с огромной скоростью. Двигался я как все, вообще не отставал, даже скорее наоборот. Это не смотря на то, что около пятнадцати секунд назад я долго сидел за партой почти в неподвижном состоянии. Всё это совсем не характерно для этого заболевания. Я думаю, здесь вступил в силу инстинкт самосохранения. Организм начал вырабатывать адреналин. Это на некоторое время подавило болезнь, точнее на время понимания угрозы для жизни. Это ещё раз доказывает то, что человеческий организм уникален. Болезни можно подавить. В данном случае инстинкт самосохранения смог подавить болезнь и это факт. Думаю, здесь есть о чём задуматься)
Вижу, здесь есть люди, у которых уже есть дети, которые водят машину. Рад за вас, серьёзно рад:) тоже буду к этому стремиться:) Всё же походу возможно при нашем заболевании водить машину. Но конечно же осторожно, сами понимаете. Тоже по-любому хочу этим делом заняться)
У меня вопрос) Здесь кто-нибуть зарегестрирован в социальных сетях?) Вконтакте например или в аське?) По-любому же есть здесь такие люди, раз интернетом пользуетесь) Думаю, было бы интересно пообщаться с вами, увидеть, даже встретиться) Можно даже если чё какую-то группу общую создать, там общаться)
Вот адрес моей страницы вконкакте: http://vkontakte.ru/id8226307, добавляйтесь в друзья)
Вот ещё адрес электронной почты: millenium500@yandex.ru.
Только если чё скажите что вы отсюда, я ведь не знаю)
Ещё один вопрос) Кто-нибудь из Ульяновска есть?)
Насчёт того, что такие способности у меня из-за болезни, я сомневаюсь. Вполне возможно, что это врождённые способности. Но и возможность первого я не отрицаю.
Олег, можешь получше объяснить твой способ работы мышц в нормальном режиме? Я что-то из твоего сообщения не всё понял) Очень возможно, что этот способ и для меня подойдёт.
Всё нормально переносится, отличий не найдете, между больным и не больным.
а Вам Татьяна посоветую просто предупреждать прежде чем облить внука водой. подготовить так сказать. если он маленький то я думаю переживать нет смысла.. привыкнет в будущем...
Разные вещи, обливание и плавание. Я всю жизнь плаваю. Конечно не могу сходу забежать, как другие, и начать плыть, захожу, разминаюсь и спокойно плаваю. А обливание, тут чего вообще бояться?!
Пусть ответит, какой Горе-дОКТОР, или может им это внушил.
я вот 2 раза тонул спасали)) теперь воду побаиваюсь.....
а докторов я не слушаю, сам себе доктор и знаю больше чем они сами
Ошиблись адресом))
креатин - мышечный фермент - применяется спортсменами бодибилдерами для облегчения работы мыц и снятия усталости (сам не пробовал);
новокаин амид - это антиаритмический препарат - по словам генетиков проводилось клиническое исследование - он снимает симптомы и облегчает состояние, действую на сами мышечные клетки. НО: я не стал применять, когда прочитал инструкцию - очень много побочных эффектов, влияющих на работу сердца и сосудистую систему - очень опасно.
Плавать учился долго - больше 2-х лет, но сейчас плаваю очень хорошо, в воде, как ни странно, чувствую себя лучше чем на ногах.
Вожу машину (коробка механика)- немного мешает, но если правильно настроить наклон кресла и расстояние до руля то почти нет проблем.
Миотния сильно мешает нам, но она, заславляя на преодолевать трудности, делает нас сильнее в других сферах жизни. Главное что понял - надо меньше обращать внимания на это, хотя пока и не получается)))
Буду рад знакомствам, если кто зарегестрирован в контакте, пишите http://vkontakte.ru/profile.php
креатин - мышечный фермент - применяется спортсменами бодибилдерами для облегчения работы мыц и снятия усталости (сам не пробовал);
новокаин амид - это антиаритмический препарат - по словам генетиков проводилось клиническое исследование - он снимает симптомы и облегчает состояние, действую на сами мышечные клетки. НО: я не стал применять, когда прочитал инструкцию - очень много побочных эффектов, влияющих на работу сердца и сосудистую систему - очень опасно.
Плавать учился долго - больше 2-х лет, но сейчас плаваю очень хорошо, в воде, как ни странно, чувствую себя лучше чем на ногах.
Вожу машину (коробка механика)- немного мешает, но если правильно настроить наклон кресла и расстояние до руля то почти нет проблем.
Миотния сильно мешает нам, но она, заславляя на преодолевать трудности, делает нас сильнее в других сферах жизни. Главное что понял - надо меньше обращать внимания на это, хотя пока и не получается)))
Буду рад знакомствам, если кто зарегестрирован в контакте, пишите http://vkontakte.ru/profile.php
Какая уж тут "чксть имею" при обмане в получении квартиры?)) Нет Чести.
я никого не обманывал. При выслуге более 10 лет иувольнении по болезни, военнослужащему положено жилье. Болезнь (миотония Томсона) у меня есть и когда я на нее пожаловался меня уволили. Так в чем обман?
Я могу ошибаться, но мне кажется,что тебе неправильно поставили диагноз. При миотонии Томсона как правило нет прогрессии. Существует несколько разновидностей миотонии, может быть у тебя другая миотония.
Но ведь у него совсем другое назначение?
да и противопоказания там ужасные.... давно принимаете, заметили что нибудь в худшую сторону не относящееся к Миотонии Томпсана.
а одна дура сказала ей в пять лет" ты инвалид и тебе надо в инвалидной коляске ездить"
я бы такой дуре, зубы бы выбил (простите за строгость)... это ж надо о таком додуматься... у меня было такое... проходим ВТЭК или как его там... на получение транспорта.. там какие та балы, у меня их было 3+ а надо 3 (отказ вобщем) и врач спрашивает.. ты наверно штангист занимаешся атлетикойт.. я маме говорю одеваемся и идём с этого дурдома..и как я уже писал.. надо отказаться от врачей... и жить своим доктором в себе... вот мы тут общаемся, делимся, вот вам и доктор сам себе. выбираем что нам нужно и что нет. что помогает, а что наоборот.
В общем мы МОЛОДЦЫ.. всем успехов
нда....моя тётя тоже вечно солила по поводу инвалидности купили машину оку а вам по инвалидности а вот пенсию получаете а вот это и то.. и теперь я с ней даже не здороваюсь.. подростёт ваша и я уверен аукнется тёте за всё.. не переживайте за это слово ИНВАЛИД... это слово всего лишь делает нас немного ограниченными но в остальном мы индивидуальны...
живём, любим, рожаем детей, радуемся жизни - какой бы она не была.. ведь мы продолжаем род.. человеческий род))))) так что вот!!!!!!!!
я тоже заинтересовался накомом, но чё то боязно как то.. к врачам не хожу а сам назначить себе опасно.. читаю в нете побольше пока не рескую
А что, разве положена инвалидность по нашему заболеванию?
с 14 лет она у меня (болезнь) для меня самый не любимый предмет в жколе и коледже была физ-ра сами понимаете почему, 100 метровка это было что то для меня всегда была твердая 2ка :)
,затем армия , и там эта сто метровка, старт был даже я скажу удачным но потом мда как вспомню а потом мышцы перестали меня слушатся и вот я превратился в терминатора :) соответственно терминатор не может бегат, все закончилось падением и диким смехом со стороны военнослужащих. Но я отслужил я отучился смысл в том что не отчаивайтель и живите дальше.
P.S перед тем как как чтолибо делать, хорошенько разомнитесь. Всем удачи!
Как это все знакомо,лестница,уроки физкултуры,ступенки автобуса,или когда просто вызывали к доске,всегда либо на часы смотришь,либо в окно,сделав вид что увидел там что-то интерестное)Скрывал так,что и сейчас мало кто догадывается.
С вождением проблем нет,плавание так вообще одно из любимых занятий,очень люблю баню,в тепле мышцам очень комфортно.С алкоголем проблем нет,все в меру.
И вообще,наша общая с Вами болезнь научила нас жить думая на шаг вперед.К большенству наших "неуклюжих" движений мы приспособились и стараемся не показывать окружающим.
Сейчас заканчиваю обучение в университете физической культуры и спорта по специальности "менеджмент",спорт оставлять не захотел.
Единственное что заботит это продолжение рода,но как сказали генетики там есть процентная вероятность-ух проскочить бы)
Вот такие вот мы с Вами особенные!Всем хорошего настроения,бодрости,и удачи)
"Баклофен - Препарат, снижающий тонус скелетных мышц. Является агонистом ГАМК-Б-рецепторов, а основное проявление его фармакологической активности – антиспастическое действие.
В инструкции было еще очень много умных слов, но на деле же это вот что:
Таблеточки, выпускающиеся по 10 и 50 мг, обычная дозировка для трипа ~5 шт. за раз (прим. Автора: Я видел людей, которые употребляли за раз по 20-25 шт, запивая это все дело водкой и добиваясь др. наркотиками) НИКОГДА НЕ ДЕЛАЙТЕ ЭТОГО!!! Это очень опасно для вашей жизни, здоровья и психики окружающих.
Трип же сам по себе очень забавный – расслабление мышц, увеличение умственной активности, движения «в радость»… Рекомендуется в сессию. Под Баклофеном приятно пообщаться с противоположным полом. По сути под ним приятно делать все: у тебя все получится, любые неприятности и депрессии отходят на 2 план. Но не стоит забывать, что это всего лишь навсего твой мозг так считает, тело же вообще не врубается, что с ним…
Дозировка 5-12 шт. Трип начинается по истечении 40-50 мин. Не стоит «догоняться». За рулем, в компании – употребляется нормально. Для улучшения эффекта можно скушать/попить что-нибудь…
Побочные эффекты: передозировка может вызвать тошноту… По сути Баклофен бьет только по желудку и только в больших дозах, но стоит помнить что злоупотреблять ничем не стоит.
Стоимость 150-220 руб, отпуск свободный.
И да, наркотики вредят вашему здоровью."
Я хотела у Вас спросить- в армию с миотонией призывают или нет.Сыну сейчас 17 лет и меня очень волнует этот вопрос.
если честно меня разозлило Ваше письмо. Сколько же в вас негатива! Плохо видимо вам совсем, Вы именно ощущаете себя неполноценным. Я 6 апреля узнала точный диагноз своего 16 летнего сына- миотония Томсена. Скажу сразу о чувстве вины перед ребёнком: В родне ни у кого такого заболевания нет! И совсем это не значит, что ребёнок "нагулян" на стороне как вы пишите! Неграмотность ваша поражает. Каждый человек носит в себе 10-12 дефектных ген. Если люди носят разные гены- дети рождаются здоровые, а если у родителей на несчастье дефектные гены одинаковые- беда, ребёнок родится больной. Вот так получилось у нас. И кого винить? Чувствуете себя убогим, неполноценным? Нет? А почему боитесь родить себе подобного? Вы были в тягость своим родителям? Лично мой ребёнок- это радость всей моей жизни. Он умён, талантлив и жизнерадостен. Узнав про диагноз ничуть не расстроился и сказал, что всё будет нормально! И даже если его дети унаследуют эту болезнь- это будут наши дети и мы сделаем всё. чтобы они никогда не чувствовали себя в чём либо ущербными!!!!!
скорее всего Вы правы! Я ощущаю свою неполноценность и только потому что много чего не могу, но негатива нет! Я отношусь к жизни с юмором и живу легко! Меня не держит вода, но это не из за заболевания! А состояние "Буратино" или "терминатор" знакомо многим с таким заболевание! И это опять же это шуточная сторона этого заболевания (ни капли негатива)! Я люблю своих родителей, они очень много сделали чтобы поддержать моё здоровье! Я не в тягость родителям, живу отдельно и самостоятельно уже давно, в отличие от физически здорового брата! Вам себя винить абсолютно не в чем! Насчет нагулян, это просто шутка!!)) Извините если задел Вас! Хотя заболевание считается наследственным! Просветите меня, в генетике я не силен! Мне кажется, что вероятность унаследовать болезнь моему ребенку гораздо выше! Может я ошибаюсь!? Это далеко не самое страшное заболевание. С ним можно жить! Как любая болезнь она протекает у всех по разному. У Вашего сына уточнили диагноз в 16, у меня признаки болезни были еще в детском саду. Вся голова в шрамах, куча сотрясений! И это все в детстве!! И только в начальной школе поставили диагноз! Я не знаю есть ли существенная разница между моим состоянием здоровья и здоровьем Вашего сына! Ни когда не общался лично с людьми с таким заболеванием! Мне очень нравится Ваше отношение к жизни! Оно правильное! Это заболевание не приговор! Когда видишь других людей с более тяжелыми заболеваниями, понимаешь как тебе повезло!!!!! Спасибо за Ваш комментарий, мне есть над чем задуматься!!!
Ты зарегистрирован вконтакте,если да напиши адрес.Хочу с тобой пообщаться)))
Сергей хочу у тебя спросить на счет автj!У тебя механическая каробка передач??Или....
подтвердилось игольчатым эмг-исследованием, звук "пикирующего бомбардировщика"))
говорили, что станет легче, когда закончится переходный возраст, но положительной динамики не наблюдаю.
симптомы классические: трудно подниматься по лестнице, ужаасно трудно сходить с эскалатора, и выходить на сцену, допустим за грамотой или читать доклад, приходится пересиливать себя, что ж делать)
не умею ни плавать, ни кататься на коньках или даже велосипеде, падаю кулем.
быстро устаю, тяжелеют и деревенеют мышцы от усталости, щурятся глаза, немеет язык, временами поперхиваюсь, болит голова, во время ухудшений бывают приступы удушья: легкие будто забывают раскрыться и трудно сделать вдох.
в 9 лет меня посадили на дифенин, заставляли пить постоянно, изо дня в день, потом так привыкла, что уже не могла жить без таблетки, доза росла со временем, перенесла из-за этого лекарственный гепатит, уже и встать утром не могла, приходилось держать их возле кровати и принимать не позже 6 утра, чтобы встать
и пойти на учебу.
побочные эффекты донимали меня, пыталась уменьшить дозу, работала над собой и в течение года с 2,5 таблеток в день сократила до 0,5. но потом последовала такооое ухудшение, что слегла. врачи крутили пальцем у виска, запретили эксперементировать.
после школы поступила в питер, в финэк - моя мечта))
но весь год практически провалялась в больничках, пришлось вернуться..
оказывается, сырость, влажность на организм воздействует хуже, чем сухой холод - живу я на крайнем севере, в якутии, где зимой до -55, и все нормально, а зиму в питере -12 градусов перенесла мучительно.
сейчас учусь заочно в якутске, работаю у себя на малой родине, выхожу замуж..:)
алкоголь дает временное облегчение, как заметила.
увлекаться нельзя категорически.
миотонией болел отец, о ней тогда в наших краях и слыхом не слыхивали, диагноз ему поставили в году 2000м примерно, его я не видела с 2 лет, в разводе, так он спился и замерз в снегу(
полгода назад меня перевели с дифенина на финлепсин, наблюдаю улучшение, например, могу сжать-разжать кулак с первого раза, таак радовалась) может, со временем брошу. беспокоюсь, как отразится на будущей беременности.
внешне ничем не отличаемся от здоровых людей, это радует.
у меня инвалидность с детства с 2000 года, с 18 лет - 2 группа.
считаю, что это не ущемление, и не клеймо. просто компенсация, все таки, на медикаменты идут траты довольно ощутимые, так почему бы и нет. нервирует то, что приходится проходить комиссию каждый год, хотя и радикальных методов лечения этой болезни не существует.
рада, что нашла людей с такой же проблемой, а то трудно в одиночестве справляться со всем этим, мучиться вопросами без ответов..
