В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

11:42 09-11-2021 / Александр… / Москва, обратиться

Добрый день.
Пришёл анализ венозной крови ребенка, нам неделя с рождения.
Результат на 47XY +21 [20]
мужской аномальный несбалансированный, трисомия по 21 хромосоме (с-м Дауна).

Что означает [20] в квадратных скобках?

Я правильно понимаю, что это соответствует мозаичному варианту с-м Дауна?

Ответы

# 12:44 09-11-2021 Александр…, обратиться
Вроде бы разобрался сам, в квадратных скобках обозначается количество исследуемых клеток

т.е. запись вида 47XY +21 [20]
[20] означает количество исследованных клеток.

47 это общее количество хромосом, что означает аномальный несбалансированный тип (норма у обычного человека 46)

XY означает мужской пол.

получается обычная трисомия 21 хромосомы, самый распространенный вариант.

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100