В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

18:20 10-09-2009 / Катерина…, обратиться

Здравствуйте.
У моего сына диагноз Мукополисахаридоз 1 тип, ему 9 лет. У него в организме нет инзима, который должен расщеплять старые клетки и выводить их из организма. В год у него уже появились тугоподвижность суставов и кифоз поясничного отдела, но он ходил. 8 лет ребенок был без лечения, заболевание прогрессировало и в мае 2008 года он перестал ходить. а через месяц начали лечение ферментзаместительной терапией, капают искуственно созданный отсутствующий фермент.Сейчас у него нижний парапарез. Но он реагирует на щекотки на стопах, ноги реагируют, когда стучат по коленкам и он может передвигать ногами - "ходить" так сказать, когда я его держу подмышками, но на цыпочках. Ноги довольно тяжелые. Не стоит и сам не ходит, сгибается стульчиком, когда его пытаюсь отпустить.В коленях есть контрактуры, они не разгибаются,правда после ферментзаместительной терапии они стали гораздо мягче.Сможет ли мой сын вновь ходить и какая терапия может этому способствовать? Спасибо

Ответы

# 20:37 10-09-2009 @аноним, обратиться
Очень интересно где Вы живете, Катерина. В России ферментозаместительную терапию для детей с мукополисахаридозом 1 типа начали проводить с январе 2009 года. Советую обратиться в НЦЗД РАМН, РДКБ, mps-russia.org

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100