В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

00:05 28-03-2006 / Катрин, обратиться

Здравствуйте, Наталия! Спасибо за ответ. Я вам раннее не сообщала, что у сына расщелина твердого и мягкого неба, а также на обеих руках укорочен средний палец. Были на приеме у генетика. Он поставил диагноз - синдром Стиклера - наслед- ная артроофтальмопатия. Сказал, что ген. анализ делать не нужно, так как достаточно простого клинич. осмотра ребенка. ? ?? ?
Не знаю, что и думать. .. .. Предложил прийти на прием в 6 месяцев, а дальше ежегодный осмотр.
Рост моего мужа - 170 см, мой - 167 см, мы не высокие, но и не такие уж маленькие. У нас две старшие дочери 8 лет - рост при рождении 52 см и вес 3 700 кг, сейчас - рост 134 см, и 4 года - вес при рождении 3100 и рост 52 см, сейчас 104 см. Скажите, пожалуйста, делать ли нам ген. анализ ребенка и родителей или только ребенка. И "псевдо" значит . .. .. .?

Ответы

# 18:22 28-03-2006 Наталия, обратиться
Наверняка вашему сыну изначально был поставлен диагноз псевдоахондроплазия. Я бы вам советовала все- таки настоять на генетическом анализе, чтобы исключить, к примеру, синдром Пьера Робина (изолированный). Он во многом схож с синдромом Стиклера, но указанная, изолированная, форма не наследуется и может быть следствием вирусной инфекции матери на ранних этапах беременности. Однако, расщелина и твердого и мягкого неба говорит больше в пользу артроофтальмопатии. Как бы там ни было, но так категорично ставить "генетический" диагноз на основании одного клинического обследование в столь ранние сроки несколько преждевреммено, хотя и не исключено, что диагноз правильный. Поскольку артроофтальмопатия наследуется по аутосомно- доминантному типу, а у вас и у вашего мужа, судя по всему, этот синдром отсутствует, то достаточно сделать генетический анализ одному малышу.
# 22:01 28-03-2006 Катрин, обратиться
Большое спасибо за ответ, Наталия!
Мы готовы сделать генетический анализ сыну. Вы не подскажите, где его можно сделать, в каком мед. центре, и как делается забор крови, сколько он делается по времени. Извините, Наталия, но мы бы могли попасть к Вам на прием и как с Вами можно связаться?
# 22:08 28-03-2006 Катрин, обратиться
Большое спасибо за ответ, Наталия! Мы готовы сделать ген. анализ сыну. Подскажите, пожалуйста, где его можно сделать, откуда берется забор крови, сколько делается анализ по времени. Извините, Наталия, но можно ли попасть к Вам на прием? Очень беспокоюсь. .. .

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100