На 7-мом месяце беременности УЗИ выявил расщелину верхней губы(возможно и неба) у ребенка(девочка). Какова вероятность того, что это только расщелина губы, а не порок,… открыть
В большинстве случаев расщелина губы(неба) наблюдается как изолированный порок развития. Действительно, есть синдромы, в состав которых расщелина губы(неба) входит… смотреть
Здравствуйте доктор! Наша дочь родилась с Пирре Робин синдромом, но заячья губа отсутствует. Пока ребенок находился в больнице, врачи кормили его исключительно из зонда… смотреть
У моего мужа тотальная аллапеция. Он облысел в возрасте 7 лет. Сейчас ему 23 года. Волос в небольшом колличестве только на лобке. Ни у кого в семье больше токого заболевания… открыть
Советую Вашей семье перед планированием ребенка придти на консультацию к генетику. Только при осмотре и личной беседе можно будет установить, есть ли у Вас риск родить… смотреть
Что вызывает такие пороки плода как 6-типалость, расщелина губы и неба? Определяется ли на УЗИ болезнь Дауна? открыть
Причин может быть несколько. Это действительно может быть хромосомная патология, когда нарушения есть в количестве или строении хромосом. Это может быть синдромальная… смотреть
Ребенку 1,5 мес. поставили диагноз фенилкетанурия. Проживают в Смоленске. Врач сказала, что нужно повторный анализ делать, но ответ будет еще через 1-1,5 мес. В самом Смоленске… открыть
Ждать так долго повторного анализа нельзя. Назначать диету нужно как можно скорее (от этого зависит прогноз заболевания). В Москве ФКУ занимается 6 ПНД. Попробуйте привезти… смотреть
Моя дочь, 4года, больна фенилкетонурией. Получали спецпитание, но уже 3 месяца его не дают. Диету составляем сами, но нуждаемся в помощи специалиста. Где можно найти состав… смотреть
Что такое генетически обусловленное поражение митохондрий, митохондриальная энцефпалопатия и миопатия? Лечится ли это? Можно ли заводить второго ребенка, не опасаясь… открыть
Митохондрии - внутриклеточные включения, генераторы энергии. Они находятся во всех клетках организма и имеют свою собственную ДНК. При нарушении в структуре митохондриальной… смотреть
Где можно вылечит миопатию и за сколько это обойдется? смотреть
В каких случаях необходимо делать амниопункцию? В моем случае уровень альфафетопротеина на 18- 19 неделе беременности 72 (норма 35- 85), уровень ХГЧ(кровь сдавала одновременно)… смотреть
Р В 18- недель беременности сдала кровь на АФП и ХГЧ. Результаты- ХГЧ122000. АПФ- 37. 7. Есть ли повод для беспокоиства. Стоит ли обратиться к генетику. ЗАранее благодарна. смотреть