Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. У моей младшей сестры с детства диагноз: нейрофиброматоз ( болезнь Реклингаузена ). Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли никого вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я знаю, что нейрофиброматоз - наследственное заболевание. Тип наследования нейрофиброматоза - аутосомно-доминантный, т.е., человек, имеющий ген нейрофиброматоза в одной копии (генотип - "Аа" при норме "аа"), обязательно будет иметь и проявления этого заболевания.
!!! Но ведь также это заболевание может являться результатом свежей мутации.
Я здорова. Но теперь стала задумываться.... Допустим, у сестры все-таки заболевание вызвано свежей мутацией. Какие факторы могли теоретически спровоцировать мутацию гена? Мог ли мутацию спровоцировать какой-либо ВИРУС ( на стадии беременности нашей мамы)? И может быть такое, что вирус в ней находится и мне тоже передался в процессе общения с ней в жизни и теперь при зачатии моего ребенка спровоцирует мутацию гена и мой ребенок будет иметь эту болезнь? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу. Ваш ответ очень важен для меня!
У меня нет никаких признаков болезни нейрофиброматоза вот уже 30 лет, и я думаю, что в этом плане являюсь здоровым человеком. Но я достаточно тесно общаюсь с сестрой (мы живем в одной квартире) и оооочень боюсь за свое потомство. Очень пугает именно тот факт, что бывают свежие мутации. Ведь что-то их вызывает. Отсюда и мой вопрос про вирус. 2)Может ли, скажем, вирус каким-то образом жить во мне, которым переболела наша мама и также вызвать мутацию в моих яичниках? Или вирусом можно один раз переболеть (как например, Вы пишите, что теоретически могла переболеть наша мама) и его больше нет в организме, лишь последствия ((( Вообщем-то вопрос про возможность заражения этим вирусом. 3) Нужна ли мне очная консультация генетика перед зачатием собственного ребенка? Спасибо большое за ответ заранее!
П.С. Можно ли диагностировать патогенный ген (нейрофиброматоз) у плода во время беременнсти?
2. По диагностике почитайте здесьhttp://www.dnalab.ru/forum/viewtopic.php?t=1378