В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

09:45 01-03-2001 / Марина (Мышечна…, обратиться

Уважаемая Елена Юрьевна, большое спасибо за ответ! Единственный и, надеюсь, последний вопрос - я не знаю точный анализ болезни моих братьев и уже не узнаю, а из Вашего ответа я поняла, что если у моих братьев была не м. д. Дюшенна, а была какая- то другая, которая, возможно, может передаваться и по мужской линии тоже, значит, я мои сестры можем быть носителями какой- то другой м. д. Можно ли сделать какие- нибудь общие анализы, на те виды мышечных дистрофий, которые передаются и по мужской линии тоже? Извините, что завалила Вас вопросами, просто очень хочется родить здорового ребенка. Спасибо.

Ответы

# 18:16 03-03-2001 not found, обратиться
Уважаемая Марина! Вероятнее всего, все- таки, что Ваша тетя по линии отца была носителем гена какой- либо из мышечных дистрофий, сцепленного с полом (это могла быть м. д. Дюшенна, м. д Беккера и др. ). Серьезным аргументом в пользу этого может служить то, что в разных браках у Вашей тети родились больные м. д. дети (что иногда, между прочим, может ставиться под сомнение - не обижайтесь, пожалуйста, всякое бывает. .. Если эти дети рождены, вопреки сведениям родственников, одним отцом, то Вы лишаетесь этого аргумента, так как тогда вероятность этого варианта ненамного выше вероятности других схем наследования). В случае, если Ваша тетя была носителем сцепленного с полом гена м. д. , Ваш отец определенно не мог передать Вам такой ген, так как он его не имел в генотипе (был здоров). Вероятность других вариантов, при условии, что информация о детях тети В РАЗНЫХ БРАКАХ, на порядки ниже. К сожалению, нет общих анализов, которые Вы могли бы сдать. Если тетя жива, то исследование ее крови на маркеры м. д. Дюшенна (все- таки наиболее распространенной м. д. , контролируемой рециссивным геном, сцепленным с полом) могло бы дать информацию (доказать, что она была носителем). По поводу современных методов диагностики мышечных дистрофий, я лишь точно могу сказать, что этим вопросом на довольно современном уровне занимаются в лаб. ДНК- диагностики МГНЦ РАМН (рук. докт. биол. наук О. В. Евграфов, тел. лаборатории в Москве - 936- 9259, факс 936- 9459, e- mail, к сожалению, у меня нет; лаборатория выполняет работы по скринингу носителей и обнаружению мутаций у пациентов с м. д. Дюшенна и спинальной мышечной атрофией). Все- таки любые конкретные вопросы по риску возникновения наследственных заболеваний у потомства лучше решать у генетика очно, а также, если возникает необходимость в дополнительном обследовании, в лаборатории того же Евграфова можно выяснить, можно ли послать им кровь на анализ и как это сделать. Иногда такие вопросы решает областное мед. учреждение само (т. е. отправляет кровь) и даже бесплатно. Я бы все же рекомендовала Вам обратиться в местную обл. больницу к врачу- генетику (взяв направление в поликлинике по месту жительства) и, если будет стоять вопрос о дополнительном обследовании в Москве, то спросила бы у этого генетика и в облздравотделе, нельзя ли отправить кровь на анализ по направлению от соотв. учреждения облздравотдела (такое иногда возможно, но не всегда и не везде - сведений на этот счет, увы, не имею).
# 13:07 05-03-2001 Марина, обратиться
Уважаемая Елена Юрьевна! Большое человеческое спасибо Вам за Вашу работу!

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100