В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

13:40 03-10-2005 / Лина, обратиться

У нашего ребенка Синдром Дауна (стандартная трисомия). В свое время мы сдавали с мужем анализ на кариотип. Врач сказал, что у нас все в норме. Но вот недавно нашла этот анлиз и обнаружила следующую запись: 46, ХХ, в анализе мужа написано 46, ХУ, 21pS+ . Хотелось бы знать, что значит 21pS+ . То, что это является варинатом нормы я в курсе, но что конкретно означает эта запись. (По образованию я биолог, поэтому сложной терминологии не боюсь. : -) Если возможно, то дайте ссылку, где можно найти терминологию генетических анализов.
Заранее спасибо. Лина

Ответы

# 15:22 06-10-2005 Михаил, обратиться
Это изохроматин на коротком плече 21 хромосомы. В первые годы была теория о том, что этот хроматин являясь "липким концом" приводит к трисомии с большей вероятностью. Клиническими испытаниями в течение многих лет этот тезис был опровергнут. Риск у носителей данного состояния не превышал среднепопуляционный. Однако, в Вашем случае, риск повторения составляет 1. 25% , что требует проведения инвазивной пренатальной диагностики в первом триместре беременности.
# 02:13 01-03-2009 Инна, обратиться
Доктор, здравствуйте! У меня недавно случилась 2-я ЗБ, срок то-же 7-8 недель. В первом случае была трисомия 47ХХ в 16 в хромосоме, сейчас моносомия 45х, (1). Записались с мужем на кариотип и обследование на АФС. Скажите, могли ли такие патологии вызвать тромбофлибия или же это результат хромосомной патологии у кого-то из нас. И еще скажите, какие дополнительные анализы нам необходимо пройти? Очень хотим малыша, нам обоим уже за 30, детей нет. Заранее спасибо за ответ!

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100