В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

18:36 30-08-2009 / Татьяна, обратиться

Здравствуйте. Мне 21 год, мужу – 20. Сейчас у меня 18 недель беременности.

УЗИ в 11-12 недель:
В полости матки визуализируется 1 живой эмбрион.
КТР 41 мм., соответствует менструальному сроку беременности 11 нед.
ТВП 0,5 мм.
Кости носа 2,5 мм.
Конечности ручки 2, ножки 2.
Желточный мешок не визуализируется.
Преимущественная локализация хориона: передняя область внутреннего зева.
Структура хориона не изменена.
Заключение: беременность 11-12 недель, маркёры ХА не обнаружены, предлежание хориона.

В 13 недель сдала анализ на PAPP-A:
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:405
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск.
Границы норм для МоМ – от 0,5 до 2,0.
Результаты: HCGb концентрация – 449,00 ng/ml; медиана – 68,70; МоМ – 6, 54; Коррект. МоМ – 5,00(повышен)
NT концентрация – 0,50 mm; медиана – 1,34; МоМ – 0,37; Коррект. МоМ – 0,50
PAPP-A концентрация 23,00 mU/L; медиана – 24,20; МоМ – 0,95; Коррект. МоМ – 0,71.
Рекомендуется консультация генетика.
Заключение генетика: При беременности – токсикоз, уреоплазмоз, простой герпес в 10-11 недель, угроза выкидыша в 10-11 недель. УЗИ в 11, 15 недель – б/о. По биохимическому скринингу в 13 недель высокий ХГЧ – возможна реакции на токсикоз. Расчётный риск низкий.

УЗИ в 15-16 недель:
В матке определяется 1 живой плод в тазовом предлежании женского пола.
Бипариетальный размер головки – 30 (15 нед. 1 день)
Лобно-затылочный размер – 39 (15 нед.)
Окружность головы – 111 (15 нед. 3 дня)
Длина бедренной кости – 19 (15 нед. 2 дня)
Окружность живота -102 (15 нед. 5 дней)
Размеры плода соответствуют 15-16 нед. Срок беременности по последнему дню менструации – 15 нед. 6 дней.
Боковые желудочки мозга – норма для данного срока
Большая цистерна – норма для данного срока
Лицевые структуры: профиль, носогубный треугольник, глазницы – не изменены.
Позвоночник – N
Лёгкие – N
Четырёхкамерный срез сердца – N
Срез через 3 сосуда – нечёткий
Желудок, кишечник – норма для данного срока
Почки – 2
Мочевой пузырь - +
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке – N
Преимущественная локализация плаценты – передняя стенка на 30 мм от края внутреннего зева.
Толщина плаценты – нормальная
Количество околоплодных вод – нормальное
Индекс амниотической жидкости – 14,0
Пуповина имеет 3 сосуда
Врождённые пороки развития плода не обнаружены.
Заключение: беременность 15-16 недель. Низкая плацентация.

В 16 недель сдала кровь на АФП, и, получив результаты, была просто шокирована.
В данных анализа указали срок 17 недель, а на тот момент срок был 16 недель. Вес указали – 46 кг, хотя на момент сдачи анализа я весила 45,500 кг..
Границы норм для МоМ те же - от 0,5 до 2,0.
Значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск.
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:27114
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:97!!! ВЫСОКИЙ РИСК – Рекомендована консультация генетика.
Результаты: AFP концентрация – 28,00 U/mL медиана – 42,90; МоМ - 0,65; Коррект. МоМ – 0,52 (низкий…хотя граница норм от 0,5 до 2,0)
HCGb концентрация – 157, 00 ng/mL; медиана – 35,00; МоМ – 4,49; Коррект. МоМ – 3,00 (повышен).

Заключение генетика: беременность 18-19 недель. Изменение биохимического скрининга на 17 недель (по УЗИ 16 недель): ХГЧ 3,00 МоМ повышен; АФП 0,52.
Высокий рассчитанный риск по СД 1:97. Уреоплазмоз нелечен. Для решения вопроса о инвазивном обследовании УЗИ в 20-22 недели с повторно консультацией генетика.

На момент сдачи анализа лечила молочницу Тержинаном. Из препаратов принимаю фолиевую кислоту по 1 таблетке 3 раза в день, Курантил по 1 таблетке 3 раза в день, Йодомарин 200 по 1 таблетке.
Ещё был насморк (через пару дней вышла на больничный с обострением хронического трахеита с ринитом).
На учёт вставала в 5-6 недель с весом 47,700, затем, по причине токсикоза, сбросила 5,200. Скинутые килограммы ещё не набрала.

