InternetСкорая помощьМедицинский портал

# 09:07 29-10-2009 @аноним, обратиться

Не совсем понятно заключение вашего мужа, найден чистый женский кариотип? если да, то желательно сделать FISH для определения места локализации Y хромосомы и исключения мозаицизма. А как обстоят дела в мужской сфере? (делал ли спермограмму, в порядке ли яички...). Вами должен заниматься опытный генетик и андролог.

# 14:30 29-10-2009 Аноним, обратиться

@аноним,
нас сразу послали на эко с донорством, про все анализы я сама нашла в интернете. Спермограмма плохая, яички в норме.

# 15:20 29-10-2009 @аноним, обратиться

Почему ЭКО с донорством? что по спермограмме? Может сделать экстракцию сперматозоидов при биопсии яичек и, если там будут подвижные хорошие сперматозоиды, то пойти на процедуру ИКСИ? Напишите, пожалуйста, точное цитогенетическое заключение? FISH вам все равно следует сделать для точного прогноза и дальнейших действий

# 11:07 30-10-2009 Катерина…, обратиться

Добрый день, азооспермия, ФСГ 33,2, кариотип 46ХХ(Y22) Больше нам ничего не давали делать - сразу сказали все. Насчет биопсии сказали бесполезно, их все равно там нет.
А AZF фактор мы сами хотим сделать - что бы уже хоть что то стало понятно.

# 06:42 31-10-2009 @аноним, обратиться

Интересно с чего они взяли, что биопсия бесполезная? Единственное, что если рожать от мужа, то только девочку (это можно определить с помощью предимплантационной диагностики), поскольку у мальчика будут такие проблемы,если не хуже...А формула кариотипа для меня, специалиста с 8-м стажем, не понятна: где находится Y хромосома на 22 хромосоме? или как? вы в каком городе живете?

# 08:47 31-10-2009 Аноним, обратиться

Добрый день, мы к сожалению живем в маленьком городе на Украине, в какой нам ничем помочь не хотят. Единственное я хочу сдать заново спермограмму, ФСГ, и сделать AZF фактор (я надеюсь, то что Вы писали, желательно сделать FISH для определения места локализации Y хромосомы и исключения мозаицизма.) это и есть тот анализ. И уже после результатов смотреть что делать дальше.
Но хочу Вам написать, что после Вашего последнего письма насчет биопсии - Вы вернули надежду!!!!!!!!!!!!
Так как наши генетики только пересказывают кое какие строчки из книг. И дополнительные вопросы для них загадка.

# 08:51 31-10-2009 Екатерина…, обратиться

Я сейчас перешлю точный анализ кариотипа мужа и его отца, так как нас просили сдать и его кровь тоже.

# 10:00 31-10-2009 Аноним, обратиться

Кариотип мужа 46,XX,der(Y)t(Y;22)(q11.23;q11.21)pat


Кариотип его отца 46,X,t(Y;22)(q11.23;q11.21)

# 17:08 31-10-2009 @аноним, обратиться

Так, теперь вроде понятно с вашим диагнозом. Во-первых, скорее всего заключение с ошибкой, у мужа должно быть 46, XY(!), а не XX, поскольку два X при наличии 46 хромомсом указывает на женский кариотип, а не мужской. Во-вторых, вам просто необходима будет предимплантационная диагностика, т.к. есть нарушение в структуре Y хромосомы и возможные негативные последствия из-за этого нужно будет исключить до момента имплантации эмбриона в матку. Ну и ориентируйтесь на девочку, чтобы не передать мальчику такую же проблему. По спермограмме проблемы быть должны, поскольку затронут регион, отвечающий за сперматогенез, однако насколько полностью от затронут можно понять только после анализа на AZF. Я отчасти понимаю почему генетики вас категорично направили на ЭКО с донорством - это будет проще всего. Но если вы хотите совместного ребенка, то, думаю, вам следует побороться за это:) Шанс на успех есть всегда. А вообще я вам рекомендую обратиться в клинику Ава-Петер в Санкт-Петербурге, там вам дадут полную консультацию, сделают все необходимые обследования,включая AZF. По интернету консультировать такие случаи как у вас (где речь идет о причине мужского бесплодия в связи с хромосомной патологией) сложно. Нужен анамнез, результаты всех ваших обследований. Только после этого врач может сделать определенные выводы. Удачи вам и вашей семье!

# 11:19 01-11-2009 Катерина…, обратиться

Добрый день, согласно вот этих анализов нас сделали заключение по кариотипу или синдром де ля шапеля или Клайнфельтера. Очень извинились, но сказали 46ХХ бывает раз на 10000. Но самое интересное мы сдавали с нашими друзьями и у них тоже самое! После Вашего письма мы однозначно перездаем все анализы - и будем думать о клинике Ава-Петер в Санкт-Петербурге. Как получим результы я все равно Вам напишу. Спасибо за веру и надежду!!!!!!!

# 15:29 02-11-2009 @аноним, обратиться

Катерина, добрый день. Сегодня проконсультировалась по вашему случаю с эмбриологами. К сожалению, они подтвердили правильность рекомендаций ваших врачей относительно ЭКО с донорством:( Запись кариотипа мы тоже разобрали и она правильная, так что ничего пересдавать не надо. Моя ошибка в вашем консультировании была в том, что я не сделала акцента на передачи измененной хромосомы от отца к сыну, а это меняет дело. Классический синдром Кляйнфельтера (47,XXY) может предполагать наличие скрытого мозаицизма (например в крови мужчина имеет один набор хромосом, а в эпителильных клетках - другой)(т.е нарушение хромосомного набора происходит на одной из-начальных стадий дробления оплодитворенной яйцеклетки). В этом случае есть вероятность нахождения сперматозоидов в биоптате яичек. В вашем случае дело осложняется тем, что папа, передав измененную хромосому сыну, исключил вероятность мозаицизма почти на 100% (яйцеклетка оплодотворялась сперматозоидом с уже существующим нарушением). Скорее всего биопсия яичка вам ничего не даст...Я извиняюсь за то, что дала надежду и дезинформировала вас с супругом...

# 16:58 02-11-2009 Катерина…, обратиться

Надежда все таки умирает и очень быстро.

# 10:59 17-11-2009 Екатерина…, обратиться

Добрый день, мы все равно сдали анализ AZF фактор. Я хочу быть уверенной в нашем поступке насчет донорства, что бы потом всю жизнь не гадать а вдруг....
Как получим - у меня большая просьба помочь расшифровать так как я сама не разберусь. Спасибо

# 18:48 24-11-2009 Екатерина…, обратиться

Исследование AZF-региона У-хромосомы
AZFa AZFb AZFc
DBY1 DBY2 Sy84 Kal-Y Sy124 Sy130 Sy143 Sy242 Sy254 Sy157
─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─

Заключение: Микроделеций в указанных участках У-хромосомы не обнаружено.
РАСШИФРУЙТЕ ПОЖАЛУЙСТА

# 11:26 27-04-2011 Елена, обратиться

Доброе утро. У мужа азооспермия после лечения гоналом при проведении 1 протокола были найдены и использованы отдельные сперматозайды. Но протокол и следующий за ним крио протокол оказались не успешными. ХГЧ -12 в первый раз и 18 во второй на 12ДЦ, далее развитие остановилось. Мы сделали анализ на АЗФ фактор, который выявил генную мутацию Y-хромосомы. Подскажите, пожалуйста, следует ли нам в нашей ситуации продолжать лечение или лучше использовать ДС. Влияет ли АЗФ фактор на качество эмбрионов, на имплантацию. Заранее огромное спасибо за ответ.