здоровья всем нам и не падать духом))
Читаю всё это, сердце стучит быстро-быстро..вроде привыкла к этому, а такую(ого) как я ещё не разу не встречала.
Мне 15..диагноз поставили не так давно...
Буквально несколько лет назад эта болезнь была не настолько известна...теперь же всё иначе. Нас всё больше и больше, к сожалению.
Делали ДНК для того, чтобы узнать есть-ли вероятность того, что это передастся второму ребенку и по какой линии течёт эта болезнь(по папиной или по маминой)...Но, увы-ДНК часто можно ждать вечно.....
Родилась сестрёнка, ей уже 2 года, пока симптомов не обнаруживаем, остаётся только верить и надеяться на лучшее.
P.S.-Когда проходила курсы лечения в больнице (14 дней), то стало намного лучше.( Благодаря-таблеткам дифенин и витамину B6-уколы.)
Потом спустя пару недель-всё становится опять на свои места.
Лучше чувствую себя в странах с жарким климатом.
Вопрос: Знает ли кто-то происхождение этой болезни (год и т.д.)?
и где лучше всего проходить курсы лечения (страна,город)?
Как я Вас понимаю. Моему ребенку 8 лет, диагноз поставили год назад, сначала врач в нашем ортопедическом саду написала миопатия (ходили к ортопеду, не могли понять, почему ребенок такой неуклюжий), думала умру от страданий, не спала неделю, пока не попали к очень грамонтному врачу в неврологической поликлинике при морозовской больнице, поставили диагноз Миотония Томсена, дали ребенку инвалидность, конечно, мой сын не такой как все, впервые попала на этот форум и удивилась такому количеству людей с этой болезнью, в нашем роду о таком заболевании мне не известно, но я многого не знаю ни о своих родственниках, ни о родственниках мужа, душа болит от мысли, что мы - его родители виноваты в том что он родился с такой болячкой, читала все письма людей, у которых эта болячка, боязно, как жизнь сына сложится, пока он еще ребенок, многое не осознает, но уже сейчас у нас проблемы в социуме, в детском садике его сделали изгоем - перестали брать на праздники, потому что "он не танцует", мы его перевели в другой садик, где были дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата, там ему стало полегче, сейчас мы стали изгоями в школе в 1-м классе, училка говорит, что ребенок "не тянет", просит перевести его в другой класс, записала в "троешники-двоешники", внимания и терпения никакого, каждый день в нашей семье волнения, очень-очень-очень болею душой за своего сына и никому не пожалаю такого... но хочу пожелать все форумчанам... не стоит обращать внимания на людей, которые вас не поймут никогда, они посто глупы и недостойны, а вы все молодцы, сильные духом, общайтесь побольше друг с другом... поддерживайте друг друга, а мы будем у вас учиться этой стойкости и терпимости...
Болезнь схожия с миотонией таже проблема с расслаблением мышц.
Те кто занимался спортом или делал какие то свои эксперименты для улучшения пишите в асю 626080742 интересно будет пообщаться.
Если есть кто из москвы или питера встречусь с удовольствием, пишите на почту ambabest@gmail.com
Кожа при этом заболевании не страдает, как и волосяной покров. Лучше сходить к диетологи и дерматологу. Миотония не лечиться спортом лучше заниматься, но только лёгкой атлетикой или не профессионально плаваньем. Мышечные спазмы убираются, много кратным повторением движения, или большим попаданием катехоламинов (это адреналин и т.д.) в кровь и от неё в мышечные ткани, это занимает от 2 до 3,5 секунд у среднего человека. Поэтому с миотонией реакция на стресс слегка замедленна, но человек быстрее двигается и реагирует, чем в своём обычном состоянии. Так же люди с этим заболеванием характеризуются большей мышечной силой, и плотностью костной структуры (тяжелая кость), но это только если у вас гипертрофия.
Желательно высыпаться и вести правильный образ жизни. Это связанно с работой головного мозга и желёз внутренней секреции. Тогда это заболевание будет доставлять не удобства, но не станет для вас фатальным при схождения с автобуса или при посадки на поезд т.д., когда от первичного движения у вас происходит спазм и вы падаете, как "подкошенное дерево", знакомая ситуация не правда ли! :(
Но падения в ситуации гипертрофии, на землю опасны ударами головы, что может вызвать сотрясение головного мозга и другими связанными с этим травмами, но синяков и переломов можно не боятся уплотнение мышечной структуры и плотная костная ткань хорошо от этого защищает. Поэтому не остаётся синяков и очень редки переломы. Человек не страдающей гипертрофией при похожих падениях, получает много численные травмы мягких тканей и переломы костей.
Поэтому так важен режим сна и его продолжительность.
Мой брат прав помогает ежедневный массаж по утрам, он повышает тонус мышечной ткани.
Так же первично при попадание алкоголя в организм, частично снимаются симптомы, главное в этой фразе частично, а не совсем. Это не панацея.
Я почитал и не которые жалуются на выпадение волос, посоветую сходить тогда к трихологу (врач по волосам).
Это пока единственное, что я могу написать, вообще на какие-то вопросы я смогу ответить, если что получу консультацию у врачей специалистов и напишу.
Поскольку страдаю сам могу вас понять, берегите себя народ, мы уникальны.
Добрый день. Ваш муж, явно не врач :)), это заболевание не мозга, а мышечной ткани с мозг не страдает при этом заболевание. Плавать можно и нужно, спазмы мышц только при первичных движениях, когда их начинаете, так что утонуть сложно.
Водить машину то же можно, там мелкая моторика, чем меньше мышцы тем проще переносить данное заболевание у большинства сильно сводит ноги по тому, что у обычного человека (не спортсмена) они лучше развиты больше по объёму. Только при вождении соблюдайте режим сна в нашем случае это важно, гормоны будут вырабатываться лучше, и двигаться будет проще.
Просто в детстве у вас повышенный мышечный тонус, и это компенсирует заболевание, конечно при обследование это выявляется, но глазами не увидеть и не почувствуешь сам, ведь вам не с чем сравнить по другому вы себя не чувствовали!
По наследству оно не обязательно передаётся шанс на 50%. Не бойтесь иметь детей только лишь на этой почве, да и с этим заболеванием можно жить нормально. Но есть так же мизерный шанс, что у абсолютно нормальных родителей родиться ребёнок с этим заболеванием, генная мутация. Правда это 1 на 2 000 000 детей. Проявляется это заболевание по разному и зависит от степени развитости мускулатуры, чем она больше и развита лучше, тем тяжелее, как это не парадоксально звучит. Но не развитую мышечную ткань труднее разрабатывать после спазма, мышцы просто дряблые. В случае гипертрофии, это ещё и опасно, мышцы у вас большие по объёму площадь ткани больше спазмы сильнее, а мышцы не могут справиться спазмом они слабые!!! Поэтому нужно заниматься лёгкой атлетикой и плаваньем, это тренирует мышцы и держит их в тонусе спазмы по силе меньше, но если у вас перекачены мышцы то эта другая крайность, происходят сильные спазмы грудной клетки и можно слегка придушить самого себя не умрёшь конечно но ощущение ещё то...
Так важно выбрать золотую середину в своих тренировках.
С возрастом симптомы уменьшатся просто из-за того, что у человека становиться меньше мышечных клеток, объём ткани меньше чувствуешь себя лучше. Но здесь как со спортом, важен баланс, если у вас её мало и она не развита, то вы однажды подавиться собственной пищей и всё, она у вас в горле, но проглотить вы её не можете из-за спазма мышц гортани потом вы теряете сознание, кислорода нет, и умираете, организм сам глотать не умеет (рефлекс сглатывание, это совершенно другое). Это только одно из описаний проблем отсутствия тренировок. Так что спортом заниматься нужно, но не накачивать до ужаса мышц, с гипертрофией вам это и не требуется они и так у вас больши.
Просто при беге или любом активном движение в организме ускоряется обмен веществ и выделяется молочная кислота в мышцах. Из-за быстрого обмена веществ у вас быстрее расщепляются гормоны, (адреналин и т.д.), а из-за молочной кислоты "устают" мышцы и этих 2 фактора суммируются, что и даёт данный эффект.
В игровых видах спорта меняется темп движения, и соответственно работают по переменно разные группы мышц, на одни нагрузки больше на другие меньше, вы останавливаетесь на несколько секунд или минут, что дает им отдых.
Я только что писал Тимофею по поводу работы мышц, тут не зависит от выносливости, как таковой и развить вы не сможете её. Это гормоны и тонус мышц, только из-за этого, заставить их вырабатываться больше вы не как не сможете, после падения тонуса снова "запустить" мускулатуру, очень тяжело, да и веществ в организме у вас меньше при "втором дыхании", это как раз и есть наша проблема. А играете вы хорошо не из-за заболевания, а только благодаря тренировкам и врождённым способностям. Скорее из-за заболевание вы не можете играть профессионально.
Насчёт армии я сам толком не знаю. Мне сейчас тоже 17 лет. Но я очень хочу пойти служить на флот, так что буду надеяться , что меня возьмут.
Всем кто думает про рождение ребёнка:
Лично я думаю, что родить ребёнка надо обязательно. Во-первых есть шанс, что он родится здоровым. А во-вторых кто знает что будет через 10 лет, может быть уже найдут лекарство от нашего недуга. Надо надеяться.
А вообще я слышал, что на Тибете монахи лечат почти все известные нам болезни, возможно и нам помогут.
Не ешьте картошку в ней много калия, который нам противопоказан.
Здесь душ выступает в роли замены массажа, он разогревает мышцы и даёт им расслабиться. Я это знаю. Но когда вы догоняете автобус, а потом едите на работу, душ принять не где. И раз мять мышцы вы можете на ногах руками, но это все равно не надолго. И в спорте так же на соревнованиях не примешь душ в зале.
диета, безусловно, есть. Нам врач сказал исключить или сильно ограничить продукты, содержащие калий: абрикосы, урюк, курагу, изюм, картофель, перечень большой, а эти продукты больше всего содержат калий, найти полный перечень калиесодержащих продуктов можно в Интернете, остальное без ограничений, про спорт сказали, что лучше всего плавание и любой другой вид спорта по желанию без фанатизма и сильного перенапряжения. Мой сын, ему 8 прекрасно катается на коньках, велосипеде, на роликах, я его не ограничиваю в этом, очень любит кататься зимой с горки, в гору ему забираться тяжелее, чем остальным, но он это делает, наверное, тоже тренировка, очень любит нырять, каждое лето стараемся, чтобы он был побольше на море, на даче играет в футбол и бадмингтон, мы его ни в чем не ограничиваем, про болезнь он знает, ее не стесняется, в общении со сверсниками говорит об этом прямо и не боясь, недавно узнала, что он у меня хороший драчун, может если надо постоять за себя, если бы не врач в детском саду, может мы и до совешеннолетия не узнали бы, что у него такая болезнь, врач сказала, что на продолжительность жизни это не влияет, только на ее качество, лучше с механизмами не работать, а насчет армии - такой диагноз точно основание того, что в армию путь закрыт (это тоже слова врача). В Москве детям с таким диагнозом дают инвалидность с ежегодным переосвидетельствованием - и я считаю это не клеймо- это большое подспрье родителям как в материальном плане (посбия и льготы), так и возможность грамотно лечить ребенка (проходим программу реабилитации в современном центре - все бесплатно: массаж, иглотерапия, обертывания, физкультура, плавание, регулярные осмотры невролога, кардиолога, ортопеда, так сказать комплексное лечение, после курса такой терапии ему гораздо легче).
Всё что вы написали хорошо, я бы постарался не исключать совсем калий и особо не ограничивать, его низкое содержание может вызвать проблемы с сердечным ритмом. В детском возрасти, это не страшно, но когда ему будет около 50 лет увеличивает шанс инфарктов, поэтому и пишу что нужен врач диетолог, и анализ крови.
Слушайте врачей но и слепо не стоит верить им.
А диета тут просто. Здоровое питание как и всех людей, зимой витамины и т.д.
Ты понимаеш что такое 50% того что ребенок радится инвалидом? видимо нет раз намереваешся его родить.
Мне уже жаль твоего будущего ребенка с инвалидностью который должен мучитьтся изза того что его мамаша идиотка.
P.S. Надеюсь что второго ребенка беда обойдет стороной =))
du0s, тебя в детстве головой не роняли об пол?! (вопрос риторический) А то очень так заметно! У тебя я так понимаю инвалидность по голове выдана!
А при том, что они знают на то что идут это делает их безмозглыми, эгоистичными, лицемерными.
И кроме как необосновоного агра и симпатии к собратам дегродатам по разуму, больше ничего умного или аргументированого в мою сторону я не увидел.
У меня есть причина считать идиотами тех людей которые сознательно хотят(и идут) забереминить при 50% шансе, что их ребенок родится инвалидом.
А ты с помощью своей непрочной черепушки замечаеш только оскорбления а не то, что под ними подрозумивается и суть предложений в обшем.
Александр, не обращайте внимание. Тут головушку лечить надо, а попытка разговаривать с человеком приводят только к еще больше не связанной речи и бессмысленным фразам (на их взгляд доводам).
P.S. Админам письмо отправил. С просьбой заблокировать и удалить его постеры!
Вы на стока хотите детей что срать вам на их не полноценную жизнь, главное что вы их хотите что они были и любить ИХ. Глупые лицемеры.
Вот все кто родил больных детей или собирается это сделает попадает под фразу
Я НАМЕРЕНО СПЕЦИАЛЬНО СДЕЛАТЬ СВОЕГО РЕБЕНКА ИНВАЛИДОМ!
ты болен этой болезнью?
Если дети есть, они больны?
Почему ты так избегаешь разговора об этом? Значит понимаешь что косяк твой.
Не забудь дочке или сыне сказать почему они не такие как все и кто виноват, ее этот вопрос начнет их с раннего детства волновать.
Скажи она у тебя есть? если есть то иди и спрыгни с дома что б тебе было хорошо!
Я вот лично с детства болею и благодарен родителем за жизнь и не ког да их в это не обвинял!
Хватит липить и навязывать свое ущербное мнение людям!!!
От таких высказываний у меня всегда есть желание потыкать их в собственное .....
Ты видать совсем слаб духом, и мне правда тебя искрении жаль.
Это не у нас болезнь а у тебя!!!!!
Егор ну конечно инвалиды без одной ноги тоже смогли жить передвигаться и адаптироваться, но это не значит что нужно всех делать намерено инвалидами тока потому что ваши гены требует продолжения своего рода.
Благодарен потому что любишь, но факт остается фактом вина их.
Было у меня ущербное мнение ты бы смог больше ответить по делу чем "меня все устаревает значит все норм"
"Слаб духом" "искрении жаль" такие шаблоны используют уже в 3 классе ради того чтобы задеть, взрослеть не задумывался?
Больше восклицательных знаков и эмоций ты по любому от этого станешь прав.
Болезнь у меня иссака (как то так) из родных никто не болел, тоже самое проблемы с мышцами как и миотония. Жить не мешает, но делать своих детей намеренно инвалидами, я против. Вы мне напоминаете младенцев которые хотят что нельзя и топают ножкой с криком "хочу и все".
Любая болезнь в какомто роде мешает полноценно жить, ну удовлетворять свои потребность иметь детей что-бы потом это дети жыли не полноценно - эгоизм, и лицимерие по отношению к себе. Хотя не стоит отбрасывать тот вариант, что те кто это делают не лецемерны, а глупы.
Александр,
Ты кретин, хочеш поверить что будущего своего ребенка ты не обрекаеш на инвалидность? Что он будет радоваться жизнью?
