В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

23:29 19-07-2004 / Ольга В., обратиться

Здравствуйте! У меня первая беременность, 5- 6 недель. У мужа была старшая сестра с синдромом Дауна. Умерла в возрасте 16 лет. Очень боюсь, что нашему ребенку перейдет эта болезнь. Есть ли такая вероятность? На сколько она велика? Спасибо заранее за ответ.

Ответы

# 01:51 20-07-2004 Андрей, обратиться
Уважаемая Ольга. Не переживайте - болезнь Дауна связана с нарушениями формирования яйцеклеток у матери. Связь с нарушениями формиорвания сперматозоидов у мужчин не доказана. Кроме того, генетическая предрасположеность к этой болезни тоже не доказана, и скорее всего её не существует. Поэтому эта болезнь не передаётся по наследству (ну я не говорю о случаях, когда рожает больная этим синдромом, что случается очень и очень редко). Возникновение этой болезни связано, как я уже говорил, с нарушениями формирования яйцеклетки из- за не полного расхождения хромосом при мейозе. В результате получается, что "нарушенная" яйцеклетка имеет две 21- х хромосом вместо одной (т. е. вместо 23 хромосом имеет 24). При оплодотворении нормальным сперматозоидом (тоже 23 хромосомы) у зародыша получается трисомия по 21- й хромосоме. Другими словами вместо двух 21- х хромосом, у больного синдромом Дауна из будет 3. Эти нарушения формирования яйцеклеток (а по научному - нарушения мейоза) зависят в основном от возраста матери. Где- то до 36- 37 лет вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна будет 1 на 10, 000 детей. После 40 лет она стремительно возрастает до 1 на 25 детей. Если вам до 30- 32 лет, то не стоит об этом и думать даже. Если больше, то вероятность рождения ребёнка с этим синдромом увеличивается, поэтому имеет смысл провести тест. (хотя если Вы переживаете, тест можно провести и просто для успокоения души). Сейчас проводят двойной тест - первый на гормональном уровне, а второй на хромосомном. Если первый не показал отклонения от нормы, то с почти 100% вероятностью у Вашего ребёнка нет синдрома Дауна. Если наблюдаются отклонения от нормы (норма зависит от Вашего возраста), то тогда рекомендую делать амниопункцию для изучения хромосомного набора плода. Этот анализ со 100% вероятностью говорит есть ли у Вашего ребёнка синдром или нет. Опять таки, отклонения в первом тесте не значат, что у ребёнка есть синдром - они просто говорят, что у Вас риск рождения больного ребёнка выше чем у других женщин Вашей возрастной группы. Вы только должны помнить одно - амниопункция - это опасная процедура для плода и в 5% случаев приводит к выкидышу или к смерти плода. Если вы считаете что находитесь в группе повышенного риска по возрасту (старше 35, ну и конечно если старше 40 - то точно находитесь), поговорите с вашим врачём на предмет двойного теста.
# 23:28 22-12-2014 Анастасия…, обратиться
Здравствуйте, уважаемый доктор! Я обращаюсь к Вам со следующей проблемой. Мне 20 лет, моему парню 23 года. У него есть здоровая родная сестра и младший брат, который болен синдромом Дауна. Во время рождения этого ребенка матери было 33, отцу 37 лет. Есть ли вероятность, что нашим детям, последующему поколению будет передана эта болезнь? Стоит ли выходить за него замуж? Я спрашивала у него, почему так произошло, он смутно отвечает, что какое-то несоответствие в крови у родителей. Может ли такое быть? Это наследственное заболевание? Заранее очень Вам благодарна!
# 23:28 22-12-2014 Анастасия…, обратиться
Здравствуйте, уважаемый доктор! Я обращаюсь к Вам со следующей проблемой. Мне 20 лет, моему парню 23 года. У него есть здоровая родная сестра и младший брат, который болен синдромом Дауна. Во время рождения этого ребенка матери было 33, отцу 37 лет. Есть ли вероятность, что нашим детям, последующему поколению будет передана эта болезнь? Стоит ли выходить за него замуж? Я спрашивала у него, почему так произошло, он смутно отвечает, что какое-то несоответствие в крови у родителей. Может ли такое быть? Это наследственное заболевание? Заранее очень Вам благодарна!

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100