В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

23:25 15-10-2002 / Inga, обратиться

Здравствуйте.

Ответьте, пожалуйста, смогу ли я родить нормального ребенка или надо прекратить попытки. Сейчас мне 32 года. Детей нет. Письмо получилось большое - моя история очень длинная.

В 1994г. я забеременела. При сроке 8 недель сдала анализ на токсоплазмоз: РСК – отрицательная, ВКП не проводилась. При сроке 26- 27 недель на УЗИ выявлен мультикистоз почки. Встала на учет к генетику. При повторном УЗИ – в 30 недель – выявлена заячья губа. Внутриутробная аномалия сочеталась с гипотрофией плода. Несмотря на это от прерывания отговаривали. Была на- правлена в Российский научно- исследовательский центр акушерства и гине- кологии. После консультации рекомендовано пролонгировать беременность (УЗИ в центре не выявило никаких патологий, во всяком случае, врач сказал, что всё нормально! ). В сроке 35- 36 недель начались преждевременные роды и произошла интранатальная гибель плода. Девочка, 1700г.
Паталого- анатомический диагноз: интранатальная асфиксия плода, петехи- альные кровоизлияния под эпикард, висцеральную плевру, полнокровие внутренних органов, отёк г/ мозга. Недоношенность, гипоплазия плаценты, МВПР: 2- ухсторонний, заячья губа, порок сердца: дефект сухожильной пере- городки, общий артериальный ствол, открытое овальное окно, гипертрофия миокарда, мультикистоз правой почки.
После родов обследована у генетика: ЦМВ(слюна) – не обнаружен, опреде- лен кариотип 46, ХХ (рутинный метод окраски), спермограмма – без патоло- гий. От беременности предохранялась в течение года – ВМК.
В анамнезе – ОРЗ, ветряная оспа, воспаление легких в детстве, пиелонеф- рит, гиперплазия щитовидной железы, воспаление придатков матки в 1989г. – лечилась в стационаре.

В 1996г. забеременела. Обследована:
ЦМВ(слюна) не обнаружен (срок примерно 2 месяца),
кровь на токсоплазмоз (срок примерно 4 месяца):
РСК – отриц. ,
ВКП - + ++ +.
При сроке 20- 21 неделя на УЗИ выявлено умеренное многоводие, выра- женная гидроцефалия плода. Прерывание беременности. Мальчик, вскрытие не проводилость (хотя должно было).
Проведено обследование на
хламидии – не обнаружено,
кариотип (46, ХХ, муж – 46, ХY, рутинный метод окраски),
токсоплазмоз (обнаружены антитела класса J к антигенам токсоплазмы 1: 1600 (высокий титр)).

В Российском научно- исследовательском центре акушерства и гинеколо- гии проведено обследование (брался мазок):
герпис – не обнаружено,
уреоплазма - не обнаружено,
микоплазма - не обнаружено,
хламидии - не обнаружено,
ЦМВ - не обнаружено.

В центре токсоплазмоза (Боткинская больница) сдала кровь на токсоплаз- моз. Результат – здоровое носительство, РНИФ – 1: 20. На консультации ска- зали, что по месту жительства исследовали хронический токсоплазмоз и 1: 1600 означает низкую степень разведения, а в центре исследовали острый токсоплазмоз и 1: 20 – низкий титр; в лечении не нуждаюсь, противопоказа- ний для беременности нет.
Была на консультации в институте и медицинской генетики, там, как и местные генетики, ничего особенного не нашли.

Потом в течение 4- х лет не могла забеременеть.
В 2000г. сделали ГСГ – трубы частично проходимы. После рассасывающей терапии сразу забеременела.
Примерно в 3 месяца сдавала кровь на:
токсоплазмоз – G- антитела – обнаружены, М- антитела – не обнаружены,
ЦМВ: – G- антитела – обнаружены, M- антитела – не обнаружены.
На УЗИ 3. 10. 2000г. опять выявлена гидроцефалия. 12. 10. 2000г. беремен- ность прервали. Девочка.

14. 02. 2001г. снова сдавала
кровь на токсоплазмоз: M- антитела не обнаружены, G- антитела обнаруже- ны титр 150 МЕ/ мл, ЦМВ – M- антитела – не обнар. , G - обнаружены
анализы ( на что- то кровь, на что- то мазки – не помню) на уроплазму, ми- коплазму, хламидии, герпес – всё отрицательно.
Определяли кариотип (другим методом) – результат тот же. Сдавала кровь и мочу на наследственные заболевания – ничего не выявлено.
По назначению генетика и гинеколога я и муж принимали
фолиевую кислоту – 4мг в сутки в течение 3- х месяцев
« Мультитабс» - в течение 3- х месяцев,
« Неовир» – по пять инъекций (в августе).
В сентябре, октябре и ноябре проводили стимуляцию клостилбегитом (фол- ликулы по УЗИ хорошие), делали инъекцию « Прегнила» . Но менструация наступала в срок. Сделала снимок (ГСГ). Трубы проходимы. Врач в отде- лении репродукции дал следующии рекомендации:
- лечить ЦМВ и токсоплазмоз,
- исключить работу за компьютером (я преподаю программирование).
Так же было выражено недоумение по поводу стимуляции и проведения ГСГ – « зачем это назначено, если вы не предохраняетесь всего три меся- ца? ».
С этими результатами я пришла к своему гинекологу, она сказала, что бу- дем продолжать стимуляцию (? !). На мой вопрос о том, что оперативное вмешательство приводит к обострению инфекции, был рекомендован « Ди- ринат» в каплях.

