В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

12:46 05-07-2005 / Алена, обратиться

Добрый день! Скажите, пожалуйста, какими анализами можно подтвердить или опровергнуть диагноз- несовершенный остеогенез? Дело в том, что ребенку 6 лет делали денситометрию. Врезультате она показала дефицит костной ткани на 30% . Два перелома за 6 лет(оба трубчатых костей), проблемы с молочными зубами. Никаких внешних признаков, подтверждающих этот диагноз. Девочка достаточно спортивная, занимается танцами, причем с большими успехами. Девочка развивается очень хорошо, все было по возрасту(и физическое, умственное и речевое развитие, слух в норме). Правда периодически жалуется на боли в области бедра. Может ли это заболевание быть приобретенным с какого- то возраста или обязательно врожденным. Дело в том, что как и все дети она часто и много падала и очень много до 1 года, но это не приводило не к переломам ни к каким- либо другим повреждениям. В семейном анамнезе нет ничего похожего ни у кого, даже самых дальних родственников. Мне не хочется верить в этот диагноз, у очень большие сомнения по поводу правильности его постановки. Слишком серьезное это заболевание и с тяжелыми вероятными последствиями в будущем. К тому же я планирую второго ребенка, а теперь уже не знаю, что и делать. Были у генетика, там ничего не сказали, кроме того, что они не делают никаких анализов по поводу этого заболевания. Пожалуйста, посоветуйте что- нибудь. Как быть в такой ситуации. Спасибо за внимание.

Ответы

# 15:34 07-07-2005 Михаил, обратиться
Судя по Вашему описанию ни о каком несовершенном остеогненезе у ребенка речи быть не может. А "дефицит" костной ткани вероятно связан с особенностями обмена. Для начала делают исследование крови на содержание кальция, фосфора и активности щелочной фосфатазы. Затем выбирается тактика ведения. Сообщите где Вы живете и я информирую Вас о ближайшей клинике.
# 13:32 08-07-2005 Елена, обратиться
Уважаемый Михаил! Спасибо большое за ответ. Мы живем в Москве в СВАО (метро Алексеевская, ВДНХ). Данный диагноз под вопросом был поставлен Центральном институте травматологии и ортопедии и подтвержден в Научном центре генетики, куда мы были направлены из ЦИТО. Причем подтвержден очень интересно- доктор открыл учебник и не основываясь ни на каких внешних признаках или клинических показаниях, на всякий случай подтвердил, чем поверг меня в ужас, т. к. об этом заболевании я кое- что читала. Буду очень благодарна Вам за помощь.
# 13:34 08-07-2005 Алена, обратиться
Уважаемый Михаил! Спасибо большое за ответ. Мы живем в Москве в СВАО (метро Алексеевская, ВДНХ). Данный диагноз под вопросом был поставлен Центральном институте травматологии и ортопедии и подтвержден в Научном центре генетики, куда мы были направлены из ЦИТО. Причем подтвержден очень интересно- доктор открыл учебник и не основываясь ни на каких внешних признаках или клинических показаниях, на всякий случай подтвердил, чем поверг меня в ужас, т. к. об этом заболевании я кое- что читала. Буду очень благодарна Вам за помощь.
# 15:30 11-07-2005 Михаил, обратиться
Позвоните Румянцеву Николаю Юрьевичу по телефону в Санкт- Петербурге ( код города)7165334. Он периодически ведет прием в Москве, по специальности ортопед и просто хороший человек. Будут вопросы, напишите ms@silvernet. ru или наберите 89219855010

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100