InternetСкорая помощьМедицинский портал

Выписка из истории болезни.

Клинический диагноз: Синдром Клиппеля- Фейля.
Сопутствующие заболевания: Агенезия правой почки, викарная гипертрофия левой почки. ФПС. Врождённая гидроцефалия. Подозрение на гипоплазию мозжечка. Задержка темпов психо- моторного развития.

Ребёнок от III беременности (мама 39 лет, работала на вредном производстве, во время беременности мало прибавляла в весе), II преждевременных родов в 34 недели посредством операции Кесарева сечения (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты), родился с массой 1650г, ростом 36 см, оценка по шкале Апгар 1- 6 балов. Из роддома переведён на второй этап выхаживания с диагнозом: Хромосомная абберация. Синдром Вольфа- Хиршхорна. Кариотипирование не проводилось. Получал антибактериальную терапию, этимизол, церукал, инфузионную терапию, витамины, ферменты, глутаминовую кислоту. С2 мес. наблюдается невропатологом. Проводилось лечение: диакарб, аспаркам, аминалон, циннаризин, медокам, фенобарбитал.

16. 07. 02 проведено обследование:
Общий анализ крови: Эритроциты- 4, 58 10х12/ л, гемоглобин- 115 г/ л, гематокрит 0. 36, лейкоцит 12. 8 10х9/ л, п/ я- 1% , нейтр. с/ я нейтр. -23% , эозинофилы- 6% , моноцит- 5% , лимфоциты 65% , тромбоциты- 247 10х9/ л, СОЭ- 8 мм/ ч.
Биохимическое исследование крови: общий белок г/ л - 73. 2, АЛТ Е/ л - 31. 7, АСТ Е/ л - 77. 0, общий билирубин мкмоль/ л - 8. 25, глюкоза ммоль/ л 4. 26, креатинин мкмоль/ л- 48. 2, мочевина ммоль/ лм - 4. 81, холестерин общий ммоль/ л- 3. 46, калий ммоль/ л - 5. 29, натрий общий ммоль/ л - 135. 8 .
Исследование гормонов крови: ТТГ МЕ/ л - 3. 67, Т3 пмоль/ л - 3. 64, Т4 пмоль/ л - 28. 9, анти- ТГ МЕ/ л - 2. 6, анти- ТПО ме/ л - 0, кортизол нмоль/ л - 320. 8 .
Анализ мочи по Нечипоренко: лейк. 500, эритр. 250.
Копрограмма: без особенностей.
R- гр. Шейного отдела позвоночника: отмечается гипоплазия, синостоз позвонков шейного отдела. Незаращение позвонковых дуг (spina bifida) всех позвонков шейного отдела.
УЗИ органов брюшной полости и почек: реактивные изменения паренхимы печени. Незначительная гепатоспленомегалия. Увеличение размеров левой почки. Необходимо дифференцировать между агенезией правой почки и аномалией взаиморасположения почек.
ЭхоКГ: повышенная трабекулярность левого желудочка. Правосформированное и срединно расположенное сердце. Клапаны не изменены. Камеры сердца не увеличены. Магистральные сосуды отходят правильно. Перегородки интактны.
Нейросонография: признаки внутренней гидроцефалииза счёт расширения боковых и III желудочков мозга. Возможна гипоплазия мозжечка (с- м Арнольда- Киари? ). Рекомендована МРТ для исключения патологии задней черепной ямки.
ЭКГ: повышение биоэлектрической активности сердца.