InternetСкорая помощьМедицинский портал

Здавсвуйте, доктор.
Скажите, пожалуйста, на основании каких объективных обследований, анализов и внешних признаков может быть подтвержден или опровергнут диагноз - спинальная амиотрофия Верднига- Гоффмана? Ситуация следующая: ребенку 1 год, невропатолог ставит диагноз: Перинатальная энцефалопатия. Миатонический синдром. Подозрение на спинальную амиотрофию Верднига- Гофмана. Состояние средней тяжести. Развивается с задержкой психомоторного развития: голову держит с трех месяцев, переворачивается на бок с 5, 5. Не сидит, не встает. Произносит звуки, слоги. Эмоциональные реакции живые. Ок. головы 45, 5. Диффузная мышечная гипотония. Корпус в положении стоя не удерживает, опора на ноги резко снижена, тракция за руки без эффекта, рекурвация ног в коленных суставах. Сухожильные рефлексы с рук резко снижены, с ног вызвать не удалось. Брюшные снижены. Кремастный не вызывается. Плосковальгусные стопы. ЭЭГ - диффузные изменения БЭА с признаками дисфункции мезодиэнцефальных структур.
Устно она утверждает, что особых причин для беспокойства она не видит, ведь ребенок медленно, но развивается, хотя перспективы могут быть самые разнообразные. Дали направление в Москву в РДКБ для уточнения диагноза. Формулировка спинальная амиотрофия всплыла впервые, хотя наблюдаемся с рождения. Якобы с диагнозом "мышечная слабость", обследование в Москве (электромиографию)никто делать не станет. Странно! До поездки еще далеко, а знать хочется хоть что- то! Ведь диагноз страшный! Помогите хоть словом! Спасибо.