Есть ли где- нибудь в Москве пренатальная диагностика органический ацидемий и на каком сроке ее лучше делать? Меня интересует болезнь "кленового сиропа", мой первый ребенок умер от этой болезни. Спасибо.
Уважаемая Наталья! К сожалению, у меня нет сведений о пренатальной диагностике органических ацидемий в России. Попробуйте узнать в лаборатории клинической генетики МЦАГиП - тел. (095)438- 24- 10. Также информация может быть в Институте педиатрии и детской хирургии у Л. З. Казанцевой (нет под рукой телефона). За рубежом пренатальная диагностика и неонатальный скрининг "болезни кленового сиропа" проводятся, но не все формы заболевания удовлетворительно диагностируются + органические ацидурии относятся к достаточно редким заболеваниям и протоколы находятся в большинстве случаев в стадии клинических испытаний. Основные методы пренатальной диагностики: биопсия хориона (8- 10 неделя беременности) и амниоцентез (15- 17 недели).
Natal'ya, eta bolezn' imeet aut-rec tip nasledovaniya, sledovatel'no oba roditelya nosyat povrezhdennwi gen, no ne imeet proyavlenii zabolevaniya. VW so svoim myzhem sdelat' EKO, a kogda kogda vrachi voz'myt vashy yaicekletky i spermy myzha, vam nado obratit'sya k nim, chtobw oni ochistili spermy i yaicekletky ot etogo gena, i vw rodite zdorovogo rebenka.
Наташенька доброго времени суток.К сожалению Вы тоже пережили и переживаете беду....У моего сыночка такой же диагноз.И Слава Богу мы выжили после клинической смерти,после комы,....У нас классическая форма лейциноза.надеемся на лучшее.Вы спрашиваете есть ли диагностика ?....Если есть возможность,едте в Израиль.Там у них входит в обследование беременной мамы пройти анализ на кл.сироп.И дай Вам Бог терпения и сил.И благополучного исхода.
Ответы