В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

11:43 23-11-2023 / Ирина / Минск, обратиться

Здравствуйте. Очень бы хотелось попросить помощи с установкой диагноза. Не могут установить около 11 лет. Всё началось, когда мне было 29 лет, сейчас 40 лет. Хотелось бы наконец-то жить обычной жизнью как и все. В 2012 было две операции. По гинекологии был  эндометриоз (кисты яичников, адемиоз матки, эндометриоз брюшины), также эндометриоз пошёл на тонкий кишечник и был экстрагенитальный эндометриоз подвздошной кишки с тенденцией к сужению прохода. Тогда тоже около 1 года не могли установить диагноз, около 15 врачей пропустили его, очень много нервов ушло, развивалась почти полная непроходимость кишечника. Сначала сделали операцию по гинекологии, затем операцию на кишечник. Чувствовала я себя после операций очень бодро, хотя была резекция тонкого кишечника и около 4 месяцев нужно было есть только жидкую пищу. Примерно через пару месяцев мне стала болеть поясница, потом головные боли, потом появились странные боли в ногах как будто после гриппа, но гриппа не было. Я не могла долго ходить, боли были ноющие, часто немели ноги, в основном боль была до колена. Я пыталась установить диагноз, обошла много неврологов, но результата не было. Потом начались какие-то жуткие боли в шее, отдающие в висок, долго не могли понять почему, но потом с той стороны припухла ключица и боли прошли, но я не могла подымать полностью руку, только наполовину (сейчас руку разработала). Затем возникло воспаление на волосистой части головы, там выпал кусок волос и возникла рубцовая аллопеция, волосы на той части уже не вырастут, был также тогда и сейчас на голове сильный зуд. Я обратилась к трихологу, она поставила предварительный диагноз дискоидная красная волчанка. Продолжались также другие боли: ноющие боли в лобке, копчике, пояснице. В ногах было сильное жжение, покалывание, также были ноющие боли в голени и стопе, я почти перестала ходить на улице, так как стоило пройти минут 30 и потом немели и болели ноги, я отходила потом от этого пару дней. Была сильная слабость, делать что-то даже одеваться стоило усилий. Были также периодические боли в грудине.  Также была реакция на жару, холод, даже реакция на обычное мытьё тела и головы, после этого всего боли становились сильнее. Я предположила, что это что-то ревматологическое, не могла понять характер болей, но вроде как была системность. Я стала ходить к ревматологам, несколько ревматологов ничего не могли сказать, одна из ревматологов поставила диагноз системная красная волчанка, назначила лечение. Я стала пить медрол 16 мг, Мовалис, но мне не становилось лучше, были все такие же боли и сильная слабость. Я пропила 3 месяца пошла к ревматологу, она сказала, что не знает, почему не помогает лечение. На голове там, где аллопеция у меня покраснение, от медрола оно так и не прошло.

По анализам: в целом все анализы в норме, даже соэ и с-реактивный белок, но во время операций эти показатели также были в норме, хотя должны были показывать воспаление.

Антинуклеарный фактор 1:640, гомогенный тип(2018 г); далее 1:1280 тип DFS70 (2020 г); далее 1:320 понизился тип DFS70(2022 г). Референсные значения больше 1:160

ДНК геномная одноцепочная 122,03(2020 г); далее - 5,4 (2022 г) понизилась. Референтные значения больше 20,0 положительный

Также из антител Anti-GBM (2022 г)- BLOT Anti-GBM ++ положительный

Анти-DFS70 (2022 г) +++ сильноположительный BLOT

Специфических антител характерных для красной волчанки не было

Почки по узи в норме (2022 г): почки без эхоструктурных изменений

Ультразвуковое исследование брюшной полости(2022 г): органы брюшной полости без эхоструктурной патологии.

УЗИ артерий и вен ног тоже все в норме (2013 г): морфологических и гемодинамических изменений со стороны артерий и вен НК не выявлено

УЗИ щитовидной железы(2019 г): эхоструктурной патологии не выявлено

Также я делала элетромиографию (2019 г): при исследовании моторной порции большеберцовых нервов патологии не выявлено ( данных за хвдп нет). При ритмической стимуляции правой дельтовидной мышцы, мышцы отводящей большой палец кисти, мышцы отводящей большой палец стопы с 2-х сторон признаков нарушения нервно-мышечной передачи не выявлено.

Ультразвуковое исследование брахиоцефальных артерий и вен: ПА справа и слева - прямолинейные. Гемодинамически значимых нарушений кровообращения в БЦА не выявлено (2017 г)

Было изменение по ЭКГ сердца, сделала холтер. Диагноз по холтеру: редкая суправентрикулярная экстрасистолия в том числе блокированная с макс RR 1476 мс, синусовая тахикардия, AB блокада 1 ст

Сдавала анализы на всевозможные вирусы (Герпес, Эпштейн Барра и др) - ничего не выявлено

По УЗИ сердца (2013 г): пролапс митрального клапана 1 степени. Митральная и трикуспидальная регургитации 1 степени, функционального характера. Размеры полостей сердца, толщина стенок и гемодинамических показателей в норме. УЗИ сердца (2022 г): Аорта не уплотнена, не расширена. Клапанный аппарат без видимых структурных изменений. Регургитации на МК 1-2 ст, на ТК 1 ст, на КЛА 1 ст. Камеры сердца не расширены. Миокард не утолщен. Аномально расположенная хорда в области верхушки ЛЖ. Глобальная соуратительная способность миокарда левого желудочка сохранена.

