В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

17:43 27-11-2000 / Виталия, обратиться

Ув. доктор, я опять по поводу Вольфа- Хиршхорна синдрома. Он у моего сына. У меня смой повреждение хромосомы, но в сбалансированной форме. Какова вероятность, что другой ребенок родится с этим синдромом? Обноруживается этот синдром во время беремености и до какой недели? У меня еще 7 летняя доч, она здорова. Передасться ли моя болезнь ее детям?

Ответы

# 09:25 28-11-2000 not found, обратиться
Какое У Вас повреждение хромосомы? Пожалуйста, приведите данные цитологического исследования. От этого зависит риск рождения у Вас больного ребенка. Что касается Вашей дочери, то для прогноза ее потомства необходимо смотреть ее хромосомы. При нормальных неизмененных хромосомах риск возникновения заболевания у потомков низкий.
# 09:51 01-12-2000 Виталия, обратиться
Rezultat analiza sina:

Karyotype 46, XY. lsh der(4)t(4; 5)(p16. 3; q35, 3)mat(D4S96- ), 22q11. 2(TUPLE- 1x2)
Conventional cytogenetic analysis showed a normal male karyotype, however FISH studies using the Oncor probe D4S96 specific for the Wolf Hirschom locus have shown a deletion to be present (at 4p16. 3) which was due to the inheritance of a derivative chromosome 4 following a reciprocal translocation between the telomeric regions of the short arms of a chromosome 4 and the long arms of a chromosome 5 in the patient's mother.
This finding confirms the clinical diagnosis of Wolf- Hirschom syndrome.
As this rearrangement carries a reproductive risk, genetically related individuals should be karyotyped in an appropriate order,
A separate FISH study using the VYSIS probe TUPLE- 1 specific for the Di George region on chromosome 22 indicated this locus was intact.


Moi analiz:

Karyotype 46, XX. ish t(4; 5)(p16. 3; q35. 3)(D4S96- ;D4S96+ )

Conventional cytogenetics showed a normal female karyotype, however FISH analysis using the Oncor probe D4S96 specific for the Wolf- Hirschorn locus on chromosome 4 showed that the D4S96 locus (region p16. 3) had been translocated to the telomeric region of the long arm
of one chromosome 5. This indicates a reciprocal translocation between the telomeric regions
of the short arms of chromosome 4 and the long arms of chromosome 5. .

This finding would not be expected to have a phenotypic effect on Vitaliya but would provide an explanation for her son's phenotype which is that of Wolf- Hirschorn syndrome, having received only the derivative chromosome 4,

Prenatal diagnosis should be offered in any future pregnancy,

As this rearrangement carries a reproductive risk, genetically related individuals should be karyotyped in an appropriate order.
# 21:24 02-12-2000 not found, обратиться
Вы, вероятно, знаете, что у Вас произошел обмен маленькими участками хромосом. Кусочек с 4 хромосомы переместился на 5, а с 5 на 4. Но общий объем генетического материала сохранен, поэтому Вы здоровы. В Вашем в организме по две 4 и 5 хромосомы, по одной нормальной, и по одной измененной ( с обменяными кусочками). К Вашему сыну перешла 4 хромосома с обменяным кусочком, а 5 хромосома нормальная, и потерялся материал 4 хромосомы, который находился на 5. Ваша дочь , вероятно, получила 2 хромосомы с обменяными кусочками, или 2 нормальные хромосомы, поэтому она здорова, но для исключения рождения у нее больных детей ей обязательно нужно провести исследование хромосом, что и написано у Вас в заключении. Для Вас риск рождения ребенка с заболеванием 18% , риск спонтанного аборта 29% . При Вашей ситуации обязательна дородовая диагностика при любой следующей беременности, что и написано у Вас в заключении (она возможна и на ранных сроках - 10- 12 недель). Таким образом, у Вас возможно рождение здорового ребенка, но с обязательным обследованием во время беременности.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100