Найдено (85 сообщений)
Здравствуйте, Андрей!
А известно ли уже генетикам, за что отвечает 21- я хромосома? Или все еще нет? (Просто очень интересно! ) открыть (еще 1 сообщение)
Последние 5:
... количестве обнаружена часть 21 хромосомы на 7 паре, врачи будут дальше исследовать наш случай. Но все же диагноз: моносомия. Мозаицизма нет. Угрозы жизни нет, сердечных паталогий тоже, но насчет умственной отсталости - наверное да. Трансолакия очень ... смотреть
Увжаемая Юлия. Действительно моносомия по 21 хромосоме встречается крайне редко и описано толкьо чуть более 10 случаев когда при моносомии 21 ребёнок рождался живой. У пациентов с этим кариотипом наблюдается разнообрзная патология сердечно- сосудистой ... смотреть
... к предыдущему вопросу. . . Дочери 2г 4мес. Результат цитогенетического анализа: кариотип лимфоцитов периферической крови - 45, ХХ, - 21 (моносомия по 21 паре). Врачи сказали, что такого случая не встречали в практике. Вопрос: можете описать данный случай? ... открыть
... к предыдущему вопросу. .. Дочери 2г 4мес. Результат цитогенетического анализа: кариотип лимфоцитов периферической крови - 45, ХХ, -21 (моносомия по 21 паре). Врачи сказали, что такого случая не встречали в практике. Вопрос: можете описать данный случай? ... смотреть
Добрый вечер! Встречались ли в Вашей практике случаи полной моносомии по 21 паре (классический синдром Тернера)? Если да, то какая клиническая картина данного заболевания?… открыть
Уточняю, ребенок - девочка, 2 года 1 мес. Как же так, если по Вашим словам, "Тернер - это моносомия по Х хромосоме", а у девочек 21 пара хромосом - половая - состоит из 2- ух Х - хромосом, то почему эта ситуация не имеет никакого отношения к Тернеру? ?? ... смотреть
Извините, что не правильно написала, но генетик нам поставил диагноз: моносомия по 21 паре. Следом терапевт написала - синдром Шерешевского- Тернера. В инте просмотрела наверное всю информацию по этим заболеваниям. Cдали кровь на кариотип в НИИ педиатрии и ... смотреть
НУУУУУ. Моносомия по 21 хромосоме встречается крайне редко и никакого отношения к синдрому Тернера не имеет. Тернер - это моносомия по Х хромосоме. А клиническая картина описана во всех учебниках. Если Вам эта литература не доступна, значит она и не нужна. ... смотреть
... -родилась вес 1850 гр. , рост 44 см. , окружность головы 31 см. - органическое поражение ЦНС, микроцефалия, хромосомная патология (моносомия по 21 паре), сколиоз 3 степени, возможно тугоухость ( в 1 год 7 мес. делали операцию по шунтированию среднего уха, ... открыть
... трансе уже 2 года. Дочка родилась в 40 недель, вес 1850 гр. , рост 44 см. + ко всему хромосомная патология (моносомия по 21 паре). В 9 мес поставили диагноз - органическое поражение ЦНС, микроцефалия, сколиоз 3 ст. Девочки, подскажите куда в Москве можно ... открыть
Добрый вечер! Всегда ли при синдроме Шерешевского- Тернера возникает умственная отсталость (ребенку 2 года диагноз: хромосомная патология моносомия по 21 паре хромосом)… открыть
Моносомия по 21 паре хромосом это не синдром Шерешевского - Тернера. При синдроме Ш- Тернера умственная отсталость в 99% не наблюдается. смотреть