В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

12:38 30-08-2016 / Анжелика… / Ростов - на- Дону, обратиться

Добрый день. Обращаюсь к вам еще раз. Моей малышке уже 4,5 месяца. В беременность,и на сроке 21 неделя мы узнали, что у нее Трисомия по х хромосоме. Девочку решили оставить. При рождении дочери присутствовал генетик, который осмотрел девочку и взял кровь. Был сделан анализ на кариотип, результат - мазаицизм трисомии по х хромосоме (46 хх/47ххх). Проценты не укпщаны. Генетик сказал забыть об этом неприятном инциденте и воспитывать малышку как обычную девочку. Выдал справку что ее кариотип 46хх и отправил. Единственное, что сказал...что когда она будет беременной обязательно сделать ей биопсию хориона дабы исключить у потомства генетические отклонения. Девочка крайне беспокойная, пугливая, кричит, вздрагивает. Очень с ней устаем....беременность была сложной, у малышки неврология, вчд, высокий тонус рук и ног, пирамидный синдром. Вроде ничего особенного....лежали в детской неврологии и в отделении нас наблюдал профессор, с 45 летним стажем. Я ни кому не говорю про трисомию. Однако, намекала на генетику, но врач сказал что по его наблюдению с генетикой у нас полный порядок. Ну ладно....вообщем, по моим наблюдениям я вижу, что у дочери есть стигмы....если я правильно понимаю что это такое...кривые мизинцы, немного сросшиеся вверху ушные раковины и глаза....глаза, а именно радужка показалась мне странной с самого начала. Как будто 3Д взгляд, радужка как бы под синим стеклышком, светобоязнь, на осмотре у окулиста диагноз сложный астигматизм, дальнозоркость. Я сама по себе тривожная мама, накрутила себя хуже некуда. Муж утверждает, что девочку надо принять и любить любую. А я все ищу и ищу....развита она по возрасту, переворачивается, улыбается, смеется, узнает своих, берет игрушки.но ее беспокойное поведение, частые необоснованные, на мой взгляд, плачи, а так же то....что она с рождения не любит быть на руках в позе колыбель . ...все это меня пугает и навевает мысли о том что а вдруг у нее нарушена психика, умственная отсталость....врачи крутят у виска, муж тоже...но я либо действительно дура сама уже либо этого все таки стоит опасаться. ? Как на Ваш взгляд?

Ответы

# 20:08 30-08-2016 Елена, обратиться
Анжелика, ребенка должен наблюдать педиатр и узкие специалисты, к которым он посчитает нужным направить. Перепроверьте ещё раз кариотип ребенка с применением метода FISH на Х хромосому, чтобы выявить процент мозаицизма. Я ничего не могу сказать по поводу развития ребенка, т.к. я его не вижу. Заочная консультация невозможна.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100