InternetСкорая помощьМедицинский портал

Здравствуйте! Ребенку 3.
5гпоставлен диагноз синдром Секкеля по фенотипу и исследованию МРТ.
МРТ сделано в Киеве в возрасте 26мес.
Ребенок не агресивен, контактный. Выполняет словесные, в том числе и
сложные, инструкции. Указательным пальчиком показывает на называемые предметы.
Понимает чего от него хотят. Легко запоминает новые предметы. Правильно
показывает по словесному требованию предметы на кубиках с азбукой. Любит
рассматривать книжки с картинками. Не разговаривает, выговаривает только
ма, па, ба и подражает животным и другим звукам, типа: машина - бр- р- р. Ходит
не совсем нормально, признаки расторможености движений. Приседает, при
падении поднимается сам, сам взбирается на стул. Кушает нормально, сам есть
не может, ручкой накладывает в ложку и несет ко рту. Немного гиперактивен.
Ночной сон нормальный, от 22. 00 - 22. 30 до 7. 00 . - 8. 00. Днем спит один
раз. Ложиться и засыпает сам, без убаюкивания и принуждения.
Окружность головы 46. 5 см. , при рождении 37 см.
Анализы крови, мочи в пределах нормы. Вес около 17 кг.
В возрасте 3 месяцев после прививки заболел пневмонией. Боролись с
пневмонией с 17 ноября 2002 г. по 6 мая 2003 г. , за это время 8 раз
находился в реанимационном отделении. Санавиацией направлялись в Киев. В
этот же промежуток времени боролись с компенсированой гидроцефолией, которая
была обнаружена на МРТ сделаной в Виннице.
На момент 6 мая 2003 г. по данным нейросонмографии желудочки были в
пределах нормы. Была дислпазия - 3 месяца находился в ремнях. В октября 2004
г. произведена операция по устранению сходящегося косогласия.

Принимал последовательно до 2 лет :
1. Нейровитам;
2. Ноотропил;
3. Когитум - видимый результат отсутсвовал как положительный так
отрицательный.

После 2 лет :
Кардонат - через 2 недели приема ребенок становился раздражительным,
плаксивым, начинал плохо кушать, одновремено проявлял больше интереса к
окружающей обстановке.
Семакс - принимал последние 2. 5 месяца. Результат : ребенок стабильный
(соответсвует выше изложеному описанию) , охотнее кушает, играеться,
общаеться и т. д.
Последнее время принимал лецитин. Но все это методом научного тыка и экспериментов. Я связывался с клиникой"Primavera Medika", которая занимается лечением различных наследственных синдромов аминокислотными композитами (доктора Блинникова О. Е. ,Демина Н. А. ), но явных данных нет, из- за редкости синдрома. Возможно, Вы знаете специалиста- генетика, который занимается даными вопросами.
Большинство неврологов и генетиков только слышали название даного синдрома и впервые его видят, потому разводят руками.
Спасибо за ответ.