В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

12:58 24-06-2009 / ЕЛЕНА, обратиться

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. У моей младшей сестры с детства диагноз: нейрофиброматоз ( болезнь Реклингаузена ). Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли никого вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я знаю, что нейрофиброматоз - наследственное заболевание. Тип наследования нейрофиброматоза - аутосомно-доминантный, т.е., человек, имеющий ген нейрофиброматоза в одной копии (генотип - "Аа" при норме "аа"), обязательно будет иметь и проявления этого заболевания.
!!! Но ведь также это заболевание может являться результатом свежей мутации.
Я здорова. Но теперь стала задумываться.... Допустим, у сестры все-таки заболевание вызвано свежей мутацией. Какие факторы могли теоретически спровоцировать мутацию гена? Мог ли мутацию спровоцировать какой-либо ВИРУС ( на стадии беременности нашей мамы)? И может быть такое, что вирус в ней находится и мне тоже передался в процессе общения с ней в жизни и теперь при зачатии моего ребенка спровоцирует мутацию гена и мой ребенок будет иметь эту болезнь? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу. Ваш ответ очень важен для меня!

Ответы

# 19:52 25-06-2009 Юрлов, обратиться
Такого быть не может, эти мутации происходят не в период беременности, а гораздо раньше - еще на стадии формирования яичников у девочки, будущей матери. То есть она сама здорова (по нейрофиброматозу), а в ее яичниках уже содержатся яйцеклетки с мутацией и передаются ребенку. Имеет значение, чем болела девочка-будущая мать в раннем детстве, в какой экологической среде росла (химкомбинаты, АЭС).
# 19:55 25-06-2009 Юрлов, обратиться
То есть речь идет о вашей маме - чем она болела в детстве. Это значит, что мутация появилась только в одной единственной яйцеклетке вашей мамы, из нее и была зачата ваша сестра.
# 23:31 25-06-2009 @аноним, обратиться
Спасибо большое за ответ! ПОЖАЛУЙСТА УДЕЛИТЕ ЕЩЕ НЕМНОГО ВРЕМЕНИ. Есть неясные моменты для меня...1) В интернете я прочитала, что Вирус не может провоцировать никаких генных мутаций в половых клетках. А Вы пишите, что может... Так вирус может быть провоцирующим фактором именно для мутации гена, который вызывает болезнь Реклингаузена или вообще для какой-либо мутации? Просто сразу вспоминается, например, ВПЧ, который якобы провоцирует рак шейки матки.
У меня нет никаких признаков болезни нейрофиброматоза вот уже 30 лет, и я думаю, что в этом плане являюсь здоровым человеком. Но я достаточно тесно общаюсь с сестрой (мы живем в одной квартире) и оооочень боюсь за свое потомство. Очень пугает именно тот факт, что бывают свежие мутации. Ведь что-то их вызывает. Отсюда и мой вопрос про вирус. 2)Может ли, скажем, вирус каким-то образом жить во мне, которым переболела наша мама и также вызвать мутацию в моих яичниках? Или вирусом можно один раз переболеть (как например, Вы пишите, что теоретически могла переболеть наша мама) и его больше нет в организме, лишь последствия ((( Вообщем-то вопрос про возможность заражения этим вирусом. 3) Нужна ли мне очная консультация генетика перед зачатием собственного ребенка? Спасибо большое за ответ заранее!
# 11:20 26-06-2009 Юрлов, обратиться
Вы зря беспокоитесь на свой счет. Вероятность того, что это вызвал вирус, крайне мала. Значительно бОльшее мутагенное действие оказывают экологические факторы. От вирусов в организме есть серьезная защита - собственный иммунитет, а от солей тяжелых металлов, которыми мы постоянно дышим имммунитета нет. Проконсультироваться можете вполне. Ищите своего генетика в спискеhttp://www.med-gen.ru/content/mgk/index.html
# 12:31 26-06-2009 ЕЛЕНА, обратиться
Доктор, спасибо за интересную дискуссию, последний вопрос! И все-таки, если это вирус, то можно ли им заразиться сейчас (теоретически от мамы или сестры)? Или его уже нет в их организме?
П.С. Можно ли диагностировать патогенный ген (нейрофиброматоз) у плода во время беременнсти?
# 12:42 26-06-2009 Аноним, обратиться
1. Искать вирус и ждать от него мутации бессмысленно.
2. По диагностике почитайте здесьhttp://www.dnalab.ru/forum/viewtopic.php?t=1378
# 13:24 26-06-2009 ЕЛЕНА, обратиться
Бессмысленно - это значит, что такого не может быть?

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100