Ведь какое может быть шастье когда иза родителей тупиц ты не в состоянии пользоваться всеми возможностями жизни.
Рожать нельзя тем у кого шанс 50 на 50 что ребенок будет инвалидом.
И если бы не было таких людей как вы, сама болезнь уже бы давно вымерла.
Значит ты намерено делаешь своего ребенка инвалидом ссылаясь на аргумент что когда то придумают лекарство?
"Сопли" твое очередное не обоснованное обвинение в оправдания своего ужасного поступка.
Твоя биологическая потребность продолжения рода разводит сопли ссылаюсь на жалкие увы аргументы почему ты намеренно делаешь своих детей инвалидами, вить с точки зрения объективности тебе запретить нужно иметь своих детей.
Речь идет что жизнь у детей будет неполноценная из-за таких как ты, а то что в жизни нужно достигать высоких целей каждый знает и каждый делает, так что диалог об этом очередная глупая отговрка.
Судя по твоим восклицательным эмоциональным текстам и умения приводить веские аргументы с оскорблениями доказывает твою низкую вершину интеллекта.
Жалко тока детей, что они будут инвалидами так и еще их отец не умеет излагать свои мысли, приводить аргументы и умеет делать жестко глупые поступки.
Мне все равно когда люди калечат свою жизнь, но когда они начинаю другую жизнь травмировать, как нормальному человеку мне не все равно.
Прежде чем писать заезженный шаблон который не как относится к данной теме нужно думать.
Если ты внимательно читал форм миотния у каждого проявляется индивидуально. То есть кому то более мнение а другим хренова.
И нет я не из числа кому хренова, я следую объективности и удивляюсь людям которые делают такие ужасные поступки. Знаешь выражение слепая любовь? вот она к вам относится.
Если у тебя инвалидность более легко протекает, это не значит что у других так же почитай внимательно комментарие людей выше.
С чего ты взял что тут кто-то жалеет себя? Написал значит ответь, про цитируй где тут было из нашего текста написано что кто-то жалеем себя?
Увеличить шансов рождения в данным момент нету вариантов или гены от мамы здоровой пойду или от тебя больные.
именно вы на стока хотите счастья что пофиг на своего ребенка. Потому вы тут все и являетесь лицемера.
Вы даже не умеете по теме говорить льете в словах воду, говорите шаблоны абсолютно не относящийся к теме разговора какие вам дети еще? У вас когда сын спросит у меня "вот такая то проблема что делать пап" и что вы ответите? Старайся сынок и все будет?
Если человек рождается с какимто деффектом то это уже не нормально, норма на то и норма, что она идет без всяких осложнений. И где у "Антона" проявляется эгоизм? В том что он пытаеся как и я изъяснить всю аморальную суть бестолковых идиотов которые хотят удовлетварить свою вневозрастную биологическую потребность путем рождения больного поколения? Бегство путем безмозглых шаблонов не имеющих сути и логическийх выводов.
Тимофей,
Бестолково только то, что ты считаеш это таковым. Рассуждения и убеждения на тему эволюции и переубеждения тупых и не логичных людей не поступать так как им хочеться, а поступать так как это будет верным - актуально и гуманно.
спасибо большое за консультацию, мы обязательно последуем вашим рекомендациям.
Не думала, что будут такие дискуссии по моему вопросу.
Можно уточнить фразу "Моя жизнь идет по плану которой я построил на основываясь на своих интересах и достижениях"? И почему вы считаете Миотонию болезнью? Это просто особенность организма определенной группы людей.
а ведь никто не застрахован от этого заболевания.
спасибо большое за консультацию, мы обязательно последуем вашим рекомендациям.
Не думала, что будут такие дискуссии по моему вопросу.
Речь не о том у кого это заболивание появляется случайным образом при рождении, а о том как люди с этим вражденным заболеванием обрекают осведомленно дальнейшее поколение на него.
Ну к сожелению закон оставляет при каждом право быть идиотом, и я искренни рад за таких людей и их дефективных детей.
Искусственное оплодотворение её решает. Можно очень быстро определить является ли плод больным. Ребёнок останется носителем гена, но болеть не будет. Вопрос денег только, это не дешевое удовольствие.
Скажите, уже два с половиной года сижу на Баклофене, доза 6-8 таблеток по 25мг, чем это чревато? спасибо.
Дальше все очень просто, научился тщательно это скрывать, лепить отмаски на лестничных клетках, что, мол вчера играл футбол и побил ногу или что то в этом стиле. Да, эта ситуация учит нас максимально задуматься о том, что и как мы делаем. Требует максимального контроля для того, чтобы обезопасить себя от травм и синяков, для того, что бы не привлекать к себе внимание. Все как сказал профессор Шагам (Харьковский НИИ) "С этим нужно научиться жить".
Вот и живу. В армию не взяли. Комиссован. Работаю вот уже 20 лет станочником (токарь, фрезеровщик, шлифовщик...). Сразу было сложно, но мне нравилась эта работа, поэтому научился и здесь контролировать свои движения. За последних 4 года, в связи с экономической ситуацией в стране, вынужден был освоить еще и столярное дело. Здесь нам, по большему счету, в вообще не место. Люди этой специальности подвергаются большому риску (представьте себе вращающийся инструмент, на больших оборотах, и ты держа в руках заготовку обрабатываешь ее этим же инстументом). А мне понравилось, снова пришлось привыкать. Вот и работаю на двух работах 5 дней в неделю. Скажите тяжело. Безусловно, но я не чувствую себя инвалидом. На мой взгляд, чем больше мы себя жалеем, чем больше думаем о своей проблеме, тем хуже нам становиться. Нам и без этих мыслей не легко, а если еще себя грузить, то чем это все закончиться? Психушкой?
В личном, все как у людей. Женат уже 14 лет . Люблю и любим. Скрывать от жены свою проблему счел не правильным. Воспитываем сына 8лет. В данный момент проблем у него не наблюдаю. И даже если ему не повезет, как и мне, не страшно. Я смогу его поддержать и научить всем премудростям такой жизни. Так что, не слушаете людей начитавшихся, по всей вероятности, книг типа "Mein Kampf" (труды Гитлера), (в детстве их видимо изрядно угощали тумаками, вот и обозлились на весь мир, от туда и мысли, мол такие люди обществу не нужны, (так и до суицида не далеко)) рожайте и воспитывайте детей, согревая их своим родительским теплом и лаской.
К лекарям не хожу, считаю бессмысленно травить себя таблетками, разве, что витамины группы "В", если есть грамотный массажист - рекомендую. Тут спрашивали, как устанавливают диагноз. Грамотный невропатолог способен определить даже по походке, несколько ударов молоточком по мышцам, пару приседаний, могут попросить сжать им пальцы. Последнее работает ого-го как. И ни каких иголок мне в мышцы не засовывали, подавая напряжение. Спазмы распространяются на все группы мышц, даже на мышцы лица, веки, язык. По этому, не согласен с людьми, которые сели за руль и утверждают что, там работает другая группа мышц. То что они имеют опыт вождения и не попадали в аварию, еще ни о чем не говорит. Аварийную ситуацию могут создать, а вот как с нее выйти, это вопрос? А ведь в салоне могут находиться близкие и дорогие вам люди. Как с эти потом жить? Над этим, считаю, есть смысл задуматься. Плавать не научился, хотя воды не боюсь. Несколько раз тонул. После чего в воду захожу по грудь и не дальше. На велосипеде гоняю как угорелый, стартануть и удержать равновесие, а дальше как по маслу. Алкоголь работает, но не всегда одинаково, иногда зависит от дозы. В холодное время года наблюдается прогрессия, скажу больше, летом, когда воздух становиться влажным и холоднее, перед дождем, как бы не одевался, все равно, прогрессия. Остерегаюсь спотыканий, после них тяжело удержать равновесие.
Я тут читал, что люди с этим заболеванием имеют группу инвалидности, ничего в этом зазорного нет. Во всяком случае, какая то финансовая поддержка, на тот же массаж, а он не дешевый. Как обстоит дело с этим в Украине? Кто слышал или знает что-то по этому вопросу, напишите.
Ну как бы все. Держите хвост пистолетом и у нас все будет супер.
Я общаюсь с умными людьми они могут быть богаты или бедны, здоровы или больны, но с ними интересность. А на здоровенных и тупых я зарабатываю, и не плохо (конечно они здоровы в начале). Так что выбирать Вам. (Антон, du0s, Олег).
И не пишите больше этот детский лепит про "если бы и ка бы". Ни чего кроме жалости к себе там нет.
Александр, Егор - вы просто нормальные люди, не реагирующий так остро на этот фашизм, книга гитлера живёт, в их пустых головах, такие люди очень удобны, их легко использовать и направлять, но они абсолютно тупы, и ни чего не слышат и не понимают.
Ах эта детскость, как она прекрасна! :)
Те кто управлял людьми хоть раз меня поймёт, но это всё далеко от темы форума.
.Ты кроме как оскорбление и обвинений нечего не смог доказать не аргументами не фактами по делу, что доказывает что ты трепач и пустослов.
Судя по фразам "зарабатываю на вас когда работают, когда нет выкидываю" ты миллионный шаблон который прорвался в какой-то сфере в начальство и поверил в себя.
Когда люди выполняют свою работу они работают, когда нет естественно их увольняют. Хуже капитана очевидности не видел.
Тут даже верить в твое IQ уже наивно.
.
Нормальные люди не жертвуют здоровьем будущего поколения в угоду себе, и своей биологической потребности.
Дать родиться ребенку-колеке по твоем это будет морально? Или ежели объяснить людям каково это родить колеку и что-бы потом он до конца жизни ввел не полноценную жизнь - это аморально? Как по мне это велекодущие, если они не в состоянии учесть все минусы рождения такого ребенка то надо кто то что-бы им объяснил это.
Глупо - говорить без фактов, аргументов и обоснований, и именно таковых не логичных людей логичные использую и монипулируют ими.
Можно говорить грубо и ценично, но при этом суть и правда остается при нас, это не все, но многое.
"Миотония Томсена - не приговор, многие живут, даже не зная, что у них такая болячка"
И каким нужно быть слепым чтобы не заметить как ты падаешь с лестницы разбивая голову до сотрясения из-за судруг?
"если человек силен духом - он проживет полноценную интересную жизнь"
Читаешь на двойку, уже писалось мною, речь не о духе и то что болезнь можно пережить, а на меренном рождение своих детей не полноценными из-за биологической потребности.
"а если он ищет жалости к себе - то жизнь у него будет такая же жалкая"
Еще раз для умственно отсталых пишу, покажи где тут была проявлена жалость процитируй, речь а вашей без ответственности из-за потребностей. Для вас ребенок как секс для подростка без ответственности. (хочу и все).
"просто удивляет позиция таких людей - ведь ваши родители тоже могли решить"
Причем тут родили не любящие своих детей? Тебя кто читать учил? Речь что родители из-за жажды любви делают глупости.
Процитируй где в моих словах проявляется злоба? И ты наверняка хочешь стать мамой как я понимаю. Глупая жаждущая слепой любви и не умениям оценивать объективно ситауцию.
Тебе не стыдно за девушкой по да кивать? Будущий глупый батя.
И ты говорил почему я так же не заинтересован другими сферами проблем по типо этой. А ты мне покажи где по закону не запрещено портить не свою жизнь.
нет не еврей.
Ася у тебя такие проблемы с ребенком и ты говоришь что это "просто особенность моего ребенка". Твоя косяк сейчас что ребенку твоему так плохо. Буквы прыгают из-за расслаблений в мышц руках. Нужно разминать.
Зло для тебя, даже для вас не я. А правда которую вы игнорируете.
Вы очень плохо читаете. Между строк. У меня не миотония томпсена, похожая болезнь с тем же симптомом расслаблением мышц и не такая серьезная как у многих кто говорит что из-за нее падает часто и тем более ударился до сотрясения. И мои родители и бабушки с дедушками не болели этим.
Оскорбления от возмущения что я уже писал ответы на ваши не обоснованные отговорки и вы все равно одно и тоже повторяете.
Я привожу аргументы почему нельзя с такой болезнью рожать ребенка вы говорите
"если человек ищет жалости к себе"
ПРИЧЕМ ТУТ ЭТО?
Как можно такую болезнь от которой многие падают ударяются, некоторые терпят боли в мышцах НАЗЫВАТЬ ОСОБЕННОСТЬЮ
Вы словарь в яндексе откройте и прочитайте определение слова особенность.
И я понимаю что вот такие глупые родители рожают детей и воспитывают их щас.
ЦИТИРУЮ АСЮ
НОМЕР 1
"Миотония Томсена - не приговор, многие живут, даже не зная, что у них такая болячка"
НОМЕР 2
сынульке 8 лет
пишет очень плохо, учителя ставят двойки
пишет очень плохо - буквы прыгают.
плачет, ничего не хочет
проявляется энурез
еще можно дополнить падает часто, не может бегать, подниматься
нормально по лестнице, на холоде тяжело говорит.
Да народ это особенность рожайте и наслаждайтесь.
1. Заработайте денег.
2. Найдите любимую женщину.
3. Проведите искусственное оплодотворение.
4. Достаточно быстро можно сделать генетический анализ плода и определить, "сработал" ли ген.
5. Если болезни нет - рожайте, ребенок будет носителем, но болеть не будет. Если есть - повторить п.3 и п.4.
6. К тому моменту, как у Вас будут запланированы внуки, может уже что-нибудь и изобретут, если нет - Ваш ребенок сможет сделать тоже самое.
Цена вопроса - вполне подъёмна. Предложений - море, что вызывает столь резкую реакцию - непонятно.
Ты это пиши тем кто хочет больных детей рожать которые с детства уже мучаются.
Они берут и рожают с шансом 50 процентов, а потом спрашивают "что делать?"
Я не критикую, а объективно сказал что с шансом 50 на 50 детей рожать нельзя! Они пишут что собираются рожать с шансом 50% детей "и это правильно".
Даже если кто-то увидел то, что ты написал я сомневаюсь что они пошли и ради своего ребенка по больше узнали об "искусственное оплодотворение".
Повторюсь не мне нужно говорить про каменный век и как нужно правильно заводить детей, а им которые думают нечего страшного что ребенок родится инвалидом, вить главное что он есть и ладно.
Спасибо,мы живем в Хабаровске,у нас тут только один доктор знает что это на практике,остальные теоретики сполшные.Этот врач считает,что у нас явное улучшение,она видила моего ребенка 5 минут,а я как мать замечаю ухудшение,добавились други группы мышц,спазмы в горле,кисти рук,но ей этого не докажешь.Сколько вам лет? Какие основные неудобства доставляет Вам МТ, мешает в чем,как часто необходимо обращаться в СПБ за справкой,на какой срок она выдается?
можно координаты этого центра,еще подскажите,вы кровь на ДНК сдавали?У вас какой тип,у меня есть еще маленькая дочка,насколько я знаю есть 2 типа наследования 1-только мальчики,2-все дети независимо то пола,очень переживаю, в роду ни у кого не было МТ
Основная проблема бег подъем на лестнице с детства, Потом занялся спортом не серьезно, не больше чем отжимания подтягивания, бег, но стало легче на много, потом после 17-18 лет забросил и к 21 заметил что стало все хуже, что даже ходить не мог быстро и меня толкни чуть с средний силы и я мог упасть, Щас заново занялся, стало легче.
У вас на много все серьезней, у меня не было никогда не спазм не проблем с глотанием. Единственно бывало жевать не всегда удобно.
Кровь на днк не сдавал, станция метро выборгская, Тобольская улица д. 5.
