InternetСкорая помощьМедицинский портал

Здравствуйте!
Мне 30 лет, мужу – 35 лет, оба здоровы, без вредных привычек, на вредных производствах не работаем. Первому ребенку 9 лет, здоров. В этом году у нас родился второй ребенок с синдромом Пфайфера, умер в возрасте 2-х месяцев (сопутствующие синдрому аномалии – скафоцефалия, экзофтальм, порок мозга(полимикрогирия), эктопия ануса, укороченные и оттопыренные большие пальцы на обеих стопах, стридор).
Учитывая, что синдром Пфайфера – не хромосомный синдром (у малыша был нормальный кариотип), и что он имеет доминантный тип наследования(50% риск рождения ребенка с этой аномалией), прошу пояснить:
1. есть ли результаты исследований по данному синдрому и действительно ли так велик этот процент?
2. имеет ли значение, что ребенок был зачат именно у этой пары или, если поменять партнера, то риск снижается?
3. можно ли лабораторными методами определить носителя «испорченного» гена в нашей паре?
4. какие методы позволяют спланировать следующую беременность в нашем случае?
5. данные аномалии произошли в результате мутации гена во время беременности или родители были носителями?
Очень прошу не оставлять мое письмо без ответа, предоставлю всю необходимую информацию.
Спасибо заранее!