В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

педиатр | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

педиатр

16:22 29-06-2000 / Оксана, обратиться

Здравствуйте!Мальчику 6 лет поставлен предварительный диагноз-ПМД Дюшенна.Существуют ли сейчас новые методы лечения болезни?Можно ли вылечить при помощи генотерапии(сколько стоит ген.анализ?).Каков прогноз на будущее?

Ответы

# 00:51 02-07-2000 В.М. Привалов…, обратиться
Современные методы молекулярной генетики дают возможность расширить медико-генетическое консультирование семей с отягощенной наследственностью. В последнее время точно определена локализация мутантного гена при форме миопатии Дюшенна. Было установлено, что этот ген контролирует синтез белка мышечной мембраны, получившим название дистрофина. Наиболее тяжелая Х-сцепленная клиническая форма мышечной дистрофии — миопатия Дюшенна обусловлена, как правило, утратой больших участков этого гена. В то же время другая форма миопатии (Беккера) также сцепленная с Х-хромосомой, является относительно доброкачественной и связана с менее серьезными перестройками ДНК в гене. Эти данные дают основание проводить пренатальную диагностику при повторной беременности.
А так, в комплексной терапии миопатических синдромов используются средства, направленные на улучшение обмена веществ: анаболические гормоны, аминокислоты, препараты кальция, токоферол-ацетат, витамины группы В, АТФ, кокарбоксилаза, препараты калия. Целесообразен прием антихолинестеразных препаратов для улучшения нервно-мышечной передачи (прозерин, оксазил, галантамин). Лечение целесообразно проводить в стационаре повторными курсами 2-3 раза в год. Важное значение имеет полноценное питание с использованием белков животного происхождения и растительных жиров.

Прогнозы - ничего хорошего - К 10-11 годам болезнь прогрессирует настолько, что ребенок не может самостоятельно передвигаться. Нарастают мышечные атрофии, контрактуры и деформация скелета. Как правило, в поздней стадии присоединяются поражение сердечной мышцы, легочная недостаточность эндокринные и обменные нарушения, интеллектуальные расстройства. Типичным симптомом являются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц, за счет увеличения соединительной и жировой ткани.
# 00:57 02-07-2000 В.М. Привалов…, обратиться
Оксана, описаный ниже метод лечения относится ко всем видам ПМД, но прогноз - к псевдоогипертрофической форме Дюшенна
# 10:12 05-04-2009 Аноним, обратиться
Моему внуку 1,5 годика сказали что у него миопатия, но анализы, подтверждающие этот диагноз ,говорят бер.ут в 3 годика? а как же быть может за это время можно что-то сделать . Ведь в основном эта болезнь выявляется в 6-7 лет, может быть эта ошибка?

Ответить

Имя

Населенный пункт

Captcha

<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:

  Подписаться без сообщения


Rambler's Top100