для того что бы оформить инвалидность ребёнку нужно иметь выписку из стационара (областной больницы) с диагнозом. После этого обращаетесь к заведующей детской поликлиники по месту жительства с заявлением по вопросу освидетельствования вашего ребёнка на МСЭ. После этого лечащий невролог собирает документы и отправляет их в область (край). Буквально через несколько дней вам придёт вызов и везите ребёнка на комиссию. Миотония Томсена проходит 11 пунктом в списке на предоставление инвалидности детям.
Спасибо за координаты,мы в понедельник сдаем кровь на ДНК,а там будет видно,что дальше делать
Спасибо,большое именно это я и искала,про п.11Но врач невролог говорит,что инвалидность не положена,т.к. он сам себя обслуживает и т.д.Я вовсе не из-за денег добиваюсь группы,а ради того,чтоб было хоть какое-то преимущество в получении мед.обслуживания,тот же массаж раз в 3 месяца без очереди и т.п.Будем бороться с докторами
Я тоже в июне оформляла сыну инвалидность. Невролог тоже сопротивлялась. Им просто не хочется оформлять бумаги. Инвалидность дают не только тем, кто не может себя обслуживать. Боритесь. И если уж на то пошло деньги тоже не последний вопрос при нашей "бесплатной" медицине. Ребёнок будет получать пенсию и плюс семья будет платить за квартиру 50%.
Здравствуйте Юлия. у меня тоже митония томпсона. Мне уже 28 лет. Самое главное знайте со времнем наступит улучшение. Мне очень повезло с моим генетиком, который настоял отдать меня в бычную школу. но родители постарались на славу определили меня в гимназию, я училась среди здоровых детей, мне не делали особых поблажек, ручку неправильно держала, но все равно писала. Кстати университет закончила с красным дипломом. Сейчас работаю психотерапевтом. самое главное помните что у вашего ребенка все нормально., он все сможет. Таблеток меньше принимайте я на протяжение 22 лет пила диакарб, в итоге у меня тахикардия. Как профилактика этого заболевания могу посоветовать массаж, йога. гимнастика, аплекатор Кузнецовой. И не лишайте его детства пусть со всеми так же бегает и прыгает. Я почти все детство провеле на гаражах, а сколько раз падала с качелей, с велосипеда, но до сих пор живая. конечно встаньте на учет инвалидности, врач просто обязан вас поставить, не зависимого насколько у вас редкое заболевание, сдайте анализы крови, мочи, ЭЭГ, ЭКГ, РЭГ с этим пойдите к нервопатологу. он вам оформить посыльный лист на инвалидность. потом наставите сто печатей. после этого идите в собес.
Была инвалидность щас сняли, об этом я уже писал.
Учусь на электрика монтаж наладка итд.. Если болезнь серьезная не стоит на эту работу идти.
Пелагея помогали ли лекарство, и на скока примерно желательно если можно по подробней. И на скока лучше стало с возрастом тоже по подробней!
Спасибо за поддержку,скажите сколько лет вашему ребенку? У Вас есть еще дети? У меня еще дочка растет,сейчас ей 3,пока нет клинических проявлений,но не факт,что их совсем не будет в дальнейшем,чего я и опасаюсь.Мы вчера сдали кровь на ДНК диагностику,профессор сказала результат анализа будет готов не раньше чем через полгода.На след. неделе займемся оформлением инвалидности.Вот как то так.
Моему сыну 17 лет. Заболевание проявилось в 13 лет. До этого был абсолютно здоровый ребёнок. Сначала думали, что переходный возраст, а вышло вот как! Детей больше нет, но надеюсь будут внуки. У сына затруднения только с началом движения. Потом когда расходится вроде и ничего не заметно. Учится хорошо. Художественную школу окончил с отличием. Генетик сказал, что скорей всего генетический сбой произошёл из-за ого, что мы с мужем служили в Армии и подвергались облучению. Юля постарайтесь не зацикливать ребёнка на заболевании. Просто нужно объяснить, что он чуть-чуть другой. Счастье не в умении быстро бегать. Возможно у него проявятся другие таланты. Поддерживайте его! Я сыну инвалидность оформляла только для того, чтобы можно было пользоваться льготами. Нам на следующий год в институт поступать. Карту банковскую на него оформила. Мне этих денег не надо. Пусть сам распоряжается. Если будет нужна помощь или подсказка- пишите!
Здравствуйте,еще раз спасибо за советы и поддержку.Подскажите на основании каких обследований вам поставили диагноз? Вы кровь по ДНК сдавали? ЭМГ показывает только наличие миотонических разрядов? Просто у нас на ЭМГ помимо наличия миотонических разрядов есть признаки денервационных процессов в мышцах,что говорит о гибели волокон,на данный момент текущего процесса гибели не выявлено,но что может спровоцировать этот процесс в дальнейшем никто сказать не может.Вот хотела бы у Вас поинтересоваться,может быть Вы что-то знаете?
Диагноз поставили в 12. Cейчас 31. Все симптомы как по описанию в справочнике. Работал монтажником связи (лестницы, стремянки и высота наше всё). Но в последние годы начались ещё нелады с суставами. Той зимой разогнул ногу с усилием без нагрузки (обычное так разминал ноги перед подъёмами) - внутрисвязойный разрыв под коленом и трещина в хряще. Сейчас просто боюсь делать движения с усилием, зная как легко можно покалечить себя. Работа, естественно, накрылась - можно сколько угодно заставлять себя преодолевать боль и страх но после травмы особо не полазаешь. Постоянные мелкие растяжения связок, мышц, при вполне обыденных движениях. Болезненно хрустят буквально все суставы, включая позвоночник - хондроз ещё со школы донимает.
Ребята тут много говорят о спорте... - у кого нибудь были травмы суставов, связок, мышц связанные напрямую с неправильной работой мышц (не с падениями) ?
Никаких препаратов не принимал, но видимо прийдётся просто чтобы сохранить дееспособнось, особенно в зимний период. Что можно приобрести без рецептов и не шибко вредное подскажите.
Вы разбирались какой тип наследования у вас по ДНК? Насколько я знаю,существуют 2 типа наследования-аутосомно-доминантный и рецесссивный,в первом случае болезнь передается от матери к сыну,во втором болеют все дети в каждом поколении,бывают конечно исключения,вот как-то так,если я ничего не напутала.
Мне 23..
Подскажи,а как у отца выражена болезнь?У него самого есть какие-то жалобы?Сколько ему лет?
Скажите, дорогие, а как все-таки попасть на генетический анализ, чтоб недорого, что-то 30 тыс. - это многовато, может кто знает, у нас у ребенка инвалидность с 7 лет, сначала дали на 1 год, потом еще на 2. Мне просто интересно - кто "виновник", я или муж, а может этого лучше не знать? насколько вообще эта тема с генами от матери к сыну и еще какой-то там вариант изучена? Нам вообще врач сказала, что может на нашем ребенке что-то там сломалось и в роду не было ни у кого. Такое тоже бывает? Детей больше не планируем, у нас дочь и сын, только у сына миотония. Что с внуками будет? А вот про искусственное оплодотворение здесь речь шла, сколько стоит? мне что-то сказали, что в районе 200тыс.
Здравствуйте Татьяна Это Пелагея вашему сыну могут дать и дальше инвалидность, но для надежности вам нужно собрать побольше справок и анализов от разных врачей, свидетельствующих о том что у вашего ребенка не наблюдается улучшений и желательно заручиться поддержкой генетика и невропатолога.
нам дали инвалидность на основании ЭМГ. Когда мы приехали на обследование в областную больницу, генетик осмотрев сразу поставил диагноз. Попросили сжать и разжать кулак, стукнули молоточком по руке (образовался "валик", тоже самое с языком). Попросили рассказать, что с ним происходит в обычной жизни и наблюдали как встаёт, как идёт и т.д. Вот собственно и всё. Только невролог в районной поликлинике упиралась и не хотела оформлять документы. но пришлось. На МСЭ всё прошло без проблем. Пока сын лежал на обследовании к нему в день приводили по нескольку групп студентов и врачей которые повышали квалификацию. Снимали фильм. Как объяснили- заболевание очень редкое и поэтому нужно показать студентам как оно выглядит не просто в учебнике, а в жизни.
Спасибо за ответ! Лучше нам конечно не становится, но в больницу сына не затащишь. Невролог обижена, что мы оформили инвалидность и на каждом приёме ругает меня. Доказывая, что это не болезнь, а состояние. Идёт просто откровенное пренебрежение к нам. Спросили как часто надо показываться?- получили ответ раз в 6 мес. Вот и все дела! Не лечения, не помощи!
Я искренне рада за Вас,а мой сын не может самостоятельно,без руки выйти из автобуса,поднимается по лестнице держась двумя руками за перилла, падает на улице,сам не замечая как,на ровном месте,рассекает брови,про колени и локти я уже молчу,не может правильно держать ложку и пишет с большим трудом,по ЭМГ у нас видно,что некоторые мышцы(особенно в кистях рук) погибли,под воздействием каких факторов этот процесс происходит никто не знает и что будет дальше,тоже никто не скажет.А про инвалидность я ему не сказала-не хочу комплексы развивать и на физ-ру он как все ходит,переодевается в костюм спортивный и идет,я с учителем поговорила,она его каждый урок чем-то занимает,нормы он не здает(вообще у нас освобождение).На данном этапе пока так,и я не считаю себя в чем-то неправой по отношению к своему сыну.
сыну 11-й год,хуже стало последний год,добавились руки.
делали электронейромиограмму, где иголочками колят и током бьют, выявили
"снижение уровня антидромной возбудимости передних двигательных мотонейрональных клеток спинного мозга на уровне S1".
кто знает, что это значит? и у кого такие же боли, чем лечитесь?
от спазмов постоянно принимаю финлепсин.
Да не издеваемся мы над сыновьями. Мы все силы положили на то, чтобы наши дети были здоровы и как все. Абсолютно не обязательно ходить по улице и размахивать удостоверением инвалида. Лежит оно дома и есть не просит. А ребёнку на банковскую карту по 9000 руб. ежемесячно приходит. Что уж он с ними будет делать, это меня не касается. Взрослый уже, сам решит. Это маленький бонус за страдания. А ещё я хочу добавить, что ни я ни мой ребёнок никогда и никому не позволит думать, что мы слабые и больные. Перед нами большая жизнь и надеюсь счастливая!
Мы живём в Смоленской области.
Обследование проходили в Смоленской областной клинической больнице. Нас тоже демонстрировали потому что кафедра находилась в отделении. Несмотря на то, что нас здесь собралось много, на самом деле это редкое заболевание. И не каждый невролог видел его на практике. Вот и учат молодых врачей на наших детях. Мой сынуля перезнакомился с девчатами студентками, теперь общаются в контакте.
Инвалидность как даётся так и снимается. А на счёт баз данных, так это для Москвы и Питера возможно актуально. А у нас этого нет и в помине.
об этом я и говорила, нет пока этих баз данных. Да и в наше время обидеть инвалида себе дороже будет. Мы в следующем году будем поступать в институт. У ребёнка будет специальность, по которой думаю он найдёт себе работу.
я писал там гдето очень на верху... (круто что ещё пишемся тут мы)
ребята (к мужской половине особенно подростки школа и тп) не будть трусом, быть сначала побитым а потом навалять это лучьше чем упасть и не бороться.. били меня сильно.. но пока мышцы не встали на своя.. потом через удары встовал и против 2их.. и валял им по полной...
ПРО работу. да верно говорят что удостоверение это мешает.. НО надо иметь главное голову.. дипломы универов и институтов это оч большой плюс чичас и иногда смотрят только на них..
Лекарства не пью вообще только от ОРЗ.. (от них только хуже... возможно вы скажете я пью мне легче.. а перестать не пробывали...) я привык..
Сного к подросткам... не партесь что девушку найти сложно - это не так.. если девушка смотрит на вас с душой ей на это пофигу (инволидность). сейчас мне 26 зимой канечно потяжелее но не парюсь.. родилась дочка уже 2,5 года.. пока тьфу тьфу тьфу... заметил что при стрессе болезнь затухает (ушёл из семьи.. больно) но луче не замыкаться (скорее всего просто забивается момент и не замечаешь как не тормозят мышцы).. полюбил другую... рассказал сразу даже вроде перед сексом.. обсолютно ни как не отреагировала... ЛЮБИТЕ, РОЖАЙТЕ ДЕТЕЙ, РАБОТАЙТЕ где сами Хотите(боритесь за место).. вожу мошину до сих пор с 17 лет, катаюсь на моте, падал больно.... хуже, лучьше после востановления не стало... не парюсь с 96 года инвалидность.... сочувствую у кого всё сложнее чем просто первые движения.. ВСЕМ СЧАСТЬЯ и Успехов во всем
у нас это передавалось по наследству,и определяли с самого рождения,умыли лицо холодной водой,исказилось,все !клеймо инвалида до конца дней!но вот нюанс,этой заразы,МИОТОНИИ,куча разновидностей,и теперь представьте,что все ее формы и проявления собраны в одну !!!и это на всю жизнь!если испуг,то сковывает мышцы,на холоде просто беда,руки ноги,замерзают и просто отказываются работать,становишься беспомощным как ребенок.т,е,мышцами ты не можешь управлять,в них исчезает сила,что не сделать элементарное движение.и так далее об этом можно рассказывать долго! мне 32 года,я жила с этой болезнью и живу до сих пор.удобств мало,но приспособиться можно.да,действительно,при занятии спортом,быстрее нарастает мышечная масса(но твоя сила не соответствует своим размерам)от таблеток толка нет ни какого.спиртное,это вещь конечно сильная(рубит болезнь на корню)но все это временное,так и спиться можно)вожу машину,с мед.комиссией проблем не возникало(можно скрыть).рожала без проблем,сын здоровый)).моя тетя родила 5 детей и тоже все нормально.сестры рожали и не жаловались на болезнь)))))уважаемые дамы,не бойтесь рожать и иметь детей!!!!ведь на небесах за нас все решается,кому,какую и когда иметь болячку по жизни.Уважаемые мужчины,не важно что вы больны этой заразой!!!Важно что бы вы оставались мужчинами и просто хорошими людьми!!!!уже доказано,НАША болезнь на отношения с любимыми не влияет!!!!!
я вам всем желаю ЗДОРОВЬЯ и успехов в ваших начинаниях!!!!!главное не опускать руки, продолжать жить и радоваться жизни!!!!!!
мой вам юлия совет,не гробьте и не засоряйте лекарствами организм!!!все равно они бессильны,беопсию не помню что бы мне делали......больше спорта и оптимизма,))))удачи
,Я начала замечать еще с 6 лет что что то не так,но наши врачи не могли поставить диагноза,Пол года назад направили в Харьков,И вот ему поставили этот диагноз,В роду у нас нет никого с этой болезнью,уже перебрали всех ,Сначала он жаловался только на ноги,но теперь я начала замечать,что руки тоже не так работают и если быстро хочет что-то сказать тоже не получается,От физ-ры освободили,т,е,дали спец,группу,освобожден от нормативов,Скажите а ухудшение может быть?
Ухудшение может быть. По своему примеру: около тридцати стал замечать, что не могу долго стоять на одном месте и смотреть в одну точку - более минуты. Начинается какая-то дезориентация в пространстве и что-то похожее на головокружение. Реально мешает сдвинуться с места, но если переборешь себя и сделаешь пару шагов - все приходит в норму. К тому же мне кажется, в 20 лет было полегче с мышцами.
Но считаю, здесь главное - психология. У меня нет инвалидности, на физре здавал все нормативы (взрослые не подозревали, что со мной, а я сам был глупым ребенком). Терпел насмешки, но пережил это. Окончил школу с золотой медалью (физру подарили за все остальные "5"), вожу авто, у меня неплохая работа.