Насколько можно считать информативным этот анализ? Есть вероятность, что результат оказался ложноположительным? Может ли УЗИ показать отклонения в развитии плода и выявить в 20 недель синдром Дауна? Могу ли я с такими показателями анализа родить здорового и полноценного ребёнка?

Ответы

# 18:40 30-08-2009 Татьяна, обратиться
Здравствуйте. Мне 21 год, мужу – 20. Сейчас у меня 18 недель беременности.

УЗИ в 11-12 недель:
В полости матки визуализируется 1 живой эмбрион.
КТР 41 мм., соответствует менструальному сроку беременности 11 нед.
ТВП 0,5 мм.
Кости носа 2,5 мм.
Конечности ручки 2, ножки 2.
Желточный мешок не визуализируется.
Преимущественная локализация хориона: передняя область внутреннего зева.
Структура хориона не изменена.
Заключение: беременность 11-12 недель, маркёры ХА не обнаружены, предлежание хориона.

В 13 недель сдала анализ на PAPP-A:
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:405
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск.
Границы норм для МоМ – от 0,5 до 2,0.
Результаты: HCGb концентрация – 449,00 ng/ml; медиана – 68,70; МоМ – 6, 54; Коррект. МоМ – 5,00(повышен)
NT концентрация – 0,50 mm; медиана – 1,34; МоМ – 0,37; Коррект. МоМ – 0,50
PAPP-A концентрация 23,00 mU/L; медиана – 24,20; МоМ – 0,95; Коррект. МоМ – 0,71.
Рекомендуется консультация генетика.
Заключение генетика: При беременности – токсикоз, уреоплазмоз, простой герпес в 10-11 недель, угроза выкидыша в 10-11 недель. УЗИ в 11, 15 недель – б/о. По биохимическому скринингу в 13 недель высокий ХГЧ – возможна реакции на токсикоз. Расчётный риск низкий.

УЗИ в 15-16 недель:
В матке определяется 1 живой плод в тазовом предлежании женского пола.
Бипариетальный размер головки – 30 (15 нед. 1 день)
Лобно-затылочный размер – 39 (15 нед.)
Окружность головы – 111 (15 нед. 3 дня)
Длина бедренной кости – 19 (15 нед. 2 дня)
Окружность живота -102 (15 нед. 5 дней)
Размеры плода соответствуют 15-16 нед. Срок беременности по последнему дню менструации – 15 нед. 6 дней.
Боковые желудочки мозга – норма для данного срока
Большая цистерна – норма для данного срока
Лицевые структуры: профиль, носогубный треугольник, глазницы – не изменены.
Позвоночник – N
Лёгкие – N
Четырёхкамерный срез сердца – N
Срез через 3 сосуда – нечёткий
Желудок, кишечник – норма для данного срока
Почки – 2
Мочевой пузырь - +
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке – N
Преимущественная локализация плаценты – передняя стенка на 30 мм от края внутреннего зева.
Толщина плаценты – нормальная
Количество околоплодных вод – нормальное
Индекс амниотической жидкости – 14,0
Пуповина имеет 3 сосуда
Врождённые пороки развития плода не обнаружены.
Заключение: беременность 15-16 недель. Низкая плацентация.

В 16 недель сдала кровь на АФП, и, получив результаты, была просто шокирована.
В данных анализа указали срок 17 недель, а на тот момент срок был 16 недель. Вес указали – 46 кг, хотя на момент сдачи анализа я весила 45,500 кг..
Границы норм для МоМ те же - от 0,5 до 2,0.
Значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск.
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:27114
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:97!!! ВЫСОКИЙ РИСК – Рекомендована консультация генетика.
Результаты: AFP концентрация – 28,00 U/mL медиана – 42,90; МоМ - 0,65; Коррект. МоМ – 0,52 (низкий…хотя граница норм от 0,5 до 2,0)
HCGb концентрация – 157, 00 ng/mL; медиана – 35,00; МоМ – 4,49; Коррект. МоМ – 3,00 (повышен).

Заключение генетика: беременность 18-19 недель. Изменение биохимического скрининга на 17 недель (по УЗИ 16 недель): ХГЧ 3,00 МоМ повышен; АФП 0,52.
Высокий рассчитанный риск по СД 1:97. Уреоплазмоз нелечен. Для решения вопроса о инвазивном обследовании УЗИ в 20-22 недели с повторно консультацией генетика.

