В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

12:38 17-08-2000 / Волкович…, обратиться

У моего брата мышечная дистрофия, (дистрофия Дюшена), хотя я абсолютно нормальная и здороввая. Но у меня возникает вопрос, 1. Что может быть причиной его заболевания? Просто многие говорят, да и я сама об этом слышала, что это заболевание передается по женской линии и при этом только мужчинам, а есть и другое мнение, которое сообщили маме в центре Матери и ребенка, что это заболевание может быть и от моего отца, т.к. в молодости он разгружал радиактивные ракеты. 2. Необходимо ли мне проверяться, прежде чем беременеть? 3. Можно ли мне иметь мальчиков? 4. Какова вероятность, что у меня родится больной ребенок или это будет известно только после обследования? 5. Где это можно сделать, если это вообще необходимо?

Ответы

# 19:58 17-08-2000 Н.Ю.Некрасова…, обратиться
Женщины не болеют миопатией Дюшена, поэтому нет ничего странного в том, что Вы здоровы. Это заболевание хорошо изучено на генетическом уровне и установлено, что оно обусловлено мутацией в гене белка-дистрофина, который принимает участие в мышечном сокращении. Этот ген находится на Х-хромосоме и его нарушения проявляются только в генотипе XY (то есть у мальчиков), и никогда у девочек, потому что его маскирует второй обычно здоровый ген на второй Х-хромосоме. Соответственно, это заболевание действительно передается мальчикам, но по женской линии. Иногда бывают ситуации, когда у женщины - матери больного мальчика не находят характерного изменения гена и тогда считают, что эта мутация возникла спонтанно под действием различных факторов ( но чаще всего отец тут не при чем). Вам надо обследоваться, чтобы установить, не являетесь ли Вы носительницей этого поврежденного гена, потому что мать могла передать его Вам с вероятностью 50% (при условии, что она носительница гена). Миодистрофия Дюшена - довольно серьезное заболевание, а обследования сейчас на очень хорошем уровне, поэтому его нужно обязательно пройти. Если обнаружится, что Вы - носительница поврежденного гена, то у Вас есть 50% риск родить больного мальчика. То есть вы можете в принципе иметь здорового мальчика, но эта вероятность только 50%. Все девочки в этом случае будут здоровы. Если выявиться, что Вы носительница поврежденного гена, то Вам будет рекомендована дородовая диагностика на сроке беременности 8-9 недель. На этом сроке возможно будет определить, будет ли ребенок здоров. Все обследования можно сделать в МГНЦ. тел. рег. 324-87-72. Необходима также кровь Вашего больного брата (для сравнения поврежденного гена).
# 14:09 17-02-2001 Мальмберг Серге…, обратиться
Если Вашему брату до 14 лет, Вы можете госпитализировать его для курса реабилитации, позвонив по тел. 324- 71- 52
# 18:57 28-05-2001 Андрей Лунь…, обратиться
лечится ли миопатия Дюшена? Если да, то как?
# 15:23 01-09-2002 Ольга, обратиться
У меня ребенок болен Миопатией Дюшена. У меня есть родной брат, который абсолютно здоров. Так почему, если мать носительница этого гена, у нее сын здоров, а у меня болен?
И еще: могло ли употребление теофедрина в ранние сроки беременности (3 месяца) способствовать заболеванию ребенка?

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100