В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

23:14 07-12-2000 / Наташа, обратиться

Здравствуйте! Моему ребенку 5, 5 лет. Месяц назад поставлен диагноз - изовалериановая ацидемия. Генетически обусловленной нарушение обмена оргнических кислот. Рекомендовали диету с резким ограничением белка (любого! ) до 8- 10 г/ сут. Еще назначили L- карнитин. Скажите, пожалуйста, излечивается ли это заболевание, будет ли ребенок нормально развиваться при недостатке белка в организме? А то нам генетики сказали, что залог нормального психического развития - отсутствие интоксикации, но ведь без белка тоже нельзя? У нас из симптомов на момент постановки диагноза - органическая ацидурия, кетоз, гипогликемия, эпилепсия, задержка развития (негрубая), частые рвоты, мышечная слабость, правосторонний гемипарез легкой степени. Заранее благодарю.

Ответы

# 20:11 08-12-2000 not found, обратиться
Где ставили диагноз? Назначили ли глицин?
# 23:15 08-12-2000 Наташа, обратиться
Диагноз ставили в Московском НИИ Педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ. В отделении генетики. Глицин мы там пили, пока находились в стационаре, ровно 1 мес. По 1/ 2 таб. 2 раза в день. В назначениях врача был L- карнитин, глицин и фенибут, но это была консультация ведущего научного сотрудника, к. м. н. А наш лечащий доктор почему- то в выписке не придерживался этих назначений и мы пьем только элькар и депакин (его мы принимаем уже давно по назначени. эпилептолога). Достаточно ли лечение? На следующей неделе ехать туда сдавать анализ, надо ли попросить врача добавить глицин? И еще вопрос: диетолог с Вашего сайта посоветовал американскую страничку ассоциации органической ацидемии, так там написано, что все дети с изовалериановой ацидемией в Америке (да и в Европе тоже) помимо безбелковой диеты принимают "leucine- free amino acid mixture supplemented with vitamins, essential minerals", так как необходимо при этом заюолевании ограничить поступление именно лейцина. А в России есть ли подобный гидролизат? Заранее благодарю за ответы.
# 10:19 09-12-2000 not found, обратиться
При этом заболевании назначается глицин, карнитин и низкобелковая диета на длительный срок. Глицин - для связывания и выведения токсичных продуктов обмена, карнитин - для восполнения его вторичного недостатка, низкобелковая диета - для снижения белковой интоксикации. В рекомендациях по диете есть нормы - 1. 5 гр / кг/ сутки. Так что, 8- 10 гр/ сутки - это, похоже, маловато. Насчет наличия гидролизата в России не знаю. Но он более актуален для детей до года (как замена молока). Для более стрших детей низкобелковая диета, в- общем, достаточна.
# 20:43 09-12-2000 Наташа, обратиться
Огромное спасибо! !!

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100