В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

02:11 18-07-2007 / Inkognito, обратиться

Здраствуйте.
Мне поставлен невропатологом примерный диагноз - конечностно- поясная миопатия. .. Слышал, что в некоторых случаях, когда есть сомнению, или трудности в определении формы миопатии исследуют кариотип, верно ли это? Поможет в моем случае? .. .
И вообще, что такое этот кариотип, и в каких случаях, при каких наследственных заболеваниях его исследуют для установления точного диагноза?

Ответы

# 12:33 18-07-2007 Виктор, обратиться
Кариотип определяет какой у человека набор хромосом. Нормальным для мужчин является набор 46 XY, для женщин 46 ХХ. К миопатиям приводят не нарушения хромосомного набора, а нарушения в генах, из которых состоят хромосомы. Поэтому в вашем случае анализ кариотипа навряд ли что- либо даст для уточнения диагноза типа миопатии. Рекомендую вам посмотреть сайт и форум Центра молекулярной диагностики http: // www. dnalab. ru/ Там есть перечень типов миопатий, по которым можно провести генодиагностику.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100