InternetСкорая помощьМедицинский портал

Здравствуйте, не могли бы вы расшифровать мне результаты исследований. У меня брат болел МД Дюшенна, мне хочется узнать не являюсь ли я носителем этого заболевания, и по чьей родительской линии (мамы-папы) оно передалось брату.
Результаты Молекулярно-Генетической диагностики Мышечной дистрофии Дюшенна.
На наличие делеции исследовались 3, 4, 6, 8, 13, 19, 42, 43, 44, 45, 47, 48, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны и Pm-область гена дистрофина (методом MPCR):
Брат, делеция 8-19 экзонов, 5 лет МДД (пробанд)
ПДРФ-анализ по внутригенным полиморфным сайтам pERT87-8/Taq1 и 16intron/Taq1 показал что мать пробанда гетерозиготна по аллеям в зоне делеции.
Я, (мне тогда 6 лет было) сестра пробанда, гомозиготна по аллеям в зоне делеции и исключение носительства для неё возможно лишь при исключении гонадного мозаицизма у её матери.
Заключение:
Диагноз Дюшенна у моего брата подтверждается наличием делеции в гене дистрофина.
Мама не является носительнецей делеции в гене МДД с вероятностью 86% (за исключением вероятности гонадного мозаицизма). Для неё возможна пренатальная диагностика на сроке беременности 8-9 недель. для исключени носительства у меня рекомендуется проведение иммуноцитохимического анализа биоптатов мышц у всех членов семьи. Написала всё что было написано. Заранее Огромное спасибо....