Небольшое изменение по МРТ в головном мозге (2019 г) - mp-признаков интракраниального объемного процесса не выявлено. МР-картина церебральной атрофии, с преимущественным поражением теменных долей, дифференцировать с нейродегенеративным заболеванием.

Консультация трихолога (2020 г): дискоидная красная волчанка с поражением вчг, себорейный дерматит вчг. На коже теменной области имеется очаг атрофии.

Небольшой воспалительный процесс по МРТ (2018 г) томографические признаки деформации грудной клетки, нарушение статики позвоночника, проявлений синдрома Титце, артроза с артритом грудинно-ключичного сочленения справа. Умеренный миозит грудных мышц, больше справа. Картина тендинитов надостной и подлопаточной мышц с признаками импичмента (субакромиального и субклювовидного типа). Дистрофические изменения гленоида, головки плечевой кости.

Исследование на уровне мышц тазового дна, передней брюшной стенки и лонного сочленения (2018 г): топографическая картина постоперационных изменений, спаечного процесса малого таза, птоза толстой кишки, расширения вен таза, синдрома Мея-Тернера.

Колоноскопия толстого кишечника (2017 г): состояние после наложения тонкокишечного анастомоза в илеум. Без видимых патологических изменений и образований слизистой толстой кишки. Хронический внутренний геморрой 1-2 ст

Зонд (2017 г): эритематозная очаговая гастропатия. Эндоскопические признаки гипотрофического очагового хеликобактерного пангастрита. Дуодено-гастральный рефлюкс.

Сакроэлит по МРТ не показало (2018 г): МР-картина проявлений остеохондроза пояснично-крестцового отдела позвоночника, выпячивания дисков L4-L5, L5-S1. Искривление вертикальной оси позвоночника. MR-картина не позволяет исключить начальные проявления двухстороннего сакроилеита (при наличии клинико-лабораторных данных), без признаков активности.

Триплексное ультразвуковое исследование внечерепных отделов брахиоцефальных артерий (2016 г): кровоток по подключным артериям и в брахиоцефальном стволе-магистральный неизмененный. Расширение яремных вен: да, справа 17 мм, слева 11 мм. Позвоночные вены: слева 2,6 мм, справа 2,5 мм. Уменьшение размеров позвоночных вен и артерий. Нарушение венозного оттока справа.

Изменение в ключице и лёгких по КТ(2017 г): кт-признаки поствоспалительных изменений в грудинно-ключичном сочленении справа. Начальные признаки остеоартроза сочленения 1-го ребра и грудины с обеих сторон. Узелковые образования в лёгких необходимо дифференцировать очаговый фиброз.

АЦЦП, АСЛ-О, ревматоидный фактор, с-реактивный белок (с 2018 г) все эти анализы в пределах нормы

HLA B27(2018 г)  не обнаружен

Обследование на ИППП метод ПЦР(2018 г) - не обнаружено

С3, С4 комплект комплемента (2020 г) в пределах нормы

ДНК геномная двухцепочная в пределах нормы

Инцизионная биопсия волосистой части головы, 2 фрагмента (2023): гистологическая картина может соответствовать красной волчанке. Также рекомендовано исключить склеродермию, дерматомиозит и очаговую аллопеция. Для гистологической верификации данных заболеваний необходима панч-биопсия с включением в биоптат подкожно-жировой клетчатки очага поражения кожи.
Мы с хирургом решили сначала попробовать взять поверхностную биопсию, так как итак есть рубцы. Получается, что её недостаточно, но я не знаю стоит ли пока без предположительного диагноза делать более глубокую биопсию.

Одна из неврологов предположила болезнь Фабри, я сдала пятно сухой крови Lyso-GB3 - 1,28 (норма 0,05-3)
Сейчас я планирую сдать ещё ген GLA, так как неврологические симптомы очень похожи на болезнь Фабри. Жжение, покалывание, онемение ног, после физических нагрузок и перепадов температур боли ухудшаются и ноги сильно немеют, я тогда лежу  несколько дней и не могу ходить. Иногда после физических усилий кроме болей бывают небольшие судрогие в течении 5-10 мирут. Также после прогулок часто болят и немеют ноги. Есть боли в грудном отделе, сильная слабость. Иногда бывает сильный приступ боли в затылке, отдающей в виски и ногах во время которого резко становятся холодными ладони и стопы. Я даже не знаю какие обезболивающие мне пить, нестероидные противовоспалительные не помогают, иногда немного помогает кетанов и цитрамон. Подскажите пожалуйста может кроме Фабри можно предположить ещё какие-то диагнозы? Ген я буду ожидать около 2 месяцев, а у врачей сомнения, что это Фабри , так как Lyso-GB3 в норме.
Может есть смысл сделать полное секвенирование экзома?
Спасибо большое всем за помощь

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100