В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

18:31 15-01-2009 / Ирина, обратиться

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации. Мне 23 г., мужу 25лет.
Беременность первая, желанная, 15-16 недель, генетика не отягащена. 23 дек 2008 года проходила УЗИ в ж/к на сроке 12-13 недель: КТР=61мм, ТВП =2,5мм. После чего на следующий же день меня отправили на УЗИ в "ППЦ"с последующей консультацией у генетика: ТВП=2,7мм, НК=2,7мм, хорион перекрывает ВМЗ. Заключение: Маркер ХА(расширение ТВП), низкое расположение хориона. Гененик предложил инвазивную диагностику. Таким образом 12.01.2009 на сроке 15-16 недель провели плацентопункцию. Результаты генетик сообщил уже на следующий день по телефону, сказал что "все хорошо"! 14.01.2009 пришли за результатами анализа, генетик написал медико-генетическое заключение: проведена плацентопункция 12.01.2009 - кариотип плода в норме. Хромосомных отклонений не обнаружено. Риск ВНП выше нормального. Результаты лабораторных исследований мне не дал. Я спросила про пол ребенка (раз это хромосомный анализ, по-моему это не трудно установить?), на что генетик мне сказал что "не хотел напрягать" тех кто делал этот анализ и не стал узнавать это, т.к. "пол не так важен и все равно вы увидите на УЗИ кто у вас". Сейчас я в полном замешательстве... почему результат анализа так быстро сообщили, почему не сказали пол ребенка? Какое заключение должны давать в результате плацентопункции? Стоит ли мне требовать результат лабораторного исследования?
Стоит ли мне сомневаться в компетенции врача-генетика? И какие последующие действия с моей стороны я должна предпринимать в сложившейся ситуации с высоким риском ВНП?
Заранее спасибо за разъяснение моих сомнений.

Ответы

# 22:55 16-01-2009 Генетик, обратиться
На самом деле явных показаний к инвазивной процедуре в вашем случае не было, однако, раз сделано и кариотип плода нормальный, значит все хорошо... для анализа т.н. "прямым" методом достаточно несколько часов, лаборатории часто могут выдать результат в тот же день. Официальной формы заключения нет, врач пишет свое заключение и подписывает его. Определение пола ребенка без медицинских показаний во многих центрах - платная процедура. Дальнейшее наблюдение у гинеколога по месту жительства.
# 12:18 21-01-2009 Ирина, обратиться
Спасибо Вам большое за столь быстрый ответ. Но хотелось бы еще узнать: мы все таки всеми правдами и неправдами попросили у генетика сам кариотип. Он дал нам "картинку" где видно все 46 хромосом - 23 пары. Могу ли я по этой "картинке" определить пол ребенка? И если да, то подскажите пожалуйста как мне это узнать.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100