В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

11:58 20-03-2007 / Светлана…, обратиться

Здравствуйте! При кареотипировании у меня были получены такие результаты 46xy 9gh+ . Чем может быть вызвано изменение кареотипа и как его можно привести в норму, если это можно?

Ответы

# 13:50 22-03-2007 Елена, обратиться
Здравствуйте!
вы уверены что это ваш анализ, Светлана? т. к. данный генотип указывает на мужской пол.
Насчет 9gh+ можете не беспокоиться - он рассматривается как вариант нормы.
а вот Y- хромосома. .. хм. Вы не подвергались трансплантации?
Если не проконсультируйтусь с врачом (гинеколог).
Насчет последнего вашего вопроса- изменения кариотипа не лечатся.
# 10:22 23-03-2007 Светлана…, обратиться
Извиняюсь. .. . конечно 46хх, писала по памяти. ..
Если изменить кареотип нельзя, то зачем мне назначили повторный анализ через полгода?
# 12:56 23-03-2007 Елена, обратиться
повторное обследование является контрольным - вполне возможно что цитогенетикам не понравились чем то ваши хромосомы - поэтому решено сделать еще один анализ, чтобы посмотреть в динамике - если есть какие- то нарушения- они как правило нарастают и могут выявиться чуть позже. И желательно все же пройти контроль - так как такие нарушения позволяют обнаружить многие заболевания еще до того как они "войдут в силу". Часто так, например, находят лейкозы на первых стадиях, что позволяет их достаточно успешно лечить. .. могут быть подозения и на гинекологические проблемы. .. Да много на что! сложно вам точно ответить что КОНКРЕТНО они хотят там найти - так как я не знаю всех деталей. и того - по какой причине был назначен первый анализ
# 13:24 23-03-2007 Светлана…, обратиться
Причиной моего похода к врачам служила замершая беременность, а полный результат этот исследования таков "46xх 9gh+ . При исследовании обнаружена хромосомная нестабильность в виде роберсоновой транслокации и повышенной ассоциации акроцентрических хромосом". Ребенка хочется и сейчас, но жду прошествия полугода чтобы сдать повторно анализ, как они рекомендовали. Хотелось бы, по возможности, узнать что могло вызвать такой результат и как с ним можно родить здорового ребенка. Заранее спасибо
# 17:12 23-03-2007 Елена, обратиться
еще раз повторюсь что 46xх 9gh+ - это НОРМАЛЬНЫЙ кариотип (заявляю вам как врач- цитогенетик). И данная запись не несет информации что у вас робертсоновская транслокация! Если бы у вас имелась такая транслокация то запись имела бы вид: 45xх, 9gh+ ,der(15; 15)(q10; q10)(15- ю хромосому я взяла как пример, тут могут быть любые сочетания акроцентричных хромосом). Другое дело что у вас повышенная ассоциация акроцентрических хромосом - опять вопрос каких? из группы D, или G, или их сочетание? А может просто есть предпочтение какой нибудь пары хромосом? И в скольки процентах наблюдали ассоциации? Если в 100% - тогда есть шанс что с большой вероятностью это передастся ребенку. Но это вовсе не значит что ребенок будет болен - он может иметь злоровый кариотип, может иметь как и вы предрасположенность к ассоциации акроцентриков, может получить непосредственно саму робертсоновскую транслокацию.
. .. и к сожалению никто не может предсказать - какой вариант ему выпадет, поэтому будет иметь смысл делать пренатальную диагностику плода, а не смответь ваш кариотип еще раз.
Скорей всего у вас первый плод имел неблагоприятный кариотип вследствие чего и произошло замирание беременности. такое бывает - но у вас есть большой шанс что следующий ребенок будет нормальным.
Поинтерисуйтесь у своих генетиков почему они так отсрочили анализ, и КАКОВ смысл его? когда имеет смысл лишь после пронаблюдать плод? ведь они все равно ничего этим не изменят - только тынут время. ..
# 18:34 17-09-2007 Ольга, обратиться
Скажите пожалуйста, я сдала анализ на кариотип 46, XX, 9gh+ . Объясните, что он означает. Очень сильно прошу, а то сильно волнуюсь.
# 22:20 31-01-2024 Анна, обратиться
Скажите, пожалуйста, а если кариотип 46XX 9ph ,9ph (в обоех 9-х хромосомах!) Это как-нибудь влияет на зачатие/беременность p.s.:. бала одна ЗБ и потом уже более 5-и лет всё никак не получается.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100