В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

21:57 17-11-2008 / Ирина, обратиться

Здравствуйте. Мы в отчаянии - у ребенка подозревают синдром беквита- видемана. . предположение основано на : - вес 4250 и рост 53см на момент рождения, высовывает язык (с 4мес), язак выглядит "большим", вялым, однократно после рождения был низкий сахар - определяли по факту большого веса. Ждем анализов. действительно ли можно поставить такой диагноз на основании только этих симптомов (других характерных для этого синдрома нет). благодарим.

Ответы

# 23:48 28-11-2008 Аноним, обратиться
Обратитесь обязательно к эндокринологу. Хорошо разбирается в этих вопросах зав. отделением наследственных заболеваний Тюльпаков Анатолий Николаевич 320- 33 - 32 ЭНЦ
Виктория
# 15:43 01-12-2008 Ольга Соломко…, обратиться
В г. Кемерво большая проблема с генетиками. Сдала анализы на 7 неделе беременности, но расшифровать не удалось. Мои результаты :
1. HLA DRBI - 01, Blank
2. IL1- RA - 4R/ 4R
3. MTHFR - мутация/ мутация
4. лейденская мутация - норма/ норма
5. IL4(ассоциация с врождёнными пороками плода и невынашиванием беременности) - 3R/ 3R
6. GST - норма/ норма
У моего мужа : 1. HLA DRBI - 16, 17;
2. IL1- RA - 2R/ 4R ;
3. IL4 - 3R/ 3R. Что это означает? И какая угроза существует при наступившей беременности? Буду Вам очень благодарна, Ольга
# 15:23 03-12-2008 Аноним, обратиться
Ольга, если не устраивает генети в г. Кемерово, то ближайшие генетические центры в г. Новокузнецке, и в г. Томске.
# 00:48 31-12-2008 Наталия, обратиться
Ирина,
здравствуйте! у моего сына синдром б-в.(увеличены органы, язык, ассиметрия) генетический тест не подтвердился. гипогликемия была при рождении. с какими проблемами сталкивались вы и как с ними боролись. можем переписываться по электронке. Спасибо!
# 15:58 19-02-2009 Надежда, обратиться
Ирина,
Здраствуйте , нам тоже ставят с. Б-в. Но мы сдавали анализы, его исключали,а теперь нам ставит этот диагноз сново, Напишите пожалуйста к кому обращались, и решили ли эту проблему???
# 12:36 23-01-2016 Аноним, обратиться
Надежда,
Здравствуйте,у нас тоже подозрение на синдром Беквита Видемана,у вас как я поняла,генетический анализ в норме.как сейчас ваши дела?у кого наблюдаетесь?

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100