InternetСкорая помощьМедицинский портал

Здравствуйте.

Мне 34 года, беременность - около 22 недель. Генетиком поставлен риск рождения ребёнка с синдромом дауна 1:2. Данный диагноз в силу ряда причин вызывает сомнение - хотелось бы его подтвердить и у другого генетика. Но у нас в городе - только один генетический центр, и обращаться больше не к кому. Помогите, пожалуйста!

Есть ребёнок (здоровый), в роду ни у меня ни у мужа патологий нет. В 18 недель (по моим данным - в 17,5) сдавала кровь на хгч и афп. Результаты: афп - 38,48. хгч - 29,3. За это я была направлена на консультацию к генетику. Генетик посчитала МоМ из этих результатов так: афп - 0, 79. хгч - 2,59. после этого мне сделали узи на хромосомные маркёры (в 22 недели. по моим данным опять же - в 21,5 недель). врач узи нашёл умеренное маловодие (индекс амниотической жидкости - 7,0) и долихоцефалическую головку плода. в остальном всё - в норме, включая берденные кости и кости носа. врач узи даже не отметил эти два факта как маркёры, так и написал: хромосомных маркёров не обнаружено. и сказала: к плоду претензий нет.

генетик же истрактовала эту информацию по-другому. она отнеслась к маловодию и головке серьёзно, присоединила сюда расхождение афп-хгч (по её мнению, аномальное) - и высчитала риск рождения ребёнка с синдромом дауна 1:2. она настаивает на пункции.

у меня вызывает сомнение её диагноз. изучила море информации. нигде не нашла, что долихоцефалия - маркёр дауна. как раз наоборот. маловодие - может указывать на патологии, но опять же - нигде не указано, что именно на дауна. посчитанные МоМ тоже вызывают сомнения. Я сама пересчитываю (делю результат афп на медиану в данном сроке - и то же самое с хгч) - и получаются совсем другие МоМ.

очень важно было бы узнать альтернативное мнение другого генетика о данных результатах - сойдётся ли оно с поставленным риском или нет. буду благодарна за уделённое внимание.

наташа