На момент сдачи анализа лечила молочницу Тержинаном. Из препаратов принимаю фолиевую кислоту по 1 таблетке 3 раза в день, Курантил по 1 таблетке 3 раза в день, Йодомарин 200 по 1 таблетке.
Ещё был насморк (через пару дней вышла на больничный с обострением хронического трахеита с ринитом).
На учёт вставала в 5-6 недель с весом 47,700, затем, по причине токсикоза, сбросила 5,200. Скинутые килограммы ещё не набрала.

Насколько можно считать информативным этот анализ? Есть вероятность, что результат оказался ложноположительным? Может ли УЗИ показать отклонения в развитии плода и выявить в 20 недель синдром Дауна? Могу ли я с такими показателями анализа родить здорового и полноценного ребёнка?
# 14:29 25-11-2011 Екатерина…, обратиться
Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться в результатах анализов биохимии,значение риска наличия у плода ДНТ-низкий риск,значение риска наличия синдрома эдвардса 1:19849,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:1358,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:2328,результат скрининга на синдром дауна -низкий риск.AFP концентрация 23.85 u\ml медиана 41.78 МоМ 0.57,корр МоМ 0.60.Free HCGb концентрация 7.30 ng\mL медиана 8.98 МоМ 0.81.Срок на момент сдачи анализов 18 недель,я очень волнуюсь,т к до этого мне в консультации сказали что у меня гепатит с ,правда он еще не потвердился.
# 11:05 05-04-2012 Алина, обратиться
Татьяна,пренатальная диагностика
Помогите расшифровать результат исследования пренатальнатальный скрин 12 недель,все ли в норме.Свободный бета-ХГЧ Free HCG 84.41 Медиана 40.6 мМЕ/мл Мом 2.0791Мом Протеин-А плазмы ассоциированный с беременностью(РАРР-А,ПАПП) ПАПП 3391 МЕДИАНА 1919 мМЕ/л МоМ 1.7671 МоМ
# 17:35 12-04-2012 Аноним, обратиться
Здраствуйте,помогите разобраться срок 12 недель,4 дня ТВП 0,90мм(0,61 МоМ)
РАРР-А 3,07 мЕд,мл (0,90 МоМ)
Св.бета ХГЧ 24,90 нг,мл(0,57 МоМ)
возрастной Риск трисомии 21 1:1480(0,068%)
Риск трисомии 21 ниже популяционного 1:29945(0.003%_
риск трисрмии 18 ниже популяционного
Спасибо)
# 14:28 21-07-2012 Shamsiyyа, обратиться
Здравствуйте! Хотела у вас спросить можно ли сделать операцию по синдрому дауна? Может какие то пересадки существуют?
# 11:31 10-09-2012 Мария, обратиться
Татьяна,здравствуйте! скажите, пожалуйста, как закончилась Ваша история! просто у меня такая же ситуация по скринингу! заранее спасибо! очень переживаю!
# 21:41 26-01-2013 алена, обратиться
Здравствуйте!Помогите разобраться в анализах.Мне 26 лет
На 12 нед.2 д. я сдала 1 анализ на скрининг:
hCGb конц.149.9 ng/ml Корр.МОМ 3.99
NT конц.1.2 mm корр. МОМ 0.83
PAPP-A конц. 2204.9 mU/L корр.МОМ 1.10
На 18 нед.5 д.я сделала 2 анализ:
AFP конц.21.2 U/mL корр.МОМ 0.52
hCGb конц.21.4 ng/ml корр МОМ 2.50
uE3 конц.5.2 nmol/L корр. МОМ 0.82
Подскажите все ли у моего малыша в порядке??? Заранее огромное спасибо!!!
# 18:37 12-04-2013 нАТАЛЬЯ, обратиться
помогите пожалуйста расшифровать анализы,:беременность 13 недель. свободная бета ХГЧ-результат 173,7,А;Мом 4,3,а РАРР-А 9,3: МоМ 2,4
# 09:39 11-10-2013 наталья, обратиться
здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализа
FBDBS корр МОМ 0,67
PADBS корр МОМ 4,00
TBП корр МОМ 1,45
