В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

13:58 10-02-2009 / Наталья, обратиться

Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация.Сдавали анализ на кариотип. У меня нарушений не выявлено, у мужа делеция короткого плеча 14 хромосомы. Подскажите что делать, и чем это нам грозит. Мы вместе уже 14 лет, за это время был выкидыш на раннем сроке, позже внематочная беременность. Делали ЭКО, на 16 день после подсадки ХГЧ 4,5. Заранее спасибо.

Ответы

# 15:25 17-02-2009 ирина, обратиться
Здравствуйте Наталья! А делеция точно КОРОТКОГО плеча? Просто это ну о-о-чень маленькое плечо, да еще и делетированное! Как и где это увидели и каким методом было произведено исследование. Напишите все, что указано у вас в цитогенетическом исследовании. Даже то,что по вашему мнению может быть не важно. Если произошла делеция, то у внешне нормального человека, должна произойти и транслокация, то есть генетический материал не должен быть утерян. где тогда сидит тот "кусок" плеча 14? Он должен быть перемещен на другую хромосому. Тогда на какую? да в этом плече, по моему, вообще ничего значимого нет, я еще завтра на работе посмотрю умные книжки и Вам напишу. не переживайте!
# 23:15 23-06-2010 Аноним, обратиться
Здравствуйте Ирина, очень нужна Ваша консультация!!!!! При исследовании кариотипа моей дочери (4мес) была обнаружена делеция короткого преча 10 хромосомы. Генетики толком ничего не сказали....Направление на анализ было дано потому как у ребенка имеется эпитэлиальный копчиковый ход, кожная синдактилия 2 и 3 пальцев рук, врожденный стридор. Наблюдаемся у невропатолога диагноз: Умеренные гепоксические изменения. К настоящему моменту ребенок следит за игрушкой, реагирует на общение, улыбается удерживает голову лежа на животе, поворачивается со спины на бок, берет игрушки, сосет пальцы, играет ими....Голову держит, но неуверенно, прибавка веса ниже нормы, но незначительно.....
Скажите насколько серьезна патология, которую диагностировали нам?

Спасибо.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100