Проблема в другом. Эта хрень реально сводит с ума. Мешает знакомиться с девушками, потому что начинаешь ощущать себя неполноценным, ловишь на себе ее сначала недоуменные, а потом и неприятные взгляды. Когда вспоминаешь, что эта хрень передается по наследству и детей, скорее всего не будет, психику ломает еще больше. Замыкаешься в себе. Становишься одиноким.
Если Вашему сыну повезет, вы примете его не как уродца, а как полноценного человека с небольшой проблемкой, над которой стоит улыбнуться и пережить, он вырастет уверенным и найдет свое счастье в жизни. С этой хренью главное, чтобы в жизни были все человеческие радости. Не допустите его одиночества.
На качество жизни миотония влияет не очень. Себя перебороть - работать, играть в футбол, плавать и т.д. - не проблема. Проблема отталкивать от себя все неприятные взгляды. Они будут всегда. Думаю, родители - первые люди, кто ОБЯЗАН дать понять: ты нормальный. Тогда будет легче. Мне, к сожалению, с этим не повезло и уже ничего не исправить. Но, может, мои маленькие глупые советы хоть кому-то чуть-чуть в жизни помогут.
Держитесь!
спасибо за ответ,Скажите,а на основании каких обследований вам поставили этот диагноз?Нам сделали какие то генетические анализы они не показали ничего,а потом сделали ЭМГ игольчатую,Заключение:мышечное поражение с миотоническим компонентом верхних и нижних конечностей,
В студенческие годы, чтобы выяснить, что со мной (ни с родителями, ни с врачами я не разговаривал на эту тему - наверное, это какой-то мужской комплекс - бояться рассказать о своих слабостях), я начал штудировать в библиотеке (интернета не было) медицинскую энциклопедию. Когда нашел несколько миотоний, определил, что моя именно Томсена. А уже потом ходил к невропатологу, мне кололи ноги какими-то иглами, проверяли электроимпульсы. Еще проверяли зрение, нарисовали какую-то полукруглую диаграмму. И дали заключение, я не ошибся, это Миотония Томсена, она же врожденная. Уже десять лет эти бумаги пылятся в шкафу - никому я их не показывал.
А два года назад я послал несколько писем в Киевский институт репродукции генетики. На что мне ответили (только что скопировал из почты):
"Станислав, к сожалению, мы Вам в этой ситуации помочь не сможем. В Украине типирование эмбрионов по данному заболеванию не проводятся, в отличии от США и Германии.
Как бы это ужасно ни звучало, но наиболее оптимальный вариант решения проблемы это программа донации".
До этого письма я был оптимистом)))))
У этого заболевания один тип наследования - аутосомно-доминантный. Других вариантов нет. Это означает, что вероятность, что мой ребенок будет инвалидом - 50/50, т.е. будет или не будет. Это слишком много, чтобы я принес в жертву своему эгоизму и инстинкту размножения собственного ребенка.
Далее ничего обсуждать не собираюсь, я прочел почти всю здешнюю дискуссию на эту тему, мои слова выше говорят, на чьей я стороне. Однако, если другие люди считают иначе, это их право, их судьба. Если им повезет со здоровыми детьми, буду искренне за них рад!
Но я не сторонник ТАКИХ лотерей.
Значит, у него не Томсена, а, например, Беккера. Ни один из медицинских источников не дает рецессивный тип. Генетики не могли за один вечер переписать медэнциклопедию и всю остальную литературу за последние 30 лет.
Хоть 1 человек понимает что ради потребности "я хочу детей" не стоит того чтобы твой ребенок был ограниченным в этой жизни тем более в России где порой нужно уметь убежать или постоять за себя.
Да, у моего сына диагноз "Миотония Томсена-Беккера", она протекает тяжелее , чем просто Томсена, выраженность симптомов более высока.
Но как только какие-то проблемы начинают давить - проявляется и миотония! Диеты, таблетки - мне кажется, все это пустое и лишнее. Каждый наверняка замечал, что в каких-то определенных, суперадреналиновых ситуациях все симптомы пропадают! И могут исчезнуть даже надолго! Мне кажется, это происходит, когда движения становятся инстинктивными, подсознательными. Занимайтесь гимнастикой, атлетикой, нарабатывайте стандартные и нестандартные движения, падения, всякие перевороты и фигуры - и миотония врасплох не застанет.
А когда начинаешь волноваться - это беда. Помню, за дипломом в университете чуть поднялся на сцену - сделал вид, что поправлял ботинок. Ничего не поделать - приходится быть изобретательным. Так что всем Вас спасибо за то, что делитесь и общаетесь, и пожелаю не переживать, выше нос, больше спорта, активности и веселья.
Пишите в контакте, буду рад пообщаться http://vk.com/id56394643
Вот только мне не говорите, что это не заболевание! Может у вас это всё проходит так легко, что вы и не замечаете. Дай бог вам и дальше не болеть. Врачи называют это наследственным генетическим заболеванием, притом неизлечимым.
Назовешь инвалидом - им он и будет. А копейки эти - не стоит того вообще!!
Глупостей не говорите! Можно подумать, что вы идёте по улице, на дороге валяются 5 тысяч и вы их не поднимите! Мой сын за год инвалидности побывал в Германии, Чехии, Франции и Польше и плюс купил себе ноутбук. Это просто за те копейки которые ему платили как пенсию. Меня убивает просто наш менталитет: "Лучше голодать стоя, чем есть на коленях". Сейчас сын поступил в университет и даже эта крохотная пенсия совсем не лишняя в 18 лет. Поэтому и "носимся".
Мне сейчас 19, инвалидность поставили в 17 лет, была 3-я группа. В 18 все проходил заново, и дали 2-ю группу. Живу в Украине, получаю пенсию+стипендия.
Спасибо за ответ! А вот у нас пока не получается. Ждём очередную апелляцию.
Инвалидность не оформлял (спасибо маме) и не собираюсь. Я не спорю, бывает сложное материальное положение и инвалидность единственная - возможность увеличения дохода семьи, но делать из ребенка инвалида ради поездок заграницу, мне кажется неправильно, ставить на него клеймо инвалида, внушать, что он не такой как все и с детства приучать, что ему кто-то чем-то обязан потому-что он болен, инвалид. Инвалид - это когда рук нет, ног, жизофрения, ДЦП и т.д. Мы - нормальные люди, испытывающие затруднения при движениях (пусть и сильные порой), не более того. Да бывает тяжело психологически. С девушками испытывал проблемы в основном лишь из-за неуверенности в себе, хотя ни одна из моих знакомых девушек и с которыми я имел отношения не придавала этому никакого значения. Логикой понимаю, что это лишь мои надуманные комплексы, и каким-то девушкам я могу не нравиться из-за миотонии, но я также могу им не нравиться потому что брюнет, а не блондин и главное нравиться одной любимой). Но все равно это вызывает проблемы. Надеюсь когда-нибудь встречу свою половинку. Был женат, имею сына 3,5 года. (генетики сказали что здоров). Знакомая девушка обещала позаниматься аутотренингом - это вроде психологическое управление мышцами (она мастер спорта международного класса по стрельбе и они таким занимались перед соревнованиями для расслабления мышц рук и спины, чтобы идеально спускать курок). По ее словам после тренировок можно эффективно чувствовать каждую мышцу тела (конечно же не сразу). Возможно как-то поможет. О результатах напишу как попробую.
На счет работы: не делайте из детей инвалидов, типа с миотонией никуда не устроишься. Да есть некоторые ограниения профессий (спасатель, опер, дальнобойщик, грузчик - не подойдут), но сейчас век интеллекта, сейчас головой надо работать, а не руками, и все самые лучшие профессии для нас открыты. Я сам успешно работаю с 18 лет и миотония ни разу не мешала мне совмещать учебу и работу.
Спорт: в институте не ходил на физкультуру, так как можно было купить зачет, о чем жалею, недавно начал заниматься посильным спортом, бросил курить, отлично плаваю, катаюсь на велосипеде и коньках, ролики сложнее, хочу освоить лыжи - скоро зима)). Миотония не помешала мне совершить сплав на байдарке по реке в Карелии. Хорошо вожу машину, бывает правда труднова-то.
Да мы органичены в некоторых сферах жизни, но куда хуже людям ограниченным интеллектом. В последнее время стараюсь НЕ скрывать болезни, стараюсь не чувствовать себя неловко в ситуациях ее проявления, так как посторонним людям по большому счету до меня нет дела, а друзья и знакомые меня ценят не за это.
Живите с удовольствием, в жизни столько интересного! Вообще порадовал позитивный настрой на форуме, помогает понять, что много людей отлично живут с миотонией и это придает уверенности в себе). Спамибо всем!
поскольку это заболевания мышечных ткани то отражается и на глазах, некоторые не могут быстро посмотреть в бок, кто-то не может быстро моргнуть. Это не страшно, хуже чем есть при Миотании Томсона, уже не будет. Вашему сыну просто нужно проморгатся, Повторить одно и тоже движение несколько раз, и всё придет в норму.
спасибо, я все это понимаю.Мы сходили на прием к профессору, нам прописали постоянно принимать диакарб, без перерыва, мы пили его 2 года назад, но появилась вялость, сонливость и мы прекратили прием, попробуем еще разок
Начался мой путь проб и ошибок, расстянувшейся на всю жизнь. Прежде всего я начал работать над головой и разработал для себя программу дня. Она заключалась в ежедневных упражнениях по психологии и занимал минут 20 времени. Я садился в кресло по максимуму расслаблялся закрывал глаза и представлял как я поднимаюсь по лестнице, как я легко это делаю как расслабляются мышцы ног и какое удовольствие я получаю от этого всего потом я переставал думать (отключал внутренний диалог) и ощущал только чувство радости что я могу могу хорошо ходить, сжимать и разжимать кулак. Через месяца три я уже мог спокойно ходить бегать а если что и случалось я приказывал участку тела расслабиться и вызывал то ощущение комфорта и радости. Сейчас я каждый день отжимаюсь, приседаю, почти каждый день пробежка. Если кому интересно пишите расскажу более подробно. Да прибудет с вами сила :) initio_198@ua.fm
добрый день! я уже раньше писала про своего сынульку, ему уже скоро 10 лет, пошли в детскую юношескую спортивную школу, занимается 3 раза в неделю плаванием, совершенно бесплатно, уже есть несколько наград, стремится к успехам, есть желание побеждать, никакого "клейма инвалида" нет, ни у кого в мыслях нет так думать и тем более говорить, драматичность в другом, забеременела, не планировала, муж категорически против, боится, что ребенок тоже окажется больным, разумом я его поддерживаю, а вот сердцем нет... согласна, больной ребенок - это мука... видимо, оставить не решусь...ужасно больно убивать...
На эту тему есть притча:
Пришла как-то к старцу некая семейная пара.
— Отче, — говорит супруга, — я ожидаю ребенка, а у нас уж и так четверо детей; коли пятый родится — не проживём. Благословите сделать аборт.
— Вижу, живётся вам не просто, — отвечает старец, — что ж, благословляю вас убить своего ребёнка. Только убивайте старшую дочь, ей ведь уже пятнадцать лет: чай, пожила уже на свете, кое-что повидала, а тот кроха и лучика солнечного ещё не видел, несправедливым будет лишать его этой возможности.
В ужасе женщина закрыла лицо руками и зарыдала.
даже не знаю, что вам и сказать! А нельзя сделать сейчас анализы и узнать болен ребёнок или нет. Вдруг здоровенький? Ох и тяжело же вам должно быть сейчас! Дело в том, что у моего мальчика заболевание начало проявляться с 13 лет. До этого времени даже намёка на болезнь не было. И вот теперь так получилось. Поэтому я не знаю, как эта болезнь сказывается на малышах. У нас очень классический случай: всё как по книжке. Мы не будем отчаиваться! И вы не опускайте руки. Бог посылает нам лишь те испытания, которые мы можем выдержать. И нам надо выдержать! Какое бы вы решение не приняли- оно будет верным для вас! Удачи!
Юлия правильно сказала шанс 50 на 50...довольно не плохо...на сколько я помню...если посмотреть отзывы выше,то можно найти что то по поводу анализов...хотя могу ошибаться...
Посмотрите с другой стороны,даже если роится с миотонией что такого??
ну это лично моё мнение,но делать аборт из за этого как минимум глупо...что значит тоже окажется больным...у вас пацан старается занимается спортом,с головой всё нормально же или в чём то проблема есть?
Но дело ваше и бог вам судья...
у меня такая же хрень но меня сняли с инвалидности!! и когда я встал и хотел идти мне сказали что я еще болею!! а ты на инвалидности??
добрый день! С мужем очень переживали, боялись решиться. Нас гинеколог отправил к генетику. Все оказалось не так страшно. Я смотрю тут люди пишут, а сами ничего не понимают и не знают, ни про эту болезнь, ни про ее "начало". В Москве есть Федеральное Государственное бюджетное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН (сайт www.med-gen.ru). Там за 3 тыс.рублей могут сделать точный анализ на Миотонию Томсена или Беккера. Как я поняла врача, шанс родится в абсолютно здоровой семье ребенку с миотонией - 5%. Наш ребенок как раз и попал в эти 5 процентов. В дальнейшем рождение в этой же семье ребенка с таким же диагнозом крайне мала - т.е. те же 5%. На практике такого еще не было. Как правило следующие дети - здоровы. А вот у больного с Миотонией - шанс, что его дети родятся с миотонией уже возрастает до 50%. При этом генетики говорят - что это не является медицинским показанием к аборту. Все решается самой семьей. Сейчас есть много современных способов диагностики генетических инвалидизирующих заболеваний на стадии беременности (берут часть материала из самого плода), что позволяет еще на этой стадии выявить страшные болезни - миотония к ней не относится. После посещения генетика мне стало очень легко, мы решили рожать, будем проходить в течение всей беременности генетические обследования, думаю все будет хорошо. У меня сын очень хочет братишку, все время просит... так что все "за" мы сложили и решили, что так будет правильнее.
"А болячек хватает у всех!" То есть раз болячек много давай сделаем еще больше и это твоя любовь к сыну? Это любовь равна как домашнему животному он есть и я счастлива и срать на последствия. "он же такой хороший мальчик" да?
Прошу прощения за грубость у всех, кроме этого Антона.
. Если раньше этой болезнью болели единицы в странных, то сейчас, в своем городе всегда можно найти больного. Стадо вас кастрировать надо за такие вещи. С одной ногой тоже можно жить и считать полноценном человеком, а нахуя такое ребенку дарить, Можно и без рук жить.
Иди прими сироту, но здорового или тебе хочется родного? То есть что бы его днк совпадала с твоим, тока твое днк 30 процентов жизни сделает сына или дочь дискомфортной.
Очень не приятно читать Ваши высказывания, кто вам давал право так обращаться к людям "стадо", использовать ненормативную лексику, мне искренне жаль ваших близких, так они живут с психически неуравновешенным человеком и я не думаю, что во всех ваших бедах виновата Миотония Томсена, пересмотрите свои взгляды на жизнь, ведь есть вокруг много добра и теплоты, зачем выливаете негатив. люди для себя уже приняли решения, я не думаю, что лично к Вашему мнению здесь кто-то прислушаеться.
Очень не приятно читать Ваши высказывания, кто вам давал право так обращаться к людям "стадо", использовать ненормативную лексику, мне искренне жаль ваших близких, так они живут с психически неуравновешенным человеком и я не думаю, что во всех ваших бедах виновата Миотония Томсена, пересмотрите свои взгляды на жизнь, ведь есть вокруг много добра и теплоты, зачем выливаете негатив. люди для себя уже приняли решения, я не думаю, что лично к Вашему мнению здесь кто-то прислушаеться.
