В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

06:27 27-10-2015 / Татьяна, обратиться

Здравствуйте, Елена !!! Я Вам несколько раз писала о своей проблеме
у меня было 5 ЗБ. Мой кариотип 46xx 15p+ увеличение гетерохромативного района короткого плеча 15 хромосомы, вариант нормы. Кариотип супруга 46ху 15ps+ увеличение размера спутников на коротком плече 15 хромосомы, вариант нормы. Еще сдавала FGB выявлен гетерозиготный генотип A/G норма G/G. PLAHN1 выявлен гетерозиготный генотип 4G/5G норма 5G/5G. G20210A (FII) обнаружена мутация в гена протромбина G20210A в гетерозиготном состоянии генотип A/G норма G/G, Лейденовской мутации гена V фактора свертывающей системы не обнаружено ( анализы свертывания крови сдавала до наступления 5ой беременности, пила кардиомагнил 75мг и каждую неделю гемостаз сдавала, все показатели были в норме). Кариотип 3ей ЗБ 46ху, кариотип 5ой ЗБ 69хху 21ps+ полиплоидия. Как Вы и посоветовали мне я сдала анализы на мутации в генах фолатного цикла. Мои результаты : Ген метионинсинтазы MTR А/А (гомозигота по норма аллели), Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR С/С (гомозигота по норма аллели), Ген метионин синтаза-редуктазы MTRR A/G (гетерозигота). По подсчетам суммы баллов генной сети фолатного цикла, пациентка относится к группе минимального наследственного риска осложнений репродуктивной системы(0.7 балла). Елена как дальше планировпть беременность ? И смогу ли я выносить и родить здорового малыша ?

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100