Добрый день. Мне очень нужна ваша помощь. Я очень надеюсь на ваш ответ! Вопрос такой. Мой партнер является моим кузеном, сын брата моей мамы от первого брака. Мой дядя развелся с его матерью, когда меня еще на свете не было. Мы никогда не общались. Случайно встретились и влюбились. Я сначала сопротивлялась, а потом он предложил нам сделать генетическую экспертизу. Мы ее сделали. Результаты копирую ниже. У партнера результаты точно такие же, один в один. Скажите, можно как-то уменьшить 7%? Что вы можете вообще сказать об этих результатах? Генетик сказал, что мы спокойно можем иметь детей. Сказал, что у нас это не принятно в обществе, а на самом деле в этом нет ничего ужасного. Но я все-равно переживаю. Буду очень ждать вашего ответа!!! Спасибо.
*Анализы: Проведен анализ PAH гена (R408W установление мутации) оценить статус носителя: проведя анализ PAH гена R408W мутация не установлена. PAH генотип [WT] + [WT].
Проведен анализ гена CFTR (F508del установление мутации) оценить статус носителя: F508del мутация в гене CFTR не установлена.
Вывод: Анализируемая не является носителем самой распостраненной мутации гена CFTR. F508del мутация устанавливается около 70% болеющим цистическим фиброзом. Также анализируемая не является носителем PAH гена мутации R408W, решающего фенилкетоний.
Коментарий: Коэфицент родства партнеров R = 1/8, коэфицент инбридинга F = 1/16. Вероятность рождения ребенка болеющего автосомнической рецессивной наследственной типа болезью 1/32, т.е. около 3% (маленький генетический риск). Теоритический риск цистического фиброза и фенилкетонурии соответственно около 1/465 т.е. около 0,2% (маленький генетический риск) и 1/2000 т.е. 0,05% (маленький генетический риск). Так же как и в любой семье есть риск аномалий общепопуляционного рода около 4% (маленький генетический риск). Сумма риска генетических врожденных и наследственных болезней около 7% - средний генетический риск.
А что разве вас проверяли на все существующие в мировой клинической практике генетические и наследственные болезни? Это ведь невозможно сделать. Все эти цифры - голая статистика, не отражающая индивидуальных данных, т.е. кода ДНК вашего и партнера.