В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

23:27 13-01-2009 / ксения, обратиться

Здравствуйте!Простите ,что повторяю свой вопрос,который задала несколько дней назад,но неужели никто не знает за что отвечает мутация гена М 6801(а) ? Мутация обнаружена при подозрении на периодическую болезнь.Спасибо заранее.

Ответы

# 15:49 15-01-2009 Карина, обратиться
Ксения я бы Вам ответила, но вы не указали мутация в каком гене? Вы написали М6801?, что значит, что часто встречается мутация при которой М (видимо аминокислота метионин) меняется на а (не с большой буквы?). Сейчас делают анализ более чем на 60 мутаций! все не запомнить... Так в каком гене?
# 23:18 15-01-2009 ксения, обратиться
Карина,я вам лучше дословно напишу заключение анализа,полученного в генетическом центре РАМН:Проведено исследование образца ДНК Ф.И.О. на наличие мутаций М694V,М6801,R761Н ну и т.д.,регистрируемых при "Периодической болезни".В результате MLPA-анализа выявлена мутация М6801(а) в гетерозиготном состоянии.На основании полученных данных не может быть подтвержден или опровергнут диагноз Периодическая болезнь. У меня просто ребенок 4 года температурит.Уже обошли всю Москву-результат-нулевой.К генетикам я конечно пойду,но пока дождешься консультации-умом тронешься.С уважением,Ксения.
# 23:23 15-01-2009 ксения, обратиться
Карина,простите за тупость-было произведено исследование частых мутаций в гене MEFV(1чел.)
# 23:17 16-01-2009 Генетик, обратиться
"ДНК-диагностика периодической болезни – аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося короткими рекурентными приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом, иногда рожистым воспалением кожи. Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген ответственный за развитие периодической болезни, названный MEFV, расположенный в районе 16р13.3 кодирует белок пирин, принимающий участие в регуляции воспалительных процессов."
Вывод - если кто то из вас родом из упомянтуых этносов - то вероятность обнаружения мутации составляет 10%. Это не может быть основанием для поджтвреждения или отрицания диагноза.
# 13:52 16-10-2009 людмила, обратиться
Здравствуйте,подскажите пожалуйсто .У меня 1- ,у мужа 4+.То с какой группой крови может родиться наш ребенок и какой процент наше совместимости.Спасибо
# 12:54 24-06-2013 Анна, обратиться
Здавствуйте!!Помогите ответом ,моему молодому человеку подтвердили диагноз переодической болезни,Мутации гена в 10зоне М6801в гомозиготном состоянии,Подскажите дальнейшую динамику болезни и что эта за зона и ген за что они отвечают???Спасибо

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100