# 15:46 30-10-2013 Алина, обратиться
Здравствуйте! Скажите пожалуйста это большая вероятность СД?Cделали 1 скрининг. По УЗИ все в норме, а по биохимии СД расчетный риск 1:179; СД только по биохимии 1:57. Записалась к генетику, попаду только через неделю, буду делать дополнительные диагностики, что скажут.
Срок беременности на момент взятия крови - 11 нед. 6 дн., вес - 62.8; 1974 г.р.
КТР - 51 мм.; hCGb 83.3 ng/ml Корр. МОМ 1.72;NB присутствует; NT 2.0 mm Корр. МОМ 1.49; РАРР-А 1040.3 mU/L Корр. МОМ 0.50
# 12:59 22-07-2014 Юлия, обратиться
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга, делала в 12 недель. Данные УЗИ: Число плодов -1, КТР - 68, КТР2-0,00, ТВП - 1,50, ТВП2-0,00. Образец № МГК: Корр. МОМ - РАРР-А - 0,94, Free hCGB-0,70, ТВП - 0,90. Корр. МОМ пятно - РАРР-А- 0,00, Free hCGB-0,00
# 13:01 22-07-2014 Юлия, обратиться
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга, делала в 12 недель. Данные УЗИ: Число плодов -1, КТР - 68, КТР2-0,00, ТВП - 1,50, ТВП2-0,00. Образец № МГК: Корр. МОМ - РАРР-А - 0,94, Free hCGB-0,70, ТВП - 0,90. Корр. МОМ пятно - РАРР-А- 0,00, Free hCGB-0,00
# 13:01 22-07-2014 Юлия, обратиться
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга, делала в 12 недель. Данные УЗИ: Число плодов -1, КТР - 68, КТР2-0,00, ТВП - 1,50, ТВП2-0,00. Образец № МГК: Корр. МОМ - РАРР-А - 0,94, Free hCGB-0,70, ТВП - 0,90. Корр. МОМ пятно - РАРР-А- 0,00, Free hCGB-0,00
# 13:02 22-07-2014 Юлия, обратиться
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга, делала в 12 недель. Данные УЗИ: Число плодов -1, КТР - 68, КТР2-0,00, ТВП - 1,50, ТВП2-0,00. Образец № МГК: Корр. МОМ - РАРР-А - 0,94, Free hCGB-0,70, ТВП - 0,90. Корр. МОМ пятно - РАРР-А- 0,00, Free hCGB-0,00
# 13:02 22-07-2014 Юлия, обратиться
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга, делала в 12 недель. Данные УЗИ: Число плодов -1, КТР - 68, КТР2-0,00, ТВП - 1,50, ТВП2-0,00. Образец № МГК: Корр. МОМ - РАРР-А - 0,94, Free hCGB-0,70, ТВП - 0,90. Корр. МОМ пятно - РАРР-А- 0,00, Free hCGB-0,00
# 12:24 30-09-2015 Аноним, обратиться
Здравствуте помогите пожалуйста разобраться в результатах первого скриненга . срок беремености 13нед 1 день . КТР 65мм
hCGB 152,0 ng/mL Корр МОМ 4,73
NB присутствует
NT 1,8 mm Корр МОМ 1,11
PAPP 3 290,0 mU/L Корр МОМ 0,99
Заболевание Синдром Дауна
Возрастной риск 1:1500 Расчетный риск 1:2000 НИЗКИЙ РИСК
Граница риска 1:250
Заболевание Синдром Эдвардса
Возрастной риск 1:1400 Расчетный риск 1:10000 НИЗКИЙ РИСК
Граница риска 1:100
Заболевание Синдром Патау
Возрастной риск 1:4100 Расчетный риск 1:10000 НИЗКИЙ РИСК
Граница риска 1:100
Заболевание Синдром Тернера
Возрастной риск 1:5400 Расчетный риск 1:10000 НИЗКИЙ РИСК
Граница риска 1:100
Заболевание Триплоидия немолярная
Возрастной риск 1:1000 Расчетный риск 1:10000 НИЗКИЙ РИЗК
Граница риска 1:100
Важно! Граница уровня риска по синдрому дауна принята 1к250 Граница норм для МоМ-0,5до 2,0.
При сдаче крови в диагностически некорректные сроки или неправильном указании данных поцеэнтки расчет риска может быть недостоверен .
Положительный результат скрининга указывает на повышеный риск рождения ребенка с ВПР
Отрицательный результат скрининга не исключает возможность рождения ребенка с ВПР.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100