В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

23:59 14-11-2016 / Юлия, обратиться

Добрый день!
Пожалуйста, помогите советом. Мне 38 лет. 4 беременности - 1 аборт, 2 и 3 неразвивающиеся, 4-я роды, ребенок с синдромом дауна, 47 ХХ 21.
Первые 3 беременности от 1-го мужа. Проведено кариотипирование нас с мужем - норма.
3-я беремееность ДВС-синдром и небольшая поломка 47XYmar. После беременности проведено обследование гематологом. Результат - наличие гомозиготных вариантов в генах ингибитора активатора плазминогена, транспортера фолатов, интегрина альфа-2 и гетерозиготных вариантов в генах ангиотензин-конвертирующего фермента, лептина, метилентетрагидрофолатредуктазы, метионин-синтазы редуктазы, метионин-синтазы, коагуляционного фактора VII и тромбоцитарного гликопротеина 1В (2).
4-я беременность от другого партнера под наблюдением гематолога. 1 скрининг с низким риском. ТВП 2,2. Гинеколог сказала после моего стремления перепроверить, что инвазивные тесты могут спровоцировать выкидыш, про неинвазивные ничего не сказала. Уверила, что поход к генетику также не нужен. 2-й скрининг только УЗИ - норма. Ребенок родился доношенный, во время беременности получала терапию по поводу наследственной тромбофилии и гепатериоза. После родов проведен генетический анализ - у ребенка синдром Дауна.
Хотим родить второго ребенка, какие обследования необходимы?

Заранее благодарю за помощь.

Ответы

# 08:40 15-11-2016 Юлия, обратиться
Забыла написать - 1-я беременность 2002, 2-я 2006, 3-я 2009, 4-я (роды) 2016
# 22:02 15-11-2016 Елена, обратиться
Юлия, за три месяца до планирования беременности необходимо начать прием фолиевой кислоты в суточной дозе 800 мкг ( микрограмм). Обязательна коррекция гематолога. На сроках 11- 13,6 нед. провести биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности + УЗИ + ЭХО КГ плода. На сроке 10+ - 11+ нед. рекомендуется провести пренатальную инвазивную диагностику плода методом биопсии ворсинок хориона. Риск выкидыша в первую неделю после этой процедуры равен, примерно, 1%. Неинвазивная пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 нед. Для этого берется из вены 15-20 мл крови, из нее выделяют фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13 X и Y. Следует знать, что данный метод имеет небольшой риск ложных результатов, когда сбой при делении происходит в клетках плаценты, а не плода. Поэтому при получении результатов о хромосомной патологии плода диагноз обязательно необходимо подтвердить методом пренатальной инвазивной диагностики плода. В Вашем случае я бы решилась сразу на биопсию ворсинок хориона,, т.к. при этом будет исследован весь кариотип плода. Если есть возможность, то хорошо применить исследование кариотипа плода методом хромосомного микроматричного анализа. За три месяца до планирования беременности начните принимать элевит пренатальной по 1 таб. 1 раз утром через 30 мин. после еды. Его нужно принимать и после наступления беременности вплоть до родов. Данный препарат содержит все необходимые ингредиенты в сбалансированных дозах для профилактик и пороков развития плода. На сроках 16-18 нед. нужно будет сделать биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности + УЗИ. На сроках 21-22 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. следует сделать УЗИ экспертного уровня + Допплер + ЭХО КГ плода для досконально проверки развития всех его органов и систем , состояния плаценты и кровотока в ее сосудах, сосудах матки и плода, а также для проверки работы его сердца.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100