В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

13:01 26-02-2009 / Таня, обратиться

Здраствуйте помогите пожалуйста расшифровать кариотип! У мужа норма 46 ХУ, у меня 45 ХХ, der(13;15)(q10;q10)
Была одна замершая беременность. Какой у меня риск, что посоветуете сделать?

Ответы

# 13:13 26-02-2009 ирина, обратиться
Татьяна. У вас соединились вместе 2 акроцентрика и образовали одну большую хромосому. Давайте так! У вас есть достаточно большой шанс родить здорового ребенка, но для этого нужно обязательно сделать пренатальную диагностику. В вашем случае мы боимся синдрома Патау, т.е. трисомии 13 хромосомы, а возникнет она за счет вашего деревата -der. Трисомия 15 замрет в любом случае, а стало быть, если беременность продолжиться до того срока, когда можно будет проводить пренатальную,а это 10-11 нед, трисомию 15 исключаем.
# 17:54 27-02-2009 Таня, обратиться
Спасибо большое Вам за ответ, но мне не совсем понятно "Трисомия 15 замрет в любом случае, а стало быть, если беременность продолжиться до того срока, когда можно будет проводить пренатальную,а это 10-11 нед, трисомию 15 исключаем"
Что это значит? Если я доношу ребенка до 12 недель и у меня возмут анализ, и там будут что-то не так, то у меня будут показания к прерванию беременности? Но я ведь родилась с 45 хромасомами и я здоровая? Что покажет перентальная диагностика, отклонение риск или уже 100% диагноз?
# 15:18 28-02-2009 ирина, обратиться
Это значит, что три хромосомы 15 не позволят развиваться беременности до указанного срока (10-11 нед). Беременность замрет, к сожалению. Что касаемо трисомии 13. Здесь сложнее. Синдром Патау есть у живорожденных. Мы вас поставим в известность, что у вас больной ребенок. Достоверность составляет 99%. Мы не Боги, мы люди и 100% никто дать не может. Что дальше делать, решать только Вам. Далее, если у ребенка будет 45 хромосом, то это будет т.н. сбалансированная хромосомная транслокация. Её еще наз. Робертсоновской. Эту беременность можно сохранить. Я говорю можно, потому как вы изначально обрекаете своего будущего ребенка на те же проблемы, какие сейчас у Вас. . А вот если диагноз будет звучать 46, ХХ, t(13;15)(q10;q10)+13-это уже патология. Ее как раз мы и опасаемся. Но есть шанс родить совсем здорового. Это в том случае, если в мейозе в ооцит уйдет по одной нормальной 13 и 15 хр. они у вас тоже есть.
# 18:37 18-09-2009 Fausta, обратиться
Zdravstvujte...u menia byli 3 zamerseje beremennosti.. u mojego muza kariotip 46, XY, u menia - 45, XX, der (13;14)(q10;q10)... Kak poniat eti cifri? Spasibo..
# 17:16 26-03-2010 светлана…, обратиться
диагноз ассоемация акроцентриков что повышает риск хромосомных аномалий у плода смогу ли я родить здорового ребенка с помощью донора яйцеклетки спасибо

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100