В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

детский эндокринолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

детский эндокринолог

14:14 03-04-2022 / София / г Екатеринбург, обратиться

Здравствуйте! Сыну в 15 лет генетики поставили диагноз - кариотип 47 хху, синдром клайн-фельтера. Анализы на гормоны постоянно разные:
1 раз – 18.12.2020 - ТТГ 2,4, ФСГ - 29,0, Пролактин - 551.7, ЛГ - 21,2, тестостерон - 8,2.
2 раз - 14.04.2021, результаты совсем другие - ФСГ 6,3 мМЕ/мл, ЛГ 8,4 мМЕ/мл, пролактин - 353,4 мМЕ/л, тестостерон - 23,8 нмоль/л, ТТГ 3,9 мМЕ/л.
3 раз – 11.11.2021 - Тестостерон 16,8 нмоль/л, эстрадиол 156 пмоль/л (норма до 161,4).
4 раз – 01.02.2022 – ФСГ – 22,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,3 мМЕ/л, Тестостерон – 7,4 нмоль/л, ТТГ – 2,1 мМЕ/л.
5 раз – 02.04.2022 – ФСГ – 20,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,7 мМЕ/л, Тестостерон 4,47 – нг/мл, что в переводе на нмоль/л - 15,5 нмоль/л, Эстрадиол – 47,7 пг/мл.
ОАК крови и биохимия все в норме. Узи органов мошонки от 7.06.2021- линейные размеры яичек соответствуют возрасту 9-12 лет, геподинамических нарушений нет. УЗИ молочных желез – признаков гипертрофии паренхимы грудных желез не выявлено, железистая ткань представлена ретроареолярным узлом (вариант нормы). УЗИ брюшной полости – диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы реактивного характера. Все остальные узи в норме.
Вопрос в следующем - на что нужно обращать внимание в здоровье, чтобы не пропустить ничего серьезного, возможно ли при таких анализах сохранить репродуктивную функцию (может заморозка?), что скажете по поводу ЗГТ (мы категорически против) и что вообще можете посоветовать в данной ситуации?

Ответы

# 17:24 24-08-2022 Вася, обратиться
Вам не хватает информации о заболевании и доверия к очному врачу.
Чего не хватает больше - не знаю, но почитать о заболевании не безумные форумы, а хотя бы Википедию - рекомендую.
1. Проверить, чистый ли 47XXY ли это или все же мозаицизм. Если мозаицизм и есть 46XY, то есть шансы на репродукцию - с вспомогательными технологиями типа биопсии яичка или без них. Если нет, то нет.
2. Если заместительная терапия не начата - будет много всяких проблем со здоровьем, мешающих нормально жить, типа ожирения, остеопороза и гинекомастии. В большей или меньше степени. Чем раньше начата заместительная терапия, тем меньше отличий от здорового человека (за исключением репродукции, но это никаким лечением не исправляется, т.к. заложено генетически).

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100