Я окончательно потеряла надежду. Я боюсь, что ребенок снова будет боль- ной. Я читала, что при хроническом токсоплазмозе возможны рецидивы и что оперативное вмешательство у женщин с носительством токсоплазмоза может явиться провоцирующим фактором к переходу носительства в забо- левание. И в то же время написано, что для токсоплазмоза не характерны по- вторные случаи рождения детей с различными аномалиями. Это же какое- то противоречие, помогите разобраться. Очень надеюсь на ваш диагноз и про- гноз. Мне кажется, что у меня что- то серьёзное, но это не находят.
Мне был поставлен диагноз - гиперплазия щитовидной железы 2- ой степе- ни, принимала « Тиреокомб» до и во время беременности – может ли переиз- быток гормонов щитовидной железы ( я думаю, что переизбыток был по сле- дующим причинам: сейчас я перестала принимать лекарство и сделала ана- лизы – уровень гормонов в норме, сделала УЗИ – 1- ая степень, в лекарствах не нуждаюсь) вызвать гидроцефалию? Если надо лечить инфекции, то только мне или мужу тоже и как? У мужа от первого брака есть здоровый сын. С обеих сторон у родных нет патологий, только у моего родного брата – вити- лиго и тик (хорея? ), но не с рождения.
Извините за такой объём информации – наверное такая подробность ни к чему, но я не знаю, что может оказаться важным. Если вы не можете мне по- мочь, то сообщите, пожалуйста, где я могу ещё получить консультацию. Очень прошу – ответьте в любом случае. Заранее благодарна.

Ответы

# 15:25 16-10-2002 С.Г., обратиться
Может это и ерунда, но я бы на вшем месте сходила к "бабке"- знахарке. Я ранше жила в общаге и уменя были соседи муж с женой. Они сами с Мордовии и уних все это так развито. Сама испытала на своей шкуре и ходила к "бабке".
# 12:33 17-10-2002 Р., обратиться
Просьба к С. Г. : у меня похожая проблема. Скажите - знахарка помогла Вам и у Вас есть детки? Я уже отчаялась и думаю врачи уже не помогут. .. Не могли бы Вы подсказать адрес той "бабки"? Если Вы не захотите сделать этого в режиме он- лайна, я по Вашей просьба смогу оставить свой электр. адрес. Заранее спасибо! !!
# 22:07 17-10-2002 Inga (И.Б. 2068…, обратиться
Спасибо за совет. Прочитав ваше сообщение, С. Г. , я испытала в некотором роде шок. Дело в том, что я незадолго до начала этого кошмара переехала как раз в Мордовию! !! Здесь всё происходило, здесь живу и сейчас. Так что, наверное, это не ерунда.
# 22:16 17-10-2002 Грипп Гриппыч…, обратиться
На лицо проявления внутриутробной инфекции. За генетическую патологию нет данных.
# 22:21 17-10-2002 Inga (И.Б. 2068…, обратиться
Уважаемый Грипп Гриппыч, скажите какую инфекцию искать и лечить?
# 13:48 20-10-2002 Кузнецова Е.А., обратиться
ТОксоплазмоз надо все- таки пролечить. Еще раз исключить всю вирусную патологию (цитомегаловирус, герпес, уреаплазму и др. ), сделать цитогенетическое исследование обоим партнерам! После чего сделать перерыв месяцев на 6. Использовать для предохранения от беременности физиологический метод (то есть, в период овуляции и ближайшие дни использовать барьерные средства контрацепции - презерватив или вагинальные колпачки). В это время попить поливитамины или фолиевую кислоту (это 5 таблеток, если ее дозировка 0, 0008 или 4, если 0, 001) утром во время завтрака. Беременность лучше планировать на конец лета, начало осени после отдыха. Такие серьезные ситуации надо решать на приеме генетика и вместе с партнером (мужем).
# 09:25 26-02-2010 Елена, обратиться
У меня у плода на 22 недели беременности обнаружили мультикистоз левой почки, правая нормальная. Генетик с разу сказал, что на данный момент мы до сих пор не можем находить все инфекции и причины этих потологий и инфекций, т.к. многие инфекции еще не найдены, вы причину вообще можете не найти. Сходите к знахарке.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100