Речь что вы специально причини вред здоровью вашему ребенку. И вы в оправдание говорите что я комплексую. Вы дуры которые ради банального инстинкта делаете ущерб своим детям. То что твой ребенок не может бегать, по лестнице подниматься, нормально ходить, даже нормально заняться сексом в средний форме миотонии уже у ваших детей будет не комфортно. Все об этом молчат но уверен догадаться не сложно. Писать нормально не могут рука болит буквы прыгают, кто то выше писал - почитайте. А это главное часть учебы.
Так в чем проблема прими сироту ребенка которому не больше года и он для вас будет такой же родной, Или если болен муж, иди за донорской спермой и ребенок будет в разы меньше болячек иметь и так же для вас родной. Но нет вы же эгоистичные суки хочу родного ребенка с моим днк больным? Таких эгоистичных идиотов наказывать надо.
Еще момент, когда ты берешь сироту откуда ты знаешь что с ним??? На ДНК поедешь, а если что-то не так, обратно отдашь как брак???
В твоих высказываниях много противоречий. Если ты не болен, у тебя все хорошо, тогда что??? Такие люди как мы тебе мешают жить??? Или что??? Ни хуя понять не могу, иначе ни как ни сказать!!!! Или ты невролог???
Только ответь нормально без всякой лишней писанины.
Эгоисты, идиоты и т.п. оставь при себе.
А может ты поднимаешь посещаемость сайта!)))
И мое мнение что, Антон это девушка!
Цитирую:"Стадо вас кастрировать надо за такие вещи."
Акцент идет только на мужчин. Могу предположить что это от сильной обиды.
Ты можешь под смехом над до мной максимум скрыть для самого себя и других таких же, что вы покалечили своих детей или собираетесь калечить. В любом случае таких родителей за людей нельзя принимать. И не надо прикрываться что мой сын счастливый тока потому что он меня любит и не скажет что болезнь миотония нечего страшного, так ветерок подул, подумаешь мам что ты очень хотела детей не смотря не на что, да и поздно уже ребенок же не скажет что лучше меня не было чем так родится.
Александр
"Акцент идет только на мужчин. Могу предположить что это от сильной обиды"
Стерилизовать - так более правильно, но суть не меняется. Ты как телка в школьные годы когда нет аргументов против, скажи что это все от обиды. Я для тебя умственно отсталого папы объясню в 100 раз, моя реакция от жалости к страдающих детей из таких эгоистичных родителей как вы.
Кстати тут идиоты были которые говорили миотония не инвалидность все это комплексы, вам советую ВЫУЧИТЬ значения слова инвалидность.
И ты(она) не ответил ни на один мой вопрос!!! Почему?Это второе!
Цитирую"моя реакция от жалости к страдающих детей из таких эгоистичных родителей как вы" Откуда ты(она) это взял(а)??? Это третье!!!
А, тебе жалко детей алкоголиков и наркоманов??? Не чего личного.
Четыре конкретных вопроса.
Я понял твою позицию. Только нормально ответь.
Ты писал писал что планируешь детей.
То есть раз есть дети наркоманы значит можно и инвалидов рожать? И выучи какие имена в русском языке относится к какому полу.
Какие "дети наркоманы"?
Написать можно все что угодно.....(про имена).
на холоде;
при больших физических нагрузках;
у женщин - во время беременности.
При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.
привет! Не бойся, у меня никаких особенностей в родах не было, только во время беременности будь осторожнее на улице, особенно, когда переходишь дорогу. У сыночка проявления появились, когда начал ходить, садик и школу посещает обычную(сейчас нам 6 лет). Когда появляются спазмы, говорит, что ножки и ручки не слушаются.
Спасибо, только форум на французском, а так хотелось прочитать отзывы про мексилетин :-)
но разве перевод онлайн кто-то отменил?
Ну нет конечно, никто не отменял, просто это очень трудоемко для меня, хотелось бы путь по-легче найти.
Буду с нетерпением ждать твоего отчета о приеме препарата, и еще вопрос,где ты его будешь доставать?
На сколько знаю я, он есть только в Италии, в России нет 100%, если у тебя есть каналы по приобретению, буду оч. признательна. если дашь ссылку.
Побочное действие
----При применении мексилетина возможны изменение вкусовых ощущений, тошнота, рвота, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок), нарушение аккомодации (нарушение зрительного восприятия), атаксия (нарушение координации движения), тремор (дрожание конечностей), парестезии (чувство онемения в конечностях), сонливость, спутанность сознания, головокружение.----
Алексей, у меня диагноз поставлен в 3 года. И после N числа больниц в детстве и подростковом возраста. Я тоже перестал ходить по врачам. Не чего нового я не слышал от них. НУ стандартный набор: витамины, массаж и электрофорез порой.
А попробовать упростить себе жизнь мне очень хочется.
ходить...
Всех с наступающим :)
И Вас с Наступающим!)
у меня была операция под общим и спинальным наркозом, 2 наркоза ОДНОВРЕМЕННО!!! в одном месте сказали нельзя, в другом можно))))) сделали, понравилось))))))))))
У меня стоят гантели по 16 кг, и качался я с 17 лет. Занимайся и получай удовольствие. Учавствовал в соревнованиях по рукопашному бою, вот там досада полная... Волнение в начале поединка всегда заставляло мышцы сокращаться, и в начале поединка всегда шла заторможенность. Было очень неловко. Страха нет, но напряжение сковывает мышцы... Было очень досадно. И падаешь как бревно подрубленное, друзья говорили, что у них ощущение было, что меня в нокаут послали))). Вот так и живу с этой заразой. Правда телосложение и вправду атлетическое. Многие годы тратят для получения рельефной фигуры в тренажерном зале, а для меня это было очень легко. в 38 лет у меня пресс как у Брюса Ли, да и смотря на своих ровесников я ловлю себя на мысли, что очень не плохо сохранился. Так что ловите позитив)))
У меня все тоже самое,но я заметил что с годами это как то ослабевает.мне диагноз поставили в 21,а сечас мне 24.первые симптомы я заметил лишь только в 15 лет.До этого момента ни чего такого не было.
Кто может подсказать можно ли с этим диагнозом получить инвалидность.если да,то какую степень?
и на викопедии про митонию я наткнулся про какое то там лечение.ни кто не может подсказать,что это?
ечение
В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании [1]. Эффективность мексилетина была подтверждена в рандомизированном контролируемом исследовании[2], одном из немногих в области "орфанных" заболеваний.
Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
[править]
Ссылки
↑ Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308(13):1377-1378
↑ Mexiletine for Symptoms and Signs of Myotonia in Nondystrophic Myotonia: A Randomized Controlled Trial JAMA. 2012;308(13):1357-1365
Мне 31. Сегодня наконец узнал, как эта штука называется. Думал, я уникальный совсем, исключительный человек.)))
Мне повезло, как почти никому из присутствующих. Мои родители не стали делать из этого проблему. Какая там инвалидность - я даже не был по этому поводу у врача. Забавные падения и чудесные превращения в железного терминатора мои друзья до сих пор вспоминают на посиделках. Однажды, сразу после теста в вуз феерически рухнул в лужу на глазах у лучшего друга и девушки своей тогдашней мечты.)))
Но я как-то сразу в детстве принял это за некую особенность и научился учитывать. Разминка наше всё, хоть и помогает не всегда.
Осознание проблемы началось лет в 4-5 - с первых забегов и эстафет в детском саду. Лестницы, автобусы, неудачно начинавшиеся поединки. Но на длинных дистанциях я всегда брал своё.))) В остальном нормальное было провинциальное детство со стройками, походами, секциями, войнушками, мытьём полов и посуды из под палки и прочими делами.
Сейчас обычная жизнь, работа, машина, охота, рыбалка. Жена, дочь, ждём ещё сына скоро. Недавно начал качаться и планирую вернуться в рукопашку - надо подавать пример деткам, да и самочувствие лучше во всех смыслах.
На лестницах уже давно не смотрю на часы. Комплексы закончились. Особенность не замечаю практически. Иногда случается очередной "бдыщь" и опять задумываюсь, что надо бы разобраться с этим делом. Теперь вот выяснил, разобрался. А изменить особо ничего нельзя. Ну да и ладно.)
Мне кажется, эту болезнь надо просто игнорировать. Всем вокруг реально без разницы, как кто идёт по лестнице или чего-то вдруг свалился. А в бытовом смысле всё достаточно комфортно.
Есть люди без рук или ног, живущие прекрасную счастливую жизнь. Нам и не снились такие проблемы. Забудьте и живите!
что дальше то делать? опять к неврологу?
Нет нарушения в гене?А реакция на миотонию есть?Я правильно понял тебя?
Да получил результаты ДНК анализа. Нет нарушений в генах. Означает ли это, что риск передачи этого заболевания по наследству, такой же как у здорового человека
Мне какие то иголки втыкали, прибор показывал что то типа кардиограммы и потом был звук падаюшего бомбардировщика. Это наверное и есть ЭМГ?
да это и есть ЭМГ. как раз именно звук бомбардировщика и говорит о наличии миотонических явлений в мышцах, на какое заболевание вы сдавали анализ ДНК? Возможно у вас миопатия а не миотония, нужно по признакм смотреть, на прием к профессору сходить
да это и есть ЭМГ. как раз именно звук бомбардировщика и говорит о наличии миотонических явлений в мышцах, на какое заболевание вы сдавали анализ ДНК? Возможно у вас миопатия а не миотония, нужно по признакм смотреть, на прием к профессору сходить
да это и есть ЭМГ. как раз именно звук бомбардировщика и говорит о наличии миотонических явлений в мышцах, на какое заболевание вы сдавали анализ ДНК? Возможно у вас миопатия а не миотония, нужно по признакм смотреть, на прием к профессору сходить
Я сдавал на миотонию бекера, но генетик сказала что будут проверены все типы миотоний и миопатий.
а в заключении невролог написал, что то типа-
есть симптомы миотонии, несмотря на отсутствие мутации в гене.
Спасибо Юлия, вы дали мне надежду.
Я никогда про другие заболевания не слышал(кроме щитовидки) дающие такой эффект?
А к какому врачу надо, что бы все это исследовать?
на лечила иммунолог-аллерголог,
вижу, что письмо написано давно, но решила написать. Я была в Москве. Там есть специальный институт, не помню точно, как называется, который занимается этой болезнью и ее разновидностями. Лечения, как и все пишут, нет. Т.е., полностью излечиться невозможно. Напишу, что мне сказала профессор. 2 раза в год (весна и осень) проходить курсы: мильгамма - 1 мес, диалипон - 2 мес., кудесан или коэнзим Q - 2 мес. Это поддерживающее лечение, чтобы болезнь не прогрессировала (витамины, препарат для улучшения обмена веществ и биодобавка). Толк есть. Один раз пропустила курс, увидела ухудшение. Для снятия симптомов пью финлепсин (это по мере необходимости, но всегда имею при себе). Заниматься физическими упражнениями нужно, но не силовыми, чтобы еще больше не истощать свои мышцы. Насчет детей: 50 на 50, что ребенок родится с такими же симптомами. В генах это заболевания переносится на 100%, просто может не проявиться симптоматически. У меня ни у кого из родственников симптомов не было, разве что у мамы уже в возрасте лет 50 начали появляться залысины. Надеюсь, что прочитаешь ответ и тебе это поможет. Знаю, как все это давит на мозги, периодически задаюсь депрессивными вопросами: "почему у меня?" (считается что это заболевание встречается у 2.5 - 5 человек на 100 000), но с другой стороны, уже свыклась с этой мыслью и даже ловлю себя на том, что эта болезнь закаляет характер. Я стала морально сильнее. Забыла написать: мне 31 год, болезнь начала проявляться лет в 20, а точно диагноз подтвердили в 27 лет. Желаю оптимизма, терпения и веры в себя. Это очень ВАЖНО!
получается проплыть и больше. Насколько знаю, плавание наоборот рекомендуют при таком заболевании. Может, врач имела ввиду, что не стоит заплывать далеко, т.к. всякое может быть.
Можно мне координаты этого лечебного заведения,плиз и к кому можно обратиться.спасибо
Можно мне координаты этого лечебного заведения,плиз и к кому можно обратиться.спасибо
туаций много было , вообщем смеялись надо мной часто. Закончил Речное Училище на судомеханика. Теперь понимаю что придется завязать с работой моряка. Больезнь последнне время начала прогрессировать . 26 декабря ложусь в больницу. Врачи (дибилы) не могли понять что за болезнь . Все таки нашелся один который поставил диагноз. Говорит что осматривать будет сам БЕЛОПАСОВ. (очень известный и умный врач на юге). надеюсь что вылечат . С самого детства хочу заниматься спортом . ходить на бокс. занимаюсь бегом и упражнениями на дому чтоб никто не видел. Помогите , можно ли вылечиться .
Привет, подскажи где принимает святило БЕЛОПАСОВ, в какой клинике?
Прежде чем принимать, прочел все имеющиеся в Интернете исследования, в основном американские. Там данные радужные в процентах, но одно "но": за неимением нужного количества больных (попробуй столько калек по стране насобирать), выводы - не на 100% научные.
Итак, личный опыт. Купил в аптеке Мексаритм за 32 гривни (4 доллара). В наличии не было, но с утра заказал, вечером забрал. Достать можно.
В капсулах.
Не стал жрать его так, как описано в исследованиях - по 3 капсулы в день целую неделю. Боялся. Препарат - для сердечников, сбивает ритм.
Ел по одной капсуле в день. Сначала четыре дня, потом еще по чуть-чуть.
Лекарственное действие препарата. Начинается часа через три после приема (глотал утром). Длится до конца рабочего дня. Следующий день тоже легче мышцам немного (субъективно 20%).
Действие в день приема: мышцы расслабляются процентов на 50. Могу подняться по лестнице, но взбежать - нет. Могу встать со стула, когда позвал начальник и подойти. Сложные действия после долгой неподвижности доступны, но нужно периодически "встряхивать" мышцы.
Однако слабость мышц сохраняется. Действия с нагрузкой производить так же сложно. Подойти и просто так поставить 20-литровую бутыль на кулер - нелегко, нужна "мини-зарядка".
Побочные эффекты.
Нарушается сердечный ритм. Иногда сильно. Это вызывает значительную одышку.
Лекарство вгоняет в сон. Если выспался - не проблема. Но если спал 5-6 часов, Мексаритм тебя добьет, глаза будут слипаться.
Сильный сушняк во рту. Сразу. Проходит часа через четыре, не раньше.
Выводы. Повторюсь, по приему не 3-х, а одной капсулы в день.
Принимать следует только если в этот день мышцы очень нужны. Облегчает передвижение, мышцы речевого аппарата тоже работают уверенно.
Побочные эффекты нивелируют необходимость средства. Немного легче ходить, но задыхаться, запивать сушняк и бороться со сном - не лучшее решение. Неизвестно, как длительный прием ударит по сердцу.
Вывод окончательный: Мексаритм имеет право на употребление, но в случае крайней необходимости.
Извините за субъективность.
Прочитала почти все посты, очень обнадеживает.
Моему сыну через неделю будет год, а уже установлен диагноз миотония Томпсена, хотя никто из родственников ни с моей стороны, ни со стороны мужа не болел, проверяли всех, кто еще жив. У него из-за этого еще и отставание в развитии сильное... Но сам очень спокойный, веселый, так и не скажешь, что болеет, только все считают, что он сонный постоянно, потому что глазные мышцы слабые.
Пьем Клоназепам, но врач сказал, что он от всех спазмов, его в основном дают при тиках и эпилепсии. Живем по больницам, стараемся не унывать, вот на неделю домой отпустили как раз, День Рождения отметить))
Пишите буду рад услышать.Оформил себе группу мне 25 лет.К сожалению течение у меня прогрессирующие.Болею с 15 лет.Стало сложно работать.Причем реально сложно(((
Пишите буду рад услышать.Оформил себе группу мне 25 лет.К сожалению течение у меня прогрессирующие.Болею с 15 лет.Стало сложно работать.Причем реально сложно(((
И напоследок поделюсь небольшим секретом, чтобы немного сбить время спазм в мышцах, я раз в месяц - полтора ввожу внутривенно глюконат кальция, так как вычитал что проблема с усваиванием кальция подводит тело. Помогает.
У меня миотония томсон.как можно облегчить спазми?
Игорь не все зарегистрированы в В Контакте. Если у вас есть какой то
совет или средство лучше поделитесь им здесь.
Спасибо
Никак!Почти никак.
Или ты тот дурачок, который наглым образом писал мне с фейковой страницы?
ОЧЕНЬ жаль что есть такие люди, которые наживаются на чужом горе!
У моего сына диагностировали миотонию. Кто-нибудь здесь ездил из России за границу на исследования? Куда, как попали? И как все прошло? Ценник практически совсем не важен...
если найдете информацию, поделитесь со мной, пожалуйста
Да, обязательно, но пока все по нулям, в России очень мало людей с этим сталкивалось, особенно с детьми...
Юлия говорит истинную правду. Болезнью никто нигде не занимается из-за её редкости. Я как-то связывался по почте с клиникой в Израиле и они мне вот именно так и ответили в письме.
Как говорил один мудрый, дед, себе можно помочь лишь самому.
вот интересно получается - врачи не знают как лечить и считают заболевание не излечимым и только вы в контакте знаете панацею от всех бед. На счёт нытиков- дурак ты боцман и шутки у тебя дурацкие! Здесь наоборот сильные духом люди, которые пытаются помочь друг другу. У меня болен сын и я скажу тебе так: пошёл ты на.... со своими средствами. Жили без советов разных товарищей и дальше проживём. Раз здесь все нытики, что ты здесь забыл? Вали в свой контакт и там развлекайся! Жаль, что здесь нельзя написать то, что я хочу тебе сказать....
мексилетин.
https://www.youtube.com/watch?v=NGtWfi6Re8g
Но ведь лекарство все равно имеют очень малый эффект, и не останавливает течение заболевания, и имеют очень много и не приятных побочных эффектов.
В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании [1]. Эффективность мексилетина была подтверждена в рандомизированном контролируемом исследовании[2], одном из немногих в области "орфанных" заболеваний.
Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
Ссылка на материал:
http://vk.cc/3ePLkC
Я купил справку.
Обратиться к врачу и выяснить что за болезнь и как лечить.
добрый день! Везде пишут, что Беккера тяжелее Томсена, моему сыну поставили сначала Томсена, сдали ДНК-анализ - выяснилось, что Беккера, чем это страшнее? может Вы в курсе?
нашему сыну 12 лет, мне сложно оценить, есть ли у него особые сложности в общении, вокруг всегда друзья есть, их не много 1-2, но есть, он мальчишка у нас очень ранимый и спокойный, сейчас, конечно, начался переходный возраст, это заметно сразу, но мне кажется он очень правильно научился не реагировать на какие-то сложности и вещи, как в школе происходит общение со сверстниками я особо не знаю, он очень в этих вопросах скрытный, не особо делится. Стараемся не концентрировать его внимание на болезни, да она есть, с ней не просто, но надо адаптироваться к окружающему миру и не жалеть себя, иначе ничего в жизни не добьется. Стараемся, чтобы он не рос в особой заботе, он все делает наравне со всеми членами нашей семьи, помогает отцу на даче, очень любит это делать, где-то папа его дате подгоняет, хотя знает, что ему нелегко, таким детишкам нельзя показывать слабость характера, вот так и живем, наравне со всеми.
Мы ЭМГ делали, результат в норме. Желательно делать игольчатую Эмг, мы ее еще не делали, так как говорят болезненная процедура. Еще говорят бывает Эмг на язык, это самая подтверждающая диагностика.
Выпивать не стоит (хотя, когда выпьешь болезнь проявляется меньше, но с утра бывает очень плохо с мышцами, даже если выпьешь совсем немного).
Единый плюс в нашем заболевании это красивое, мускулистое тело.
We conclude that ranolazine has excellent therapeutic potential for treatment of patients with myotonia congenita.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25515836
Добрый день.
Подскажите пожалуйста, какую группу инвалидности на данный момент дают по болезни Миатонии Томпсона?
Здравствуйте! Если ребёнку до 18 лет, то устанавливают инвалидность как ребёнок инвалид, а если старшее, то по моему 3 группу дают. Хотя сейчас говорят, что из за кризиса в стране очень тяжело инвалидность получить, только тяжёлым дают.
Мне 33 года, родился сын сейчас 3 года - уже есть проявления болезни (крутит пальчики ног и рук). У моего брата тоже такая беда, но у него не так сильно выражено. У брата тоже сын 6 лет - проявлений нет (надеюсь пронесло)
Когда спазма нет это не больно , просто ощущение что ты ржавый железный дровосека - любое движение через усилие (как на сжатие так и на разжимание). Спазм это больно - незнаю были ли у вас судорги. У обычного человека судорги это редкое явление - обычно о них вспоминают на море в холодной воде, а у нас это очень часто - особонно по-ночам. А вообще жить можно - нужно только приспособиться.
Станислав, есть какая- нибудь ещё информация? Сами пробовали?
Нет я сам не пробовал никакие препараты, нашел информацию в фейсбуке в группе миотонической, Там говорили о новых исследованиях Ранолазина. Показатели очень хорошие, с гораздо меньшими сторонними эффектами чем миксетелин
Дай ссылку на группу.
Их там несколько групп. я не помню в какой точно. Просто набери в facebook, myotonia
Добрый день
Я вожу уже год и могу похвастаться что не хуже чем опытные мужчины)
По поводу ваших вопросах:
1) на мед. Комиссии я не говорила про свою болезнь, врачи мало кто знает про этот недуг а уж люди там темболее) да и зачем говорить если вы хотите водить?)
2) единственной проблемой было при обучении, это разворот на перекрестке в обратную сторону...нужно быстро выкрутить руль и тут как раз мышцы давали о себе знать..тем более если нет усилителя руля...но эта проблема была при обучении и в реальности только один раз) главное не паниковать и быть уверенной что все получится) а и кстати..еще иногда когда садишься в машину, бывает не хватает сил что бы снять ее с ручника, но опять же можно немного размять кисть и усе, вперед в путь!)
А у Вас и у брата с самого рождения болезнь или нет?
Томпсена да, сильный ген.
И, Вера, вряд ли у вас Миотония.
Родители говорят, что не замечали за нами никаких "торможений" в раннем возрасте. Я заметил это в школе (физра дала понять что я не такой как все). потом поднял этот вопрос и стал рассказывать родителям. За братом заметил это тоже в его школьные годы. Поэтому подозреваю, что появилась Миотония и у меня и у брата примерно в возрасте 10-14 лет. Где-то в этом промежутке была обнаружена. Не знаю с рождения она или нет. Вроде в детстве были активные и не замечали ничего такого. А сейчас конечно тяжко. Но приучился. Еще действительно многое идет от головы. Нужно правильно мыслить и настраиваться. Вождению не мешает - подтверждаю. Правда когда ездил на старенькой машине и когда сдавал назад, то тяжело было смотреть назад при этом (зеркала были паршивые)) Так что не мог резко повернуть шею на 180 градусов. А так все супер. тем более в этот век где все максимально удобно и автоматизированно. Главное найти правильные условия для жизни. Не идти на работу где нужно активно что-то делать. Я лично работаю за компом.
Вчера было первое вождение. Признаюсь, думала, что болячка проявит себя намного агрессивнее, но... Небольшие трудности возникли только в выжимании ручника (как Вы и говорили), не смогла сразу убрать руку, сработала "хватка". В остальном никакого дискомфорта. Как будет дальше, покажет время.
Катаюсь на роликах,на машину прав не дали ХАХА часто показываю всем как зажимаю ногу и она долго розслабляеться) как то весело!
Здравствуйте, Юлия! Скажите Вы с сетях, а именно в одноклассниках зарегистрированны? Хотела бы с Вами поддерживать связь, Миотония нас многих связывает, а сюда редко захожу. Оксана!
Да, можно. В течении нескольких лет будете ходить подтверждать свою болезнь, а потом дадут пожизненно, как и мне.
Также попробуйте Аспаркам, по 2 таб 3 раза в день после еды
Также попробуйте Аспаркам, по 2 таб 3 раза в день после еды
Также попробуйте Аспаркам, по 2 таб 3 раза в день после еды
Скажите пожалуйста, сколько вам лет, и со скольки лет вы на инвалидности? Дело в том, что моей дочери 6 лет, нам три месяца назад дали инвалидность, а потом сразу же сняли, сказав, что это лечится. Может Вы знаете по каким критериям дают инвалидность при таком диагнозе?
Инвалидность дают только в случае, если заболевание не позволяет полноценно существовать. В данном случае они ссылаются на то, что при правильном выборе специальности, например работа программистом или офисным работником, человек вполне работоспособный. Хотя есть случаи, что дают 3 группу инвалидности - это больше зависит от настроения врача.
Мне 28(Новосибирск), с 14 лет инвалидность, как у всех нормальных Миотонинщиков.
Но вот когда пишут, что проявляется с раннего детства, то тут уже можно сомневаться в правильности диагноза. Т.к. первый признак болезни, это его проявление в подростковом возрасте.
Маленьким детям тяжело дают инвалидность, пытаются как-то отмазаться, так что пытайтесь-старайтесь, собирайте док-ва. Например в икроножные мышцы ставят иглы(человек абсолютно не почувствует боли) и на приборе можно услышать звук падающего бомбардировщика. Это в библии о Миотонии завещано, как первый и самый главный признак док-ва болезни.
Мне 28(Новосибирск), с 14 лет инвалидность, как у всех нормальных Миотонинщиков.
Но вот когда пишут, что проявляется с раннего детства, то тут уже можно сомневаться в правильности диагноза. Т.к. первый признак болезни, это его проявление в подростковом возрасте.
Маленьким детям тяжело дают инвалидность, пытаются как-то отмазаться, так что пытайтесь-старайтесь, собирайте док-ва. Например в икроножные мышцы ставят иглы(человек абсолютно не почувствует боли) и на приборе можно услышать звук падающего бомбардировщика. Это в библии о Миотонии завещано, как первый и самый главный признак док-ва болезни.
Я сомневаюсь в грамотности врача в составе комиссии, она нам дала 10% ограничения жизнедеятельности, такое чувство было, что они целенаправленно с нас сняли инвалидность, потому что кризис в стране, надо же как то сократить расходы ПФР. Я в первые столкнулась, что инвалидность досрочно снимают.
Делайте массаж. Ищите специалистов, которые помогут расслаблять и растягивать мышцы, научат и вас. Выберете ведущего врача и с ним экспериментируйте с лекарствами. Ищите лучше варианты развития ребёнка, а не борьбы за ярлыком Инвалид. Кроме денег, она ничего не даст.
А Вы из какого города? Вообще очень странно, что инвалидность дали всего на три месяца! У моего сына с рождения миотония Томпсена, дали инвалидность на два года пока, вот весной будем переделывать, но обещают до 18ти лет точно. Сыну 2.5 года.
А Вы из какого города? Вообще очень странно, что инвалидность дали всего на три месяца! У моего сына с рождения миотония Томпсена, дали инвалидность на два года пока, вот весной будем переделывать, но обещают до 18ти лет точно. Сыну 2.5 года.
А Вы из какого города? Вообще очень странно, что инвалидность дали всего на три месяца! У моего сына с рождения миотония Томпсена, дали инвалидность на два года пока, вот весной будем переделывать, но обещают до 18ти лет точно. Сыну 2.5 года.
пока не поменяетесь сами, не кто вам не поможет.
А вы правильно делаете!, рожаете таких же больных!!! Придёт момент и они Вам за это спасибо скажут.
Ждём от Вас результат.
Пожалуйста, подскажите с миотомией томсена сейчас дают инвалидность ?
мне дали 3 группу на год и написали в карточке "инвалид с детства", в марте на переосвидетельствование, посмотрим что дальше будет.
Гербалайф?
очень жаль, что не могу увидеть вас лично. Возможно не сдержалась бы и по морде залепила. Для особо одарённого в вопросах генетики объясняю: Я и мой муж абсолютно здоровы. В семье этой болезни не было ни у кого и вот генетический сбой. Родился нормальный ребёнок, никаких патологий.... в 13 лет проявились первые симптомы Миотонии. Сейчас заканчивает университет, водит машину и живёт ни чуть не хуже вас. И то что у него родится больной ребёнок это только 50% вероятность. Ген может и не передаться. Если чего то не знаешь- не позорься и не расстраивай людей. Носит же земля подобных гадов. (Прошу прощения у почтенной публики за грубость, но простите- вывел сволочь из себя!)
Мне 28 лет. Пробовал получить инвалидность года два назад. Комиссия ВТЭК не дала инвалидность, пробовал обжаловать так же не дало результатов.
Жить вроде не мешает. Но мне сложно садится в машину, подниматься, считать и работать руки и но они.. .. В общем сами знаете..
Держись Рита! Все это мелкие неудобства.
Терпи. Это фильтр от дураков. С возрастом дебилов меньше станет, потому и проще будет.
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
Очень жаль, что не видела этот сайт раньше, когда безумно хотелось найти, хоть ещё одного человека с подобным заболеванием. Всем желаю здоровья! Но скажу честно, испытала какое-то внутренне облегчение, поняв, что я не одна такая. :)) Не буду повторять симптомы и лечение. Информацию на сайте ещё не всю прочитала. Но если у кого есть вопросы, отвечу на все :)
Мне 35, болею с рождения. Заболевание достаточно сильно выражено, особенно временами. Заболевание было у моег отца и есть у моего сына. Но веду обычный образ жизни, хотя конечно в жизни было много всего и хорошего, и плохого. Самое главное, что есть моя семья, муж, сын, моя работа, друзья.
Миотония Томсена официально стоит как диагноз у меня и ребёнка. Оставили такой диагноз, т.к. он редкий, но все же знаком врачам. Поэтому меньше вопросов возникло при оформлении инвалидности сыну. Хотя после обследования в Питере у нас с ребёнком нашли не миотонию, а синдром Иссакса. Профессор, который делал обследование, сказал, что за 20 лет работы с миотонией к нему приходят раз в полгода, а про наше заболевание он только в учебнике читал. Вообще себя уникальными чувствуем :)) Но может есть подобный синдром у кого-то ещё? В любом случае, клиника заболевания у нас такая же как при миотонии.
И буду очень рада общению с вами! Вот мой контакт http://vk.com/id746245
Пока не советую. Последние испытания оказались не настолько хорошими. Очень много побочных ффектов
Поделитесь кому что в плане лекарства прописывают. В школе ничего не пила. Врачи детские не знали, что придумать. Помогали теплые ванны, мышцы иногда камфорным спиртом родители натирали. Согревающий эффект оказывал на мышцы расслабляющее действие.
Когда выросла врачи прописали "Дифенин". Потомя сказали, что он якобы очень токсичен, поэтому перевели на "Финлепсин". С ребенком ездила в Питерскую педиатрическую академию на консультацию. Ему прописали "Депакин".
Лекарства помогают, но заметила действие побочки. Хочется попробовать что-то другое. Подскажите, пожалуйста, кому что помогает?
На сегодня нет лекарств, который действуют без побочных эффектов. Тем более уж для детей, хотя очень странно, что ребенок болеет Когентальной Миотонией. Так как она проявляется лишь с 12 до 18 лет, а иногда и в 20 лет. Нучитесь с этим жить
Поставили окончательный диагноз вчера, хотя знала что у меня миотония Томсена несколько месяцев. Поняла по симптомам. Не могли поставить из-за того что неправильно сделали ЭМГ. Я изначально подозревала что неправильно сделали. Пошли на повторное и шум был невероятный.
Если есть желание, пишите в вк-буду очень рада
https://vk.com/allamelnik2000
спасибо за ответ. Про побочку все понятно, конечно её не избежать. Просто они бывают разные. Конкретно у меня появились мушки перед глазами, окулист винит в этом лекарство, что принимаю. Вот и возникают мысли о замене препарата.
Что касается болезни ребёнка, ему 8 лет и болеет с рождения, равно как и я. Как я писала ранее, официально у нас стоит Миотония Томсена. На обследовании же в Питере нам не подтвердили наличие у нас миотонии, поставили Синдром Иссакса. Считается ещё более редким заболеванием. Но клиника проявлений нашего заболевания очень похожа на миотонию, с той лишь разницей , что проявляется сразу с рождения и имеет более отягощенный характер. Инвалидность оформлена по миотонии, нашли синдром Иссакса, а лечат, точнее облегчают состояние, по сути лекарствами от эпилепсии. Вот такая петрушка получается. Но для России - это нормально :))
Во всем мире лечат миотнические спазмы препаратами от эпилепсии и сердца. Так как они воздействуют на клетки мышц. Когда у больного эпилепсией случается припадок, то его мышцы настолько сильно напрягаются, настолько сильный тонус, что способны сломать кости и суставы. Цель таблеток сбить тонус и напряжения мышц.......... Вот и все. С точке зрения влияния на мозг. Он на вас никак не влияет, а снимает просто напряжения с мышц........... Это нормально для всего мира вообще.......................
У меня тетя и папа болеют этой болезнью, первые роды прошли не очень гладко, анастезиолог неграмотный попался и там в глубинке никто не владел информацией про эту болезнь, сделали экстренное кесарево, ко вторым родам подошли ответственно и поехали рожать в лучший центр, там компетентные специалисты, сделали кесарево. Оба ребенка здоровы.
Почему так много больных, но никто до сих пор не спрашивает как с миотонией драться? Всё таки в наши дни вопрос актуален.
Я занимаюсь бодибилдингом довольно долго - примерно 8 лет уже. Конечно я не Мистер Олимпия, но в лучшие времена вес достагил 90 кг при росте 180. Занимаюсь долго, поэтому уже и не помню разницу до занятий и сейчас. Да есть затруднения, но если разогреться и интенсивно проводить тренировку, то проблем вообще никаких. Единственное прошу страховать на жиме, потому, что бывает когда пауза больше 1-2 минут, то мышцы остывают и миотония дает о себе знать. Если заниматься для себя, то без проблем, если хочешь выступать и заниматься профессионально, то боюсь будет мешать твом достижениям.
Но сейчас я очень переживаю, а переживаю за то,что я на последнем месяце беременности, и очень боюсь рожать. Про болезнь врачи мало знают,и часто пишут не ту болезнь даже в карточку. Кто с этой болезнью уже рожал? ОТКЛИКНИТЕСЬ! Нужен совет, самой лучше рожать, или кесарево просить?Буду ждать ваших ответов. спасибо)))).
считаю это именно особенностью а не заболеванием. интересно было бы пообщаться с такими же мутантами как я))) живу в Питере jivspb@gmail.com, может клуб соорудим какой? по интересам)))
П.С. не жрите вы всякие таблетки, это не решит ничего.. все ответы и решения в нас... не бывает в жизни ничего не нужного)))
а обязательно ли комиссии знать о болезни? я когда сдавала нечего не рассказывала про это и все норм.. главное не то что они знают а что бы сын думал головой и понимал всю ответственность когда будет водить.
Приятно читать большинство сообщений этого форума - несмотря на болезнь, люди настроены на позитив и поддержку друг друга. Решил тоже внести свою лепту и поделиться жизненным опытом, с помощью которого справляюсь с миотонией Томсена лет эдак 25 (проявилась лет в 5-7), так, что никто (кроме родителей) и не догадывается о диагнозе. Путем проб и ошибок (интернета и других вменяемых источников информации о болезни в то время, как обнаружил болячку, еще не было) и интуитивно выявил факторы, влияющие на симптомы:
Неблагоприятные:
- неудовлетворительное настроение (стресс, уныние, моральная усталость…);
- продолжительное нахождение в статичной позе (как напряженной, так и расслабленной);
- голод, в том числе диеты (как только срезаю долю углеводов, даже с сохранением среднедневного калоража, сразу симптомы усиливаются);
- обезвоживание;
- употребление веществ, в т.ч лекарств, влияющих на ЦНС (к примеру, от кленбутерола вообще еле ходячее бревно);
- холод;
- чрезмерные физические нагрузки;
- курение (не только никотин) (симптомы многократно усиливаются в последующие дни);
- алкоголь в больших дозах (симптомы многократно усиливаются в последующие дни).
Благоприятные:
- Это первый и самый значимый пункт - хорошее эмоциональное самочувствие. Настроение – наше всё! (раньше думал, что это самовнушение, оказалось, механизм клеточного уровня – высокий уровень дофамина для нас спасение. Предполагаю, что именно поэтому алкоголь в малых дозах для нас лекарство.);
- ввиду повышенной утомляемости нужны большее время или качество отдыха;
- хорошее питание (продуктовое качество, разнообразие, своевременность (лучше меньше и чаще);
- потребление в достаточном количестве чистой воды;
- в силу своего хобби (культуризм) употребляю спортивное питание. Понял, что хорошо на самочувствии (и результатах в тренажерке) сказывается прием креатина моногидрата, омега-3 (рыбий жир), так называемых жиросжигателей (комплексные добавки – психостимуляторы, содержащие кофеин, зеленый чай, экстракты разных растений, заменяющие эфедрин) – там вообще бомба – отличное настроение в течение всего дня, хочется бегать и работать без остановки, забываются все симптомы);
- насчет калия. Как мы знаем, миотония Томсена – это генетически нарушенный механизм так называемого «калиево-натриевого насоса» мембран митохондрий мышечной ткани. Так, почти все пишут, что нужно ограничить количество поступаемого калия. Полностью не согласен, и жизнь подтвердила. В теории: чтобы обмен работал в обе стороны «сокращение (Na) – расслабление (K)» необходимы эти два элемента. Потребляю нормальной количество соли (NaCl) и очень много калия (калия орорат, аспаркам), бананы вообще всегда в рационе.
- как ни странно, пиво. Именно этот алкогольный напиток, видимо, благодаря наличию в составе углеводов, флавоноидов, витаминов, микроэлементов, небольшого количества этанола и калорий, спасает, когда действительно хочется почувствовать себя здоровым человеком;
- сауна, баня. Просто фанат. Комфорт, релакс, удовольствие. Но только не переборщить с температурой, временем нахождения, иначе идет большая потеря организмом воды вместе с солями, электролитами и др. полезными веществами. Как следствие, последующие дни чувствуешь себя, как после беспробудного запоя, т.е. синдромы проявляются даже в мелких мышечных группах на продолжительное время;
- физическая активность. О ней хочется поговорить отдельно. Многие пишут, что она должна быть умеренная (плавание, прогулки…). Не то, чтобы занимаюсь спортом, но как бы веду спортивный образ жизни лет 15. Так вот по мне:
1) Плавание – гуд, но только в теплом соленом море (в наших северных холодных речках с сильным течением страшно, хотя в юношестве по дурости переплывали туда-обратно километровые расстояния и среди льдин плавали:). В общественных бассейнах температура воды низковата – через полчаса тело сковывает, не комфортно, через час вообще полено;
2) Бег. По типу и конституции тела ближе к эндоморфам, поэтому, чтоб избежать ожирения, бегаю. После 20-30 мин ощущение легкости и эйфории (опять же нужные нам дофамин, кровенасыщяемость и разогрев мышечных тканей) – несколько дней болезнь проявляет себя в меньшей мере. Если устроить себе продолжительную пробежку (15-20 км), деревенею и в следующие дни хреново.
3) Тренажерный зал. Раньше думал, что физические нагрузки нам противопоказаны, и вообще прирост мышечной массы и силы даст больше проблем с расслаблением мышечных волокон. Об этом позже прочитал во многих медицинских статьях и форумах. Оказалось, все в точности наоборот! При тяжелых тренировках в кровь нашими выбрасывается огромное количество гормонов - при регулярных занятиях просто порхаешь, тело в нормальном (а не гипер) тонусе, настроение на максимуме, чувствуешь себя полноценным человеком! То что миотоники слабее здоровых людей - не совсем правда. Т.е. только самое первое движение ограничено в амплитуде, скорости, вялое, слабое. За одинаковый период времени при одинаковых тренировках обогнал по силе/массе/выносливости ( и тем более по объему мышц :) ) своих напарников.
Всем здоровья, удачи, душевного комфорта!
не буду расписывать каждый пункт, но скажу тебе, что наша болезнь сугубо индивидуальна. Кому-то помогают одни таблетки, кому-то другие. Но всё же твои рекомендации может проверить на себе каждый, вдруг кому-то подойдёт. Для меня больше половины пунктов не подходит. Для меня холод - спасение для мышц. А вот резкие переходы с холода в тепло сильно снижают сокращение.
Всем добра и удачи)))
Пожалуйста ответе мне на почту seva-kochetkov@mail.ru
Подробно обо мне. Мне 26лет.живу в Ташкенте. Без вредных привычек. Характер Добрый. Очень люблю детей и животных. Хочу найти друзей и Девушку для серьезных отношений. Моя почта seva-kochetkov@mail.ru и telegram +998935602837 так же есть Вконтакте.в одноклассниках Севастьян Кочетков.
Там все ответы.
так же вступайте в группу
https://vk.com/club99031561
Очень грамотный специалист. Можно найти его в инете и по желанию обратиться за консультацией. Он принимает как детей, так и взрослых. Болезнь у всех протекает по-разному, но как мне говорят врачи, такие изменения костной системы очень редки и практики проведения операций таким пациентам практически нет. Очень боюсь... Желаю всем крепкого здоровья и не отчаиваться! P.S. в инвалидности нам отказали 3 раза, даже при том условии, что ребенок очень плохо передвигается, находится на домашнем обучении и вообще ограничена в способности себя самостоятельно обслуживать.
Единомышленники посоветуют что-либо и ответят на вопросы.
https://t.me/joinchat/zd9VCaAB1dVmN2Uy
М.,
Привет
во многих странах дааавно отнесены к орфанным, т.е. редким, заболеванием.
По общепризнанным данным заболеваемость в мире 1-9чел на 100тыс населения.
Есть сайт Орфанных заболеваний- OrphaNet
В этой базе Миотония Томсена и Беккера имеют одно общее наименование и код 614.
(Myotonia congenita, Thomsen and Becker disease).
В этой базе OrphaNet можно найти самые последние медицинские исследования, мед.статьи и т.п. по данному ну и по всем
другим орфанным заболеваниям.
Миотония Томсена и Миотония Беккера
Кодировки заболевания:
МКБ-10 G71.1
МКБ-11 8C71.2
ORPHA 614
OMIM 160800 и 255700
Заболевание врожденное, неизлечимое.
Диагноз устанавливается по клиническим показателям и игольчатой ЕМГ, но самым верным считается ДНК диагностика.
(иг.ЕМГ не позволяет отличить миотонию Томсена от миотонии Беккера)
Врач Курбатов Сергей Александрович в 2017г защищал диссертацию по методике ЕМГ
КЛИНИКО-ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДИСТРОФИЧЕСКИХ И НЕДИСТРОФИЧЕСКИХ МИОТОНИЙ
И им в диссертации указаны рекомендации при постановке диагноза:
...Клинико-электрофизиологический анализ не позволяет достоверно различать пациентов с ВМТ и ВМБ,
поэтому при постановке диагноза применение общего термина «врожденные миотонии» представляется обоснованным.
Единственным способом уточнения формы заболевания для корректного медико-генетического консультирования является ДНК-диагностика.
При подозрении на ВМ рекомендовано проводить медико-генетическое консультирование только после полного анализа гена CLCN1
или установления генотипа ВМБ, что обусловлено клинико-электрофизиологическим однообразием пациентов с ВМТ и ВМБ,
а также преобладанием в 6 раза ВМБ над ВМТ....
Изза орфанности заболевания до 2018г небыло фармокологического препарата для улучшения состояния непосредственно при миотониях- при Миотонии Томсена и Миотонии Беккера
(мало больных и разработка препаратов невыгодна фармкомпаниям)
Но в 2018г в Европе по программе орфанных заболеваний было проведено исследование на 25 пациентах и пройдены все исследовательские и разрешительные
этапы - запущено производство препарата под названием Namuscla именно "для миотонии".
Namuscla - активное вещество Мексилетин, капсулы по 187мг.
Но есть полнейшие аналоги Namuscla - антиретмический препарат Мексаритм (капсулы по 200мг, Украина, есть в продаже и сегодня).
Но т.к. это серьезный "сердечный" препарат, то его применение строго по назначению врача и под наблюдением + нужно оценивать риски и побочные эффекты - стоит
ли оно того.
Из последних мед.работ:
В октябре 2020г в медицинском журнале "Muscle Nerve" была опубликована статья "Рекомендации по клинической картине и лечению недистрофических миотоний"
(Muscle Nerve. 2020 October ; 62(4): 430–444. doi:10.1002/mus.26887, Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias )
статью написали 15 неврологов,мед.работников исселодавательских институтов и т.п.
ссылка на сайт Орфанных заболеваний- OrphaNet с всей последней научной медицинской информацией по Миотонии Томсена Беккера
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=75&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=614&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease;(s)/group of diseases=Thomsen-and-Becker-disease&title=Thomsen and Becker disease&search=Disease_Search_Simple
Миотония Томсена/Беккера не излечима.
Наиболее эффективным препаратом для снижения миотонических симптомов и единственным препаратом "со всеми необходимыми разрешениями и одобрениями" в Европе есть препарат на основе МЕКСИЛЕТИНа.
На что жизненно влияет миотония (кроме конечно падений и вызванных с этим травм):
- на прохождение родов
- на "анестизию".
Поэтому рекомендуется в обязательном порядке пациентам уведомлять и гинеколога/акушера и анестезиолога
о своей болезни.
Во всех родовых залах и операционных залах в больницах всегда прохладно- а этот факт сам уже сказывается на ухудшении состоянии и может вызывать
усиление проявления миотонических симптомов что в том числе негативно влияет на работу мышц при родовых схватках.
Также при анестезии возможны спазмы мышц горла, что может влиять на возможно проводимые мероприятия по интубированию и искусственной вентиляции легких.
Также некоторые виды анестезирующих препаратов могут приводить к неблагоприятным последствиям.
См. "Рекомендации по анестезии для пациентов с врожденная миотонией (болезнь Беккера)"
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/becker’s-disease.html
здравствуйте, подскажите пожалуйста, при этом диагнозе можно оформить инвалидность lll группы?
ЕСТЬ ЛИ ЛЮДИ С КАЗАХСТАНА С ЭТИМ ДИАГНОЗОМ МИОТОНИЯ ТОМСЕНА ???? ПРОШУ МНЕ НАПИСАТЬ НА ВАТЦАП ДЛЯ ПОДДЕРЖКИ И ОБЩЕНИЕ ASDI44@MAIL.RU