В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

невролог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

невролог

17:35 06-05-2009 / Ирина, обратиться

Здравствуйте скажите пожалуйста возможно ли излечить заболевание Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер? Что вообще это за болезнь? Есть ли шансы?

Ответы

# 17:38 06-05-2009 Ирина, обратиться
Здравствуйте скажите пожалуйста возможно ли излечить заболевание Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер? Что вообще это за болезнь? Есть ли шансы?
# 01:40 20-07-2009 Артём, обратиться
Факты об амиотрофии Кугельберга - Веландер

Заболевание развивается после 18 месяцев жизни с пиком манифестации клинических проявлений в 2 - 5 лет. Первым симптомом является слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Дети не могут бегать, часто падают, испытывают трудности при ходьбе по лестнице и при вставании. В дальнейшем, присоединяются мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов, в первую очередь с двуглавой, трехглавой мышц плеча и коленных.

Атрофии мышц симметричны, равномерны, преимущественно локализуются в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии мышц плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей, как правило, присоединяются в более поздних стадиях заболевания. Наряду с мышечными атрофиями для данной формы спинальной мышечной атрофии типичны псевдогипертрофии мышц. Псевдогипертрофии отмечаются преимущественно в икроножных, ягодичных мышцах, иногда в дельтовидных мышцах. У большинства больных наблюдаются спонтанные фасцикуляции в мышцах плечевого и тазового пояса, реже в мышцах голени и предплечья. По мере развития заболевания постепенно угасают сухожильные рефлексы, возникают костные деформации: сколиоз, деформации грудной клетки, в отдельных случаях контрактуры в голеностопных суставах и деформации стоп.

Особенностью течения спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера является относительная доброкачественность. В течение многих лет болезнь не вызывает глубокой инвалидизации.

Как амиотрофия Кугельберга - Веландер диагностируется?

Биохимический анализ крови: в отдельных случаях регистрируется умеренное повышение активности креатинфосфокиназы. ЭМГ указывает на поражение передних рогов спинного мозга.

В биоптатах мышечной ткани при световой микроскопии определяются крупные и мелкие группы атрофированных мышечных волокон, уменьшение числа нормальных волокон и значительное количество гипертрофированных мышечных волокон, преимущественно II типа. Особенностью морфологических изменений при болезни Кугельберга - Веландера является раннее исчезновение дифференциации волокон на гистохимические типы. Электронная микроскопия: диффузное повреждение миофибрилл, изменения Z-полос, фрагментация саркоплазматической сети, группирование ядер клеток. Основная мембрана часто отстает от поверхности атрофирующихся волокон и образует волнистые пустые складки.

Основными критериями диагноза спинальной мышечной атрофии III типа являются:
аутосомно-рецессивный тип наследования;
дебют заболевания в возрасте после 18 месяцев (пик 2−5 лет);
слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей; в поздних стадиях - атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей;
в 50 % случаев - умеренные псевдогипертрофии икроножных мышц; спонтанные фасцикуляции;
наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, атрофированных и гипертрофированных волокон; отсутствие дифференцировки волокон на гистохимические типы;

Признаки денервации при ЭМГ-исследовании:
медленно прогрессирующее течение;
относительно благоприятный прогноз.

Спинальную мышечную атрофию III типа необходимо дифференцировать от структурных миопатий (немалиновая, миотубулярная миопатия, болезнь центрального стержня), тазово-поясными формами прогрессирующих мышечных дистрофий (Дюшенна, Эрба), гликогенозом V типа.

Амиотрофия прогрессирующая спинальная ювенильная Кугельберга - Веландер.

Доброкачественно протекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофией, фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые авторы рассматривают форму Кугельберга - Веландер как доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна. Клиническая картина. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Характерный признак - распространенные фасцикулярные подергивания в мышцах. У многих больных отмечается избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается гипертрофия мышц, особенно мышц голени и разгибателей бедра.

Данные биопсии и ЭМГ чаще свидетельствуют о переднероговом поражении. Однако активность ферментов крови, особенно креатинофосфокиназы, несколько повышена, хотя и не так значительно, как при прогрессирующих мышечных дистрофиях, что сближает форму Кугельберга - Веландер с миогенными заболеваниями.

Возраст начала болезни колеблется от 3 до 17 лет, что дало основание некоторым авторам выделить две группы доброкачественной спинальной амиотрофии - с началом болезни в первые 5 лет и во втором десятилетии жизни. Описаны случаи и более позднего начала. В дальнейшем заболевание медленно прогрессирует. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению.

По клинической картине заболевание иногда невозможно отличить от доброкачественно протекающей прогрессирующей мышечной дистрофии.

Диагноз устанавливают на основании данных исследования биопсированных участков мышц (неврогенный характер мышечного поражения), а также результатов ЭМГ, свидетельствующих о переднероговом поражении. От амиотрофии Верднига - Гоффманна заболевание отличается началом в более позднем возрасте, медленным доброкачественным течением.

Поиски методов лечения

Лечение симптоматическое. Показана дозированная лечебная гимнастика
# 20:04 17-11-2009 Людмила, обратиться
эту болезнь вылечить нельзя,просто нужно всё время поддерживать организм разными преператами,массажами и другими....мне уже 27,и я уже свыклась с этим диагнозом
# 10:44 18-11-2009 Ирина, обратиться
Людмила,
Здравствуйте. У вас также проблема с сухожилиями на ногах и вы не можете ходить? У меня стянутые сухожилия ноги до конца не выпрямляются! Я думала может если их растянуть то возможно я бы смогла ходить. так же проблема с мышцами и на ногах и на рухах. Мне 20 лет где то с 10 или 11 лет я перестала ходить.
# 15:47 12-03-2010 Рико, обратиться
Неужели нельзя операцию сделать?
# 21:32 17-09-2010 Ирина, обратиться
Скажите пожалуйста я девушка мне 21 год у меня диагноз Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер. Возможно такое что это заболевание может унаследовать мой ребенок, Или же он может родиться здоровым?
# 12:39 26-11-2011 aida05, обратиться
zdravstvuite pri takoi bolezne polovie otnowenie mogut pomo4?
# 12:52 26-11-2011 aida05, обратиться
mne 24 goda i u menya spinalnaya amiotrofiya . mne uje kak 2 god stala o4en ploho 4to daje ne mogu vstavat inogda s pomowu ruk daje, ranwe hot rukami pomogala sebe podnyatsya a sei4as uje ne mogu tak kak ranwe i kajdim godom mne huje i huje . ya brosila hodit pobolnisam , poselitelyam tak kak ya ne 4uvstvovala 4to mne pomogaet oni, a kajdui god ya prosto paralizuus slabost miws i jelaniya propodaet jit dalwe . vera iz4ezaet............. A sei4as ya siju v internete,iwu raznie rasskazi ob etoi bolezni mne interesno i hotelos b uznat, kto mojet 4em to pomo4?!
# 12:59 26-11-2011 aida05, обратиться
prowu napisat mne,mojet vi pomojete sovetami kak mojno le4it spinalnuu amiotrofiu,4tob kak to jit dalwe s nadejdoi k lu4wemu.... moi login adia19@mail.ru
# 19:30 01-01-2012 Роман, обратиться
Здравствуйте!
У меня стянулись сухожилия ног, как в полуприсяди. И не хотят растягиваться, лежу целый год. Врачи говорят, что похоже на церебральный паралич, но сделать ничего не могут. У них не было таких прецедентов. Можете ли Вы что-нибудь посоветовать?

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100