Здравствуйте! При кареотипировании у меня были получены такие результаты 46xy 9gh+ . Чем может быть вызвано изменение кареотипа и как его можно привести в норму, если это можно?
Здравствуйте!
вы уверены что это ваш анализ, Светлана? т. к. данный генотип указывает на мужской пол.
Насчет 9gh+ можете не беспокоиться - он рассматривается как вариант нормы.
а вот Y- хромосома. .. хм. Вы не подвергались трансплантации?
Если не проконсультируйтусь с врачом (гинеколог).
Насчет последнего вашего вопроса- изменения кариотипа не лечатся.
повторное обследование является контрольным - вполне возможно что цитогенетикам не понравились чем то ваши хромосомы - поэтому решено сделать еще один анализ, чтобы посмотреть в динамике - если есть какие- то нарушения- они как правило нарастают и могут выявиться чуть позже. И желательно все же пройти контроль - так как такие нарушения позволяют обнаружить многие заболевания еще до того как они "войдут в силу". Часто так, например, находят лейкозы на первых стадиях, что позволяет их достаточно успешно лечить. .. могут быть подозения и на гинекологические проблемы. .. Да много на что! сложно вам точно ответить что КОНКРЕТНО они хотят там найти - так как я не знаю всех деталей. и того - по какой причине был назначен первый анализ
Причиной моего похода к врачам служила замершая беременность, а полный результат этот исследования таков "46xх 9gh+ . При исследовании обнаружена хромосомная нестабильность в виде роберсоновой транслокации и повышенной ассоциации акроцентрических хромосом". Ребенка хочется и сейчас, но жду прошествия полугода чтобы сдать повторно анализ, как они рекомендовали. Хотелось бы, по возможности, узнать что могло вызвать такой результат и как с ним можно родить здорового ребенка. Заранее спасибо
еще раз повторюсь что 46xх 9gh+ - это НОРМАЛЬНЫЙ кариотип (заявляю вам как врач- цитогенетик). И данная запись не несет информации что у вас робертсоновская транслокация! Если бы у вас имелась такая транслокация то запись имела бы вид: 45xх, 9gh+ ,der(15; 15)(q10; q10)(15- ю хромосому я взяла как пример, тут могут быть любые сочетания акроцентричных хромосом). Другое дело что у вас повышенная ассоциация акроцентрических хромосом - опять вопрос каких? из группы D, или G, или их сочетание? А может просто есть предпочтение какой нибудь пары хромосом? И в скольки процентах наблюдали ассоциации? Если в 100% - тогда есть шанс что с большой вероятностью это передастся ребенку. Но это вовсе не значит что ребенок будет болен - он может иметь злоровый кариотип, может иметь как и вы предрасположенность к ассоциации акроцентриков, может получить непосредственно саму робертсоновскую транслокацию.
. .. и к сожалению никто не может предсказать - какой вариант ему выпадет, поэтому будет иметь смысл делать пренатальную диагностику плода, а не смответь ваш кариотип еще раз.
Скорей всего у вас первый плод имел неблагоприятный кариотип вследствие чего и произошло замирание беременности. такое бывает - но у вас есть большой шанс что следующий ребенок будет нормальным.
Поинтерисуйтесь у своих генетиков почему они так отсрочили анализ, и КАКОВ смысл его? когда имеет смысл лишь после пронаблюдать плод? ведь они все равно ничего этим не изменят - только тынут время. ..
Скажите, пожалуйста, а если кариотип 46XX 9ph ,9ph (в обоех 9-х хромосомах!) Это как-нибудь влияет на зачатие/беременность p.s.:. бала одна ЗБ и потом уже более 5-и лет всё никак не получается.
вы уверены что это ваш анализ, Светлана? т. к. данный генотип указывает на мужской пол.
Насчет 9gh+ можете не беспокоиться - он рассматривается как вариант нормы.
а вот Y- хромосома. .. хм. Вы не подвергались трансплантации?
Если не проконсультируйтусь с врачом (гинеколог).
Насчет последнего вашего вопроса- изменения кариотипа не лечатся.
Если изменить кареотип нельзя, то зачем мне назначили повторный анализ через полгода?
. .. и к сожалению никто не может предсказать - какой вариант ему выпадет, поэтому будет иметь смысл делать пренатальную диагностику плода, а не смответь ваш кариотип еще раз.
Скорей всего у вас первый плод имел неблагоприятный кариотип вследствие чего и произошло замирание беременности. такое бывает - но у вас есть большой шанс что следующий ребенок будет нормальным.
Поинтерисуйтесь у своих генетиков почему они так отсрочили анализ, и КАКОВ смысл его? когда имеет смысл лишь после пронаблюдать плод? ведь они все равно ничего этим не изменят